أمراض عديدات السكاريد المخاطية هي مجموعة من الحالات المرضية الموروثة، يكون فيها الجسم غير قادر على تحطيم عديدات السكاريد المخاطية بشكل طبيعي (عديدات السكاريد المخاطية هي سلاسل طويلة من جزيئات السكر الموجودة في جميع أعضاء الجسم)، يكون الجسم غير قادر على ذلك بسبب نقص أنزيمات معينة في الجسم.
بسبب عدم قدرة الجسم على التخلص من هذه السكريات فإنها تتراكم في الخلايا والدم والأنسجة مما يؤدي إلى العديد من المشاكل الصحية.
وهذه الحالات الطبية تضم أنواع فرعية من الأمراض والتي تعطى أرقاماً من واحد إلى سبعة، العلامات والأعراض المرتبطة وشدة الحالة تختلف بشكل كبير من نوعٍ إلى آخر.
كما أنّ السبب الجيني يختلف حيث أنّ معظم الحالات موروثة بطريقة متنحية غير جنسية عدى النوع الثاني حيث أنه يتبع نمط الوراثة المرتبط بكروموسوم X.
يعتبر هذا المرض الجيني نادر جداً، حيث أنه حوالي 3000 شخص فقط في جميع أنحاء العالم يعانون منه و يعتمد العلاج على العلامات والأعراض الظاهرة عند كل مريض.
المعروف أيضاُ بمتلازمة هيرلير (Hurler syndrome)، يكون في هذه الحالة السبب الرئيسي هو نقص في إنزيم ألفا-ال-اديوروناديس (Alpha-L-iduronidase).
المعروف أيضاُ بمتلازمة هنتر(Hunter syndrome)، يكون في هذه الحالة السبب الرئيسي هو نقص في إنزيم ال-سلفوايدورونايت سالفاتيس (L-sulfoiduronate sulfatase).
المعروف أيضاُ بمتلازمة سانفليبو(Sanfilippo syndrome)، يكون في هذه الحالة السبب الرئيسي هو نقص في عدة إنزيمات و تصنف كل حالة حسب نوع الإنزيم إلى أربعة أنواع فرعية:
النوع الرابع هو حالة وراثية نادرة جداَ بنسبة مريض واحد إلى 200000 - 300000، وهي تختلف عن غيرها من عديدات السكاريد المخاطية الأخرى في ظهورها بدايةً كخلل عظمي، كما أنه هناك أيضاً مضاعفات خطرة في القلب والجهاز التنفسي.
لا يوجد حالياً نوع خامس، حيث أنه تصنيف قديم تم تغييره في السنوات الماضية.
المعروف أيضاُ بمتلازمة ماروتايكس-لامي (Maroteaux-Lamy syndrome)، يكون في هذه الحالة السبب الرئيسي هو نقص في إنزيم ان-اسيتل-جالاكتوزامين-4-سالفيت-اريلسالفاتيس-بي(N -acetylgalactosamine-4-sulfatase arylsulfatase B).
متوسط العمر المتوقع للمرضى هو للعقد الثاني إلى الثالث من العمر، حيث يتوفى معظم المرضى من قصور عضلة القلب، قد يتوفى المرضى في فترة أقل من المتوقعة بسبب مضاعفات القلب أو المضاعفات العصبية وذلك اعتماداً على شدة المرض.
المعروف أيضاَ بمتلازمة سلاي، يكون في هذه الحالة السبب الرئيسي هو نقص في إنزيم β-glucuronidase.
قد يحدث نقص حاد في هذا الإنزيم في فترة الحمل للجنين والذي يمكن أن يؤدي إلى وفاته أو ولادته متوفياً أو وفاته في الفترة القريبة من الولادة.
يتميز مرضى هذا النوع بتقدم الزمن بتغير ملامح الوجه وقصر القامة وضخامة الكبد والطحال. حالياً لا يوجد علاج ولكن هناك أبحاث حديثة حول استخدام إنزيم كعلاج لهذا المرض.
