داء ريندو اوسلر ويبر | Rendu-osler-weber disease

• يرث الأشخاص المصابون بهذا الداء جين غير طبيعي يتسبب في تشكل الأوعية الدموية بشكل غير صحيح. داء أوسلر ويبر ريندو هو اضطراب وراثي جسمي مسيطر، هذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج أن يكون لديه جين غير طبيعي لنقله لأطفاله، ولا يتجاوز هذا الداء جيل معين، ومع ذلك، قد تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين أفراد الأسرة.
• في حالات نادرة جداً، يمكن أن يولد الطفل مع هذا الداء حتى عندما لا يكون أي من الوالدين مصاباً به، ويحدث هذا عندما تتحول إحدى الجينات التي تسبب هذا الداء إلى بويضة أو خلية منويّة.

اعراض الإصابة بداء أوسلر ويبر ريندو

تختلف أعراض وعلامات هذا الداء وشدتها على نطاق واسع، حتى بين أفراد العائلة. ومن العلامات الشائعة العلامة أو الوحمة الحمراء الكبيرة تنتج بسبب مجموعة من الأوعية الدموية المتوسعة، وقد ذات لون أغمق مع تقدم الشخص بالعمر.

توسع الشعريات هي من الأعراض الشائعة الأخرى لداء أوسلر ويبر ريندو، وتكون في الغالب على شكل نقاط حمراء صغيرة وعرضة للنزيف، وقد تظهر هذه العلامات على الأطفال الصغار أو قد لا تظهر إلا بعد سن البلوغ. يمكن أن يظهر توسع الشعيرات على:

• الوجه
• الشفاه
• اللسان
• الآذان
• الأصابع
• بياض العينين
• الجهاز الهضمي

ويمكن أن تحدث تشوهات الشرايين الوريدية داخل الجسم، وأكثر المناطق شيوعاً هي:

• الأنف
• الرئتين
• الجهاز الهضمي
• الكبد
• الدماغ
• العمود الفقري

أكثر أعراض هذا الداء شيوعاً هي نزيف الأنف الناجم عن توسع الشعيرات في الأنف. في الواقع، تكون هذه العلامة من أول العلامات ظهوراً لدى المصاب، وقد يحدث نزيف الأنف يومياً أو نادراً مثل مرتين في السنة.

عندما تتشكل تشوهات الشرايين الوريدية في الرئتين، فإنها يمكن أن تؤثر على وظائف الرئة. قد يعاني الشخص المصاب برئة تحتوي على تشوهات الشرايين الوريدية من ضيق في التنفس وقد يتعرض لسعال الدم، كما تشمل المضاعفات الخطيرة الناجمة عن الالتهاب الرئوي التاجي الرئوي الجلطات والالتهابات في الدماغ. يمكن أن تتطور هذه المضاعفات لدى الأشخاص الذين يعانون من هذا الداء لأنه من دون الشعيرات الدموية، يمكن أن تنتقل الجلطات الدموية والالتهابات مباشرة من باقي أجزاء الجسم إلى الدماغ دون وجود حاجز.

أما بالنسبة للأشخاص المصابين بتشوهات الشرايين الوريدية في الجهاز الهضمي والأمعاء فهم أكثر عرضة للمشكلات الهضمية مثل البراز الدموي، وتكون هذه الأعراض غير مؤلمة بشكل عام، ومع ذلك، يؤدي فقدان الدم في كثير من الأحيان إلى فقر الدم يمكن أن تحدث تشوهات الشرايين الوريدية للجهاز الهضمي في المعدة أو الأمعاء أو المريء.

ويمكن أن تكون تشوهات الشرايين الوريدية خطيرة جداً عندما تحدث في الدماغ، وعندما تنزف فإنها تسبب النوبات والسكتات الدماغية.

تتطلب الأعراض المختلفة لهذه المتلازمة أنواع العلاج التي تختلف باختلاف هذه الأعراض

• نزيف الأنف

يمكن التعامل مع نزيف الأنف من خلال ما يلي:

1. باستخدام المرطب للحفاظ على الهواء في منزلك أو رطبة في مكان العمل
2. الحفاظ على الجزء الداخلي من أنفك رطباً بمرهم
3. أخذ هرمون الاستروجين لخفض احتمال حدوث نزيف

• تشوهات الشرايين الوريدية الداخلية

يتطلب هذا الأمر إجراء عملية جراحية إذا حدث ذلك في الرئتين والدماغ، والهدف من ذلك القيام بإجراء سابق لحدوث المشكلة.

• فقر الدم

قد يؤدي النزيف المعوي إلى فقر الدم، لذلك فقد يطلب الطبيب الحصول على الحديد على شكل حبوب، أو عن طريق الوريد في حال كان الجسم لا يمتص القدر الكاف من الحديد.

https://www.healthline.com/health/osler-weber-rendu-syndrome#treatment
https://pmj.bmj.com/content/79/927/18
https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-hereditary-hemorrhagic-telangiectasia-osler-weber-rendu-syndrome