منغولي | Mongolian

ما هو منغولي

المُصطلح المُستخدم للتعبير عن المُصاب بمتلازمة داون الذي يثمثل الاضطراب المُسبب للتخلف العقلي والتشوهات عند حديثي الولادة والناتج عن حمل المُصاب لنُسخة اضافيّة من الكروموسوم الذي يحمل الرقم 21 مما يجعل مجموع كروموسوماته تصل الى 47 كروموسوماً . يتم تشخيص الطفل عند الولادة بالاصابة بمتلازمة داون نظراً لظهور العديد من الملامح الفيزيائيّة كالمظهر المُسطح للوجه , صغر حجم الرأس , تسطّح الجسر الانفي وصغر حجم الانف عن الطبيعي , صغر حجم الفم مما يجعل اللسان يتدلى الى الخارج ويظهر بحجم أكبر من الطبيعي , ميلان العيون الى الاعلى , الانثناءات الجلدية الاضافية داخل زوايا كلا العينين وبالقرب من الانف , الخدود المدوّرة , صغر حجم الاذنيين , تشوّه اصبع اليد الخامس , زيادة المافة الفاصلة بين اصبع القدم الاكبر والاصبع الثاني , الانثنائات الغير طبيعية في باطن القدمين و قصر القامة . يتم تشخيص الاصابة بتحليل الكروموسومات الذي يتم بأخذ عينة من دم المُصاب وتحفيزها لاكمال انقسامها الطبيعي الى المرحلة التي تكون فيها المكروموسومات اكثر وضوحاً والتي تثمثل المرحلة التي تسبق الانقسام الخلوي . يتم ترتيب الكروموسومات تحت المجهر وعلى شكل ازواج حيث يتم ملاحظة نسخة اضافية من الكروموسوم 21 عند المُصاب بمتلازمة داون . يعتمد تقدّم المرض عند المُصاب على نوع المُضاعفات التي تنتج عن المتلازمة كالعيوب في عضلة القلب , زيادة احتماليّة الاصابة بالعدوى والاصابة بابيضاض الدم ( الليوكيميا ) كما ان شدة التخلف العقلي الناتج تختلف من طفل لآخر . وبغياب الاصابة بعيوب القلب يعيش ما يُقارب 90 % من الاطفال المُصابين بمتلازمة داون مع اقرانهم كما انهم يجتازون التغيّرات الفيزيائية الطبيعيّة للشيخوخة بشكل أسرع . يصل معدل الاعمار التي يصل اليها المُصابين بالمتلازمة الى 50-55 عاماُ . تتمثل الاجراءات الوقائيّة ضد هذه المتلازمة في العديد من الفحوصات المخبريّة للام وفي الفترة الواقعة بين الاسبوع 14-17 من الحمل وتشمل هذه الفحوصات العديد من الهرمونات والتي بربطها بعمر الام وعمر الجنين يتم الحصول على نسبة لاحتماليّة اصابة الجنين بهذه المتلازمة الا انها حسابات غير دقيقة تم الاستعاضة عنها بالتقنيات المختلفة لأخذ عينات من السائل الاميوني او الزغابات المشيميائيّة والتي تحتوي على كروموسومات الجنين مما يُسهم في تحليلها مخبرياً كما ورد سابقاً .