متلازمة فريزر

Fraser syndrome

ما هو متلازمة فريزر

متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب ثلاث طفرات في جينات مختلفة ويورث جسمياً، يمكن أن تكون متلازمة فريزر قاتلة (قبل أو بعد الولادة) ويمكن للأفراد الأقل ضرراً أن يعيشوا حتى مرحلة الطفولة وأحياناً إلى مرحلة البلوغ.

  • الجفون المندمجة.
  • انصهار الجلد بين الأصابع (القدمين أو اليدين).
  • تشوهات الأعضاء التناسلية (عند الإناث: تشوه الرحم، تشوه قناتا فالوب، تضخم البظر واندماج طيات الجلد على جانبي فتحة المهبل، أما لدى الذكور: الخصية المهاجرة، وجود فتحة البول على الجانب السفلي من القضيب،  أو صغر حجم القضيب).
  • تشوهات المسالك البولية.
  • تشوهات الجهاز التنفسي (الحنجرة والقصبات الهوائية).
  • فشل كلوي.
  • فتق سري.
  • تشوهات الأنف والأذن.
  • الشفة المشقوقة.
  • تشوهات الهيكل العظمي.
  • الإعاقة الذهنية.

يتم الاستناد إلى الأعراض والعلامات بالإضافة إلى الاختبارات الوراثية كسجل الاختبارات الجينية.

لا يوجد علاج للمرضى المصابين بمتلازمة فريزر ولكن هنالك بعض الإجراءات التي يمكن أن تخفف من الأعراض المصاحبة لهذا الاختلال، غالباً ما يكون الخيار هو الجراحة والذي يمكن تحديد مدى نجاحه ومدى إمكانية إجراءه بحسب طبيعة الحالة وشدة الأعراض.

ينصح الأفراد بالحصول على استشارة وراثية أثناء الحمل لتحديد فيما إذا كان الجنين مصاباً بمتلازمة فريزر، ويمكن اللجوء لتقنيات هندسة الجينات والتلقيح الاصطناعي لاستبعاد الأجنة المصابين بمتلازمة فريزر وزراعة أجنة أصحاء.

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2014-11-27 10:49:02

السلام عليكم ..انا مصاب بالعقم نتيجة اصابتي بمشاكل في الخصية واصبت الان بانفصال بشبكية العين كما اني ... الان احد الاطباء قال لي ان هذه الاصابات تعني اني مصاب بمرض ((Carthage syndrome)) متلازمة قرطاجة... هل لديكم معلومات حول هذا المرض

انا مصاب بالعقم نتيجة اصابتي بمشاكل في الخصية واصبت الان بانفصال بشبكية العين كما اني الان احد الاطباء قال لي ان هذه الاصابات تعني اني مصاب بمرض Carthage syndrome متلازمة قرطاجة هل لديكم معلومات المرض

1

انا مصاب بالعقم نتيجة اصابتي بمشاكل في الخصية واصبت الان بانفصال بشبكية العين كما اني الان احد الاطباء قال لي ان هذه الاصابات تعني اني مصاب بمرض Cart...
العقم قد يترافق مع التهاب الشبكية الصباغي مع بدانة شديدة وتعدد اصابع فيما يعرف بتناذر لورانس مون بيدل ..
0
2014-12-08 22:21:18
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض العيون
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض العيون

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics