MSUD "maple syrup urine disease"

وهو مرض وراثي المنشأ، يعد من أخطر الأمراض التي قد تصيب الأطفال و يُصيب طفل من بين 180.000 طفل.

المرض  ناجم عن طفرة وراثية تؤدي إلى غياب إنزيم هام جداً في الجسم مسؤول عن تفكيك الأحماض الأمينية المتشعبة و هي (leucine-isoleucine-valine) هذا الانزيم ( branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex ) لا يمكن تعويضه من خارج الجسم دوائياً أو كيميائياً.

يظهر المرض في عمرٍ مبكرٍ جداً في الأسبوع الأول من عمر المولود، و التحليل المبكر للأحماض الأمينية في الدم يظهر لنا وبشكل واضحٍ غياب هذا الإنزيم.

من أعراض المرض:

• تأخر في النطق.

• عدم القدرة على تمييز الأشياء.

هل ترغب في التحدث إلى طبيب نصياً آو هاتفياً؟

ابدأ الآن

• قد يترافق فيما لو تم إهمال الحالة المرضية بضمور للدماغ وخاصة في قشرة الدماغ المسؤولة عن الحواس والإدراك.

• يترافق المرض بعدم قدرة الطفل على تناول الأطعمة وصعوبة بالغة في المضغ والبلع الذاتي.

• يعاني الطفل المصاب بالمرض من الإقياء الشبه يومي بعد تناول الحليب.

• تأخر الطفل الحركي.

• ارتخاء عام في جسم الطفل المريض و قد يترافق بالكسل و الخمول.

• إذا تعرض الطفل للحمى أو الالتهابات أو غيرها قد يتسبب ذلك بتخلف عقلي.

حساب مؤشر كتلة الجسم

تقوم هذه الحاسبة بحساب مؤشر كتلة الجسم، وهو عبارة عن وزن الشخص بالكيلوجرام مقسوماً على مربع طوله بالمتر، ويستعمل كمقياس لتحديد ارتفاع دهون الجسم، وأداة لتقسيم الأوزان إلى فئات ترتبط مع زيادتها بتطور مشاكل صحية معينة مرتبطة بالسمنة.
تنبيه: مؤشر كتلة الجسم هو ليس بديلاً عن الفحص الطبي الدقيق لارتفاع دهون الجسم والأمراض المرتبطة بها، ويجب عدم استعماله لهذه الأغراض.

الطول
الوزن
×إغلاق
نتائج العملية الحسابية
مؤشر كتلة الجسم
kg/m2
الدقة العشرية

علاج المرض:

لا علاج شافٍ حتى اليوم و كل ما هو ممكن تحجيم المرض ومنعه من التطور و ذلك بالتشخيص المبكر للمرض و اتباع الحمية الغذائية الخاصة للطفل المريض، و المراقبة المستمرة و الحثيثة لفحوصات الدم .

بهذه الطريقة قد نمنع الأعراض سابقة الذكر من الظهور و قد ينمو الطفل حياة صحية سليمة.

الحمية الغذائية:

تتمثل بحمية قليلة بالبروتين (بالابتعاد عن اللحوم و الحليب و البيض) و هناك حسابات خاصة لحساب الأحماض الامينية المتشعبة في الحمية الغذائية إضافة إلى إعطاء الطفل مشروبات عالية بالسعرات الحرارية خالية من هذه الأحماض الأمينية.

في جميع المراحل العمرية من هذا المرض خصائص الحمية الغذائية تكون كالاتي:

• تزويد الطفل بمشروبات بروتينية خالية من هذه الأحماض الأمينية.

• إعطاء الطفل الفيتامينات و المعادن.

• الحصول على السعرات الحرارية الضرورية اللازمة للنمو من خلال أطعمة خالية من البروتين عالية بالسكر و الدهون.

• الأطفال الرضع يتم إعطائهم حليب خاص.

• الأطفال حتى عمر العشر سنوات يتم إعطائهم منتجات غذائية محضرة خصيصاً لهذا المرض.

اقرأ أيضاً:

التخلف العقلي عند الطفل..وكيف يمكن الوقاية منه.

الانزيمات.

هل يحتاج طفلك للمكملات الغذائية.

جوزة  الطيب

مُكملات الأوميغا-3 تحسن قدرة الطفل على القراءة