داء ريندو اوسلر ويبر

Rendu-osler-weber disease

داء ريندو اوسلر ويبر

ما هو داء ريندو اوسلر ويبر

داءُ ريندو أوسلَر ويبَر هو معروف أيضاً باسم تَوَسُّعُ الشُّعَيْراتِ النَّزْفِيُّ الوِراثِيّ، وهو اضطراب جيني يصيب الأوعية الدموية، والذي يؤدي غالباً إلى النزيف المفرط. وتؤثر هذه المتلازمة على ما يقارب 5000 شخص حول العالم، لكن العديد من الأشخاص لا يعلمون أنهم مصابين بهذا المرض، لذا فعدد المصابين به قد يكون أعلى من ذلك.

سمي هذا الداء أو هذه المتلازمة باسم ريندو أوسلر ويبر نسبة لأسماء الأطباء الذين عملوا على البحث عن هذه الحالة في تسعينات القرن التاسع عشر، حيث اكتشفوا أن المشكلات المتعلقة بتخثر الدم لا تسبب هذه الحالة، كما كان يفترض في السابق. وبدلاً من ذلك، تحدث هذه الحالة بسبب مشاكل في الأوعية الدموية نفسها.

في نظام الدورة الدموية الصحية، هناك ثلاثة أنواع من الأوعية الدموية. ألا وهي الشرايين والشعيرات الدموية والأوردة. يتم نقل الدم بعيداً عن القلب من خلال الشرايين، والتي تنتقل عند ارتفاع الضغط. يتم نقل الدم باتجاه القلب من خلال الأوردة، وينتقل عند انخفاض الضغط. وتقع الشعيرات الدموية بين هذين النوعين من الأوعية الدموية، والممر الضيق للشعيرات الدموية يساعد على خفض ضغط الدم قبل وصوله إلى الأوردة.

يفتقر الأشخاص المصابين بداء ريندو أوسلر ويبر إلى الشعيرات الدموية في بعض الأوعية الدموية. وتعرف هذه الأوعية الدموية غير الطبيعية باسم تشوهات الشرايين الوريدية.

نظراً لأنه لا يوجد أي شيء يمكن أن يخفض ضغط الدم قبل أن يتدفق إلى الأوردة، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا الداء غالباً ما يعانون من الأوردة المجهدة والمشدودة والتي قد تنفجر في النهاية. عندما تحدث تشوهات الشرايين الوريدية، يمكن أن يحدث نزيف، ويمكن أن تصبح حالات النزيف في هذه المناطق مهددة للحياة:

  • الدماغ
  • الرئتين
  • الكبد
  • الأمعاء

كما يكون لدى الأشخاص المصابين بهذا الداء أيضاً أوعية دموية غير طبيعية تسمى "توسع الشعيرات" بالقرب من الجلد والأسطح المخاطية، وتمدد أو تتوسع هذه الأوعية الدموية، وغالباً ما تكون مرئية كنقاط حمراء صغيرة على سطح الجلد.

  • يرث الأشخاص المصابون بهذا الداء جين غير طبيعي يتسبب في تشكل الأوعية الدموية بشكل غير صحيح. داء أوسلر ويبر ريندو هو اضطراب وراثي جسمي مسيطر، هذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج أن يكون لديه جين غير طبيعي لنقله لأطفاله، ولا يتجاوز هذا الداء جيل معين، ومع ذلك، قد تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين أفراد الأسرة.
  • في حالات نادرة جداً، يمكن أن يولد الطفل مع هذا الداء حتى عندما لا يكون أي من الوالدين مصاباً به، ويحدث هذا عندما تتحول إحدى الجينات التي تسبب هذا الداء إلى بويضة أو خلية منويّة.

اعراض الإصابة بداء أوسلر ويبر ريندو

تختلف أعراض وعلامات هذا الداء وشدتها على نطاق واسع، حتى بين أفراد العائلة. ومن العلامات الشائعة العلامة أو الوحمة الحمراء الكبيرة تنتج بسبب مجموعة من الأوعية الدموية المتوسعة، وقد ذات لون أغمق مع تقدم الشخص بالعمر.