في الحالات البسيطة من هذا النوع يتوقع بقاء المرضى حتى سن 19 أو 20، و السبب في ذلك يعود نتيجة للعدوى المتكررة في الجهاز التنفسي العلوي والمضاعفات العصبية ومشاكل الجهاز الهضمي.
غالباً ما يظهر النوع الأول في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة حيث تظهر بعض الأعراض مثل: النوع الثاني يميزه عن بقية الأنواع أنه مرتبط بالكروموسوم X، و لكن له أعراض مشابهة لتلك الخاصة بالنوع الأول بما في ذلك مشاكل الجهاز العصبي، ولكن في النوع الثاني لا يوجد أي مشاكل في القرنية أو أي مشاكل أخرى في العينين. من الأعراض في هذا النوع هي الإعاقة العقلية الشديدة، قد يكون لدى المرضى معدل الذكاء أقل من 50. وفي الحالات الشديدة من المرض قد تحدث الوفاة قبل أن يبلغ عمر المريض 20 عاماً. من الجدير بالذكر أن أقلية من الحالات المرضية يتوافق فيها العمر مع العمر الطبيعي للأصحاء.أعراض النوع الأول (متلازمة هيرلير)
أعراض النوع الثاني (متلازمة هنتر)
أعراض النوع الثالث (متلازمة سانفليبو)
أعراض النوع الرابع
هو العلاج الأفضل للمرضى الذين يشخصون في عمر أقل من سنتين والذين يظهر لديهم أو معرضون لخطر أمراض الجهاز العصبي. زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم تقوم على حل مشاكل الجهاز العصبي المركزي ويعكس أيضاً تضخمات الكبد والطحال كما أنه يؤثر بشكل إيجابي على أمراض القلب والجهاز التنفسي. و لكن هذا العلاج لا يعالج مرض القرنية أو أمراض الهيكل العظمي. يساعد هذا العلاج بفاعلية على تحسن مشاكل تضخم الكبد والطحال ويخفف من أمراض القلب والجهاز التنفسي، ولكن لأن الإنزيم لا يمكنه الدخول إلى الجهاز العصبي المركزي لذلك لا يؤثر بشكل مباشر على مشاكل الجهاز العصبي. من الجدير بالذكر أنه مؤخراً تم استخدام مزيج من العلاج الإنزيمي وزراعة الخلايا الجذعية وذلك مع بدء العلاج بالإنزيم قبل الزراعة، وفي هذه الدراسة يبدو أن لهذه الطريقة فوائد للمريض أكثر من كلتا الطريقتين وحدهما. كما أنه لم ينجح علاج زراعة الخلايا الجذعية في علاج أمراض الجهاز العصبي المرتبطة بالنوع الثاني، و لكن حالياً وافقت هيئة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) والوكالة الأوروبية للأدوية (EMA) على علاج إنزيمي لعلاج أعراض النوع الثاني. كالنوع السابق يندرج نوعان مختلفان تحت التصنيف الرابع وهما النوع A والنوع B، و ينتجان بسبب نقص في إنزيمات N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase و gal-galactosidase. تمت الموافقة على العلاج للنوع A وذلك باستبدال إنزيم GALNS البشري، وقد تبين أن هذا العلاج فعال في تحسين الحركة وتقليل الألم عند المرضى. لا يوجد حالياً أي علاج محدد للنوع B، مما يجعل من الضروري تأكيد التشخيص من قبل الطبيب قبل العلاج.هناك نوعان من العلاجات الحالية للنوع الأول
زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT)
العلاج باستخدام الإنزيم
علاج النوع الثاني
علاج النوع الرابع
1- Atlas of Clinical Manifestations of Metabolic Diseases. Harrison's Principles of Internal Medicine, 20e New York, NY: McGraw-Hill, Jameson J., Retrieved January 7th 2019 from http://accesspharmacy.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2129§ionid=192509587. 2- Mucopolysaccharidosis, Retrieved January 7th 2019 from 3- Mucopolysaccharidoses Types I-VII, Retrieved January 7th 2019 from https://emedicine.medscape.com/article/1115193-overview
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7065/mucopolysaccharidosis
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.