متلازمة آكسنفيلد | Axenfeld's syndrome

تنشأ متلازمة آكسنفيلد (ريغر) أحيانا بدون أسباب معروفة أو محددة، وأحيانا أخرى تحدث نتيجة للطفرات، والتغيرات الجينية؛ فحدوث طفرة في جين PITX2 ينتج عنه الإصابة بمتلازمة آكسنفيلد من النوع الأول، وحدوث طفرة في جين FOXC1 ينتج عنه التعرض لمتلازمة آكسنفيلد من النوع الثالث، بينما لم يتمكن العلماء من التعرف على الجين المسبب لمتلازمة آكسنفيلد من النوع الثاني، ولكن يعتقد أن هذا الجين يقع عند كروموسوم رقم 13.

اقرأ أيضا: الكروموسوم

وتعد هذه الجينات هي المسئولة عن تكوين البروتينات اللازمة لتكوين الجزء الأمامي من العين أثناء مرحلة تكوين الجنين من خلال تنشيط المزيد من الجينات الأخرى، والمشاركة في عملية نسخ الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA)؛ لذا فإن حدوث طفرة في كلا من جين PITX2 و جين FOXC1 يتسبب في تعطيل نشاط الجينات الأخرى المسئولة عن النمو، والتطور؛ وبالتالي لا يقتصر الأمر على تشوهات العين فقط، وإنما يتطور ليشمل أجزاء أخرى من الجسم.

وتشير الفحوصات السريرية إلى أن الأشخاص المصابين بمتلازمة آكسنفيلد من النوع الأول هم أكثر حظا، وأقل عرضة للأعراض التي تصيب باقي الجسم بخلاف العين مقارنة بذويهم المصابين بمتلازمة آكسنفيلد من النوع الثالث.

تشمل متلازمة آكسنفيلد (ريغر) مجموعة من الأعراض التي تؤثر على العين بالإضافة إلى بعض الأعراض الجسدية الأخرى، ومن أشهر هذه الأعراض:

• تشوهات في العين.
• خلل في قرنية، وقزحية العين.
• الجلوكوما أو زرق العين (بالإنجليزية: Glaucoma) نتيجة لارتفاع الضغط داخل العين، ويمكن أن يتفاقم الوضع وينتج عنه فقدان الرؤية أو العمى.
• إزاحة بؤبؤ العين أو ما يعرف بالحدقة المنتبذة (بالإنجليزية: Corectopia).
• وجود ثقوب إضافية في العينين تشبه بؤبؤ العين، وتُعرف هذه الحالة باسم تعدد الحدقات (بالإنجليزية: Polycoria).
• ظهور حلقة معتمة حول الحافة الخارجية للقرنية.
• العينان مبتعدتان عن بعضهما بشكل غير طبيعي فيما يعرف بفرط تباعد العينين (بالإنجليزية: Hypertelorism).
• خلل، وتشوهات في بنية الوجه.
• تشوهات في الأسنان مثل: صغر حجم الأسنان (بالإنجليزية: Microdontia)، ونقص عددها عن الطبيعي (بالإنجليزية: Hypodontia)، ووجود فراغات غير طبيعية بين الأسنان.
• بروز الشفاه السفلية.
• تشوهات في عظام الفك.
• الجلد الزائد، والنتوءات حول السرة.
• مشاكل في القلب.

للمزيد اقرأ: النتوءات الجلدية
اقرأ أيضا: أمراض القلب والشرايين

ينقسم تشخيص متلازمة آكسنفليد إلى نوعين من التشخيص هما: التشخيص السريري، والتشخيص الوراثي، وسنتناول توضيح كل منهما بشيء من التفصيل:

1. التشخيص السريري (بالإنجليزية: clinical diagnosis): حيث يتم تشخيص المرض في عيادة الرئة بواسطة أخصائي العيون، ويفيد هذا التشخيص في فحص المريض من خلال التعرف على المشاكل التي تحدث في العين بالإضافة إلى التغيرات التي تحدث في الجسم بأكمله، والتي تساعد على سهولة تشخيص المريض بمتلازمة آكسنفيلد، وتتضمن:
   • التغيرات التي تظهر على عظام الوجه، وتشوهات الأسنان مثل: صغر حجم الأسنان (بالإنجليزية: microdontia)، ونقص عددها (بالإنجليزية: hypodontia).
   • وجود نتوءات، وجلد زائد في المنطقة المحيطة بالسرة (بالإنجليزية: redundant periumbilical skin).
   • خلل، وتشوهات في بنية الوجه (بالإنجليزية: facial dysmorphism).

ومن الأفضل القيام بفحص دوري للعين كل عام لفحص العصب البصري، وشبكية العين، والتأكد من عدم الإصابة بالجلوكوما أو ما يعرف بزرق العين (بالإنجليزية: glaucoma)، ويمكن أن يخضع المريض لفحص المجال البصري تحت تأثير التخدير العام.

التشخيص الوراثي (بالإنجليزية: genetic diagnosis): وذلك عن طريق تحديد الطفرات الجينية لكلا من الجينين PITX2 و FOXC1، وهناك العديد من الطرق المختلفة المستخدمة في التشخيص الوراثي أو الجيني لمتلازمة آكسنفيلد، ويمكن التعرف عليها من خلال تتبع الجينات في الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (DNA).

وسبب التغيرات الجينية هذه غير معروف في حوالي 60% من الحالات، ولكن يرجح رجوع السبب في معظم الحالات إلى الحذف الجيني الجزئي لكلا الجينين PITX2 و FOXC1، والذي يتضح من خلال إجراء تحليل الجينوم الكمي (بالإنجليزية: quantitative genomic PCR analysis) مما يسهل عملية التشخيص الوراثي.

يتجه الأطباء إلى علاج العرض الأساسي