متلازمة فريزر | Fraser syndrome
ما هو متلازمة فريزر
متلازمة فريزر هي اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب ثلاث طفرات في جينات مختلفة ويورث جسمياً، يمكن أن تكون متلازمة فريزر قاتلة (قبل أو بعد الولادة) ويمكن للأفراد الأقل ضرراً أن يعيشوا حتى مرحلة الطفولة وأحياناً إلى مرحلة البلوغ.
- الجفون المندمجة.
- انصهار الجلد بين الأصابع (القدمين أو اليدين).
- تشوهات الأعضاء التناسلية (عند الإناث: تشوه الرحم، تشوه قناتا فالوب، تضخم البظر واندماج طيات الجلد على جانبي فتحة المهبل، أما لدى الذكور: الخصية المهاجرة، وجود فتحة البول على الجانب السفلي من القضيب، أو صغر حجم القضيب).
- تشوهات المسالك البولية.
- تشوهات الجهاز التنفسي (الحنجرة والقصبات الهوائية).
- فشل كلوي.
- فتق سري.
- تشوهات الأنف والأذن.
- الشفة المشقوقة.
- تشوهات الهيكل العظمي.
- الإعاقة الذهنية.
- الجفون المندمجة.
- انصهار الجلد بين الأصابع (القدمين أو اليدين).
- تشوهات الأعضاء التناسلية (عند الإناث: تشوه الرحم، تشوه قناتا فالوب، تضخم البظر واندماج طيات الجلد على جانبي فتحة المهبل، أما لدى الذكور: الخصية المهاجرة، وجود فتحة البول على الجانب السفلي من القضيب، أو صغر حجم القضيب).
- تشوهات المسالك البولية.
- تشوهات الجهاز التنفسي (الحنجرة والقصبات الهوائية).
- فشل كلوي.
- فتق سري.
- تشوهات الأنف والأذن.
- الشفة المشقوقة.
- تشوهات الهيكل العظمي.
- الإعاقة الذهنية.
يتم الاستناد إلى الأعراض والعلامات بالإضافة إلى الاختبارات الوراثية كسجل الاختبارات الجينية.
يتم الاستناد إلى الأعراض والعلامات بالإضافة إلى الاختبارات الوراثية كسجل الاختبارات الجينية.
لا يوجد علاج للمرضى المصابين بمتلازمة فريزر ولكن هنالك بعض الإجراءات التي يمكن أن تخفف من الأعراض المصاحبة لهذا الاختلال، غالباً ما يكون الخيار هو الجراحة والذي يمكن تحديد مدى نجاحه ومدى إمكانية إجراءه بحسب طبيعة الحالة وشدة الأعراض.
ينصح الأفراد بالحصول على استشارة وراثية أثناء الحمل لتحديد فيما إذا كان الجنين مصاباً بمتلازمة فريزر، ويمكن اللجوء لتقنيات هندسة الجينات والتلقيح الاصطناعي لاستبعاد الأجنة المصابين بمتلازمة فريزر وزراعة أجنة أصحاء.
لا يوجد علاج للمرضى المصابين بمتلازمة فريزر ولكن هنالك بعض الإجراءات التي يمكن أن تخفف من الأعراض المصاحبة لهذا الاختلال، غالباً ما يكون الخيار هو الجراحة والذي يمكن تحديد مدى نجاحه ومدى إمكانية إجراءه بحسب طبيعة الحالة وشدة الأعراض.
ينصح الأفراد بالحصول على استشارة وراثية أثناء الحمل لتحديد فيما إذا كان الجنين مصاباً بمتلازمة فريزر، ويمكن اللجوء لتقنيات هندسة الجينات والتلقيح الاصطناعي لاستبعاد الأجنة المصابين بمتلازمة فريزر وزراعة أجنة أصحاء.
سؤال من أنثى سنة
في امراض العيون
طفلة 4 س تعاني من ضعف الرؤية في الاضاءة الخافتة بتحليل الشبكية تم تشخيص ما يعرف بالعشى الليلي قال الطبيب...
سؤال من أنثى سنة
في امراض العيون
لماذا يحدت حساسيه العين للضوء عند الاصابة بالتهاب السحايا
سؤال من ذكر سنة 21
في امراض العيون
سلآم عليكم أنا دائما إذا كنت في مكان بارد أوتعرضت للهواء تذرف عيناي بدموع لإراديا ويسبب لي لإحراج فما العلاج...
سؤال من ذكر سنة 37
في امراض العيون
هل عشبة الإقحوان تعالج بالفعل مرض زيادة ضغط العينين (الجلوكوما)؟ :
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بامراض العيون
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بامراض العيون