متلازمة بونفي اولريخ | Bonnevie-ullrich syndrome

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو متلازمة بونفي اولريخ

ويعرف باسم متلازمة تيرنر , وهو مرض جيني عند الأنثر التي لا تحمل زوج الكروموسومات (X )الطبيعي . حيث أن الانسان الطبيعي لديه 46 كرموسوم و أن الكروموسومات التي تحدد الجنس (عند الذكور يكون XY و عند الاناث XX ) و في هذه المتلازمة يكون جزء أو كامل الكرموسوم X مفقود اذ يحدث فقط عند الاناث , وتحدث في حوالي 1 من أصل 2000 ولادة حية . الأعراض المحتملة في الرضع الصغار : تورم اليدين و القدمين , توسع الرقبة , و مع تقدم العمر تظهر علامات غير مكتملة من علامات سن البلوغ وهي ظهور شعر العانة بشكل متفرق , ضغر حجم الثدي , اتساع وتمدد الصدر ويظهر بشكل الدرع , تدلي الجفون , جفاف العين , العقم , غياب الدورة الشهرية , جفاف المهبل . يمكن الكشف عن هذه المتلازمة في مراحل مبكرة ويمكن الكشف عنه ما قبل الولادة بتحليل كروموسومي أثناء الحمل . يمكن العلاج باستخدام هرمون النمو للمساعدة على النمو و اعطاء الفتيات هرمون الأستروجين عند سن 12 أو 13 سنة , مما يساعد على نمو الثديين و ونمو شعر العانة و الخصائص الجنسية الأخرى.