متلازمة بيير روبين Pierre robin syndrome هي عبارة عن متلازمة مرضية تظهر منذ الولادة بحيث يعاني الطفل الرضيع من تشوهات في الوجه تتمثل بفك سفلي أصغر من الفك الطبيعي بالإضافة لسحب اللسان إلى الخلف مما يؤدي إلى انسداد في مجرى الهواء العلوي وبالتالي صعوبة في التنفس، والسبب الدقيق وراء الإصابة غير معروف تماما ولكن يعتقد العلماء أنها تنتج بسبب إحدى الأمراض الوراثية، وحسب الإحصائيات الطبية فإن هذه المتلازمة تصيب طفل من بين كل 8500 طفل، كما أنها تصيب الذكور والإناث على بنسب متساوية.
أثناء مرحلة تكوين العظام في المرحلة الجنينية في عمر 12-14 أسبوع من الحمل يصبح الطرف السفلي من الفك عالقا في نقطة بحيث لا يكمل نموه، ويعتقد العلماء أن السبب في هذا هو حدوث خلل في التمثيل الجيني لجين SOX9 والجين KCNJ2، وهما الجينان المسؤولان عن التطوير الصحيح بهياكل الوجه، كما وجد أن هناك بعض المتلازمات التي تؤدي إلى الإصابة بهذه التشوهات مثل متلازمة باتو.
اعراض متلازمة بيير روبين
يتم تشخيص الحالة بشكل عام بالغعتماد على الفحص السريري للمريض وذلك فور الولادة، فغالبا ما يكون الرضيع يعاني من صعوبة في التنفس خاصة عند الإستلقاء على الظهر، وغالبا ما يكون الحنك مشقوق وعلى شكل حرف u.
الهدف الأساسي من العلاج هو تحسين القدر على التنفس وعلى تناول الغذاء والرضاعة، وفي الحالات المعتدلة يحتاج الطفل إلى وضع أنبوب عبر الأنف وإلى مجرى الهواء، أما في الحالات الشديدة فيتم إجراء عملية جراحية لمنع انسداد مجرى الهواء ولتحريك الفك إلى الأمام، ولتجنب حصول اختناق أثناء تغذية الطفل فيجب أن تتم التغذية بعناية فائقة وفي بعض الحالات قد يحتاج الطفل إلى التغذية عبر أنبوب لمنع الاختناق.
هناك العديد من المضاعفات التي قد تحدث بسبب الإصابة وأبرزها:
https://medlineplus.gov/ency/article/001607.htm
https://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4347/pierre-robin-sequence
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.