توسع الشعريات هي من الأعراض الشائعة الأخرى لداء أوسلر ويبر ريندو، وتكون في الغالب على شكل نقاط حمراء صغيرة وعرضة للنزيف، وقد تظهر هذه العلامات على الأطفال الصغار أو قد لا تظهر إلا بعد سن البلوغ. يمكن أن يظهر توسع الشعيرات على:

  • الوجه
  • الشفاه
  • اللسان
  • الآذان
  • الأصابع
  • بياض العينين
  • الجهاز الهضمي

ويمكن أن تحدث تشوهات الشرايين الوريدية داخل الجسم، وأكثر المناطق شيوعاً هي:

  • الأنف
  • الرئتين
  • الجهاز الهضمي
  • الكبد
  • الدماغ
  • العمود الفقري

أكثر أعراض هذا الداء شيوعاً هي نزيف الأنف الناجم عن توسع الشعيرات في الأنف. في الواقع، تكون هذه العلامة من أول العلامات ظهوراً لدى المصاب، وقد يحدث نزيف الأنف يومياً أو نادراً مثل مرتين في السنة.

عندما تتشكل تشوهات الشرايين الوريدية في الرئتين، فإنها يمكن أن تؤثر على وظائف الرئة. قد يعاني الشخص المصاب برئة تحتوي على تشوهات الشرايين الوريدية من ضيق في التنفس وقد يتعرض لسعال الدم، كما تشمل المضاعفات الخطيرة الناجمة عن الالتهاب الرئوي التاجي الرئوي الجلطات والالتهابات في الدماغ. يمكن أن تتطور هذه المضاعفات لدى الأشخاص الذين يعانون من هذا الداء لأنه من دون الشعيرات الدموية، يمكن أن تنتقل الجلطات الدموية والالتهابات مباشرة من باقي أجزاء الجسم إلى الدماغ دون وجود حاجز.

أما بالنسبة للأشخاص المصابين بتشوهات الشرايين الوريدية في الجهاز الهضمي والأمعاء فهم أكثر عرضة للمشكلات الهضمية مثل البراز الدموي، وتكون هذه الأعراض غير مؤلمة بشكل عام، ومع ذلك، يؤدي فقدان الدم في كثير من الأحيان إلى فقر الدم يمكن أن تحدث تشوهات الشرايين الوريدية للجهاز الهضمي في المعدة أو الأمعاء أو المريء.

ويمكن أن تكون تشوهات الشرايين الوريدية خطيرة جداً عندما تحدث في الدماغ، وعندما تنزف فإنها تسبب النوبات والسكتات الدماغية.


تتطلب الأعراض المختلفة لهذه المتلازمة أنواع العلاج التي تختلف باختلاف هذه الأعراض

  • نزيف الأنف

يمكن التعامل مع نزيف الأنف من خلال ما يلي:

  1. باستخدام المرطب للحفاظ على الهواء في منزلك أو رطبة في مكان العمل
  2. الحفاظ على الجزء الداخلي من أنفك رطباً بمرهم
  3. أخذ هرمون الاستروجين لخفض احتمال حدوث نزيف
  • تشوهات الشرايين الوريدية الداخلية

يتطلب هذا الأمر إجراء عملية جراحية إذا حدث ذلك في الرئتين والدماغ، والهدف من ذلك القيام بإجراء سابق لحدوث المشكلة.

  • فقر الدم

قد يؤدي النزيف المعوي إلى فقر الدم، لذلك فقد يطلب الطبيب الحصول على الحديد على شكل حبوب، أو عن طريق الوريد في حال كان الجسم لا يمتص القدر الكاف من الحديد.

https://www.healthline.com/health/osler-weber-rendu-syndrome#treatment
https://pmj.bmj.com/content/79/927/18
https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-hereditary-hemorrhagic-telangiectasia-osler-weber-rendu-syndrome

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بعلم الوراثة

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة