تحتاج خلايا الجسم إلى إمدادات ثابتة من مصادر الطاقة لكي تعمل بشكل سليم. ويعتبر سكر الجلوكوز الشكل الوحيد لمصادر الطاقة البسيط الذي تستخدمه الخلايا مباشرة. يأتي الجلوكوز من تحطيم الطعام الموجود في الأغذية المختلفة. يستخدم الجسم قدرًا كبيرًا من الجلوكوز الذي يحتاجه في الوظائف المختلفة، ويخزن الباقي لاستخدامه لاحقًا. قبل تخزينه، يجب على الجسم أن يجمع بين وحدات الجلوكوز البسيطة في سكر جديد ومعقد يسمى الجليكوجين. ثم يتم تخزين الجليكوجين في الكبد والعضلات. عندما يحتاج الجسم إلى وقود إضافي، فإنه يحطم الجليكوجين المخزن في الكبد مرة أخرى إلى وحدات الجلوكوز التي يمكن للخلايا استخدامها. يتم التحكم في عمل الجليكوجين وتكسيره حسب حاجة الجسم. وتسمى هذه العملية استقلاب الجليكوجين.
لكي يتم تكوين الجلايكوجين من الجلكوز او تكسير الجلايكوجين الى جلوكوز، فإن العملية تحتاج الى عامل وسيط يعرف بالأنزيمات. في بعض الأحيان، تكون هناك مشكلة مع الإنزيم اللازم لهذه العملية. قد يكون مفقود أو لا يعمل بشكل صحيح. عندها يصبح الجسم غير قادر على تخزين أو تكسير الجليكوجين كما ينبغي. ويمكن أن يؤدي إلى انخفاض مستويات الجلوكوز في الدم خلال فترات الصيام. تحتاج العضلات والأعضاء إلى مستوى معين من الجلوكوز في الدم لكي تعمل بشكل صحيح. عندما يفتقد الجسم إنزيم أو لديه إنزيم معيب ولا يستطيع استخدام الجليكوجين بالطريقة الصحيحة، فإنه يؤدي إلى حالة تسمى مرض تخزين الجليكوجين (GSD). يتم استخدام العديد من الإنزيمات المختلفة من قبل الجسم لمعالجة الجليكوجين. نتيجة لذلك، هناك العديد من أنواع مرض تخزين الجلايكوجين.
كل نوع من مرض تخزين الجلايكوجين يرتكز على إنزيم معين أو مجموعة من الإنزيمات المتضمنة في تخزين الجليكوجين أو تتحلل. يوجد على الأقل 13 نوعًا من مرض تخزين الجليكوجين. يعرف الأطباء المزيد عن بعض الأنواع من غيرهم. مرض تخزين الجلايكوجين يؤثر في الغالب على الكبد والعضلات. بعض الأنواع تسبب مشاكل في مناطق أخرى من الجسم كذلك. تشمل أنواع مرض تخزين الجلايكوجين أجزاء الجسم التي تؤثر فيها بشكل كبير:
يحدث مرض تخزين الجلايكوجين عندما تكون هناك مشكلة في الجين الذي يحتوي على تعليمات لناء الإنزيم المفقود أو الذي لا يعمل بشكل صحيح. ينتقل الجين من الآباء إلى الأطفال. في معظم الحالات، ومن أجل الحصول حدوث مرض تخزين الجلايكوجين، يجب أن يحصل الطفل على جين سيئ من كلا الوالدين. فقط لأن كلا الوالدين يحملان الجين لا يعنيان دائمًا أنهما سينقلانه لأطفالهما.
تختلف الأعراض حسب نوع مرض تخزين الجلايكوجين. بعض الانواع تؤثر في الغالب على الكبد. تتضمن هذه الأنواع صفر والاول والثالث والسادس والثامن. قد تتسبب هذه الأنواع (باستثناء النوع صفر) في تضخم الكبد. يرتبط الكبد المتضخم بمستويات منخفضة من الجلوكوز في الدم لأن الجليكوجين الزائد يتم تخزينه في الكبد بدلاً من إطلاقه كجلوكوز في مجرى الدم. تشمل أعراض انخفاض مستوى الجلوكوز في الدم، أو نقص السكر في الدم: تتضمن الأعراض الأخرى التي قد تحدث:
بعض مرض تخزين الجلايكوجين، مثل الأنواع الخامس والسابع، تؤثر في الغالب على العضلات الهيكلية. حيث يكون ضعف العضلات وتشنجات العضلات هي الأعراض الأكثر شيوعًا لهذه الأنواع.
هناك أربعة أعراض يمكن أن تجعل الطبيب يشك في نوع من مرض تخزين الجلايكوجين الذي يؤثر على الكبد. وهي: نظرًا لأن مرض تخزين الجلايكوجين من الامراض الوراثية، يمكن للتاريخ الطبي الشامل أن يقدم للطبيب أيضًا فكرة أولية. قد يقترح الطبيب بعض الاختبارات التي قد تشمل:
يختلف العلاج حسب نوع المرض. بالنسبة لأنواع التي تشمل الكبد، يهدف العلاج إلى الحفاظ على المستوى المناسب من الجلوكوز في الدم. هذا غالبا ما يكفي للحفاظ على احتياجات الوقود للخلايا ومنع المضاعفات على المدى الطويل المرتبطة بمرض تخزين الجليكوجين الغير متحكم فيه.
https://liverfoundation.org/for-patients/about-the-liver/diseases-of-the-liver/type-i-glycogen-storage-disease
https://www.britannica.com/science/glycogen-storage-disease
https://www.agsdus.org/what-is-gsd.php
https://rarediseases.org/rare-diseases/glycogen-storage-disease-type-i
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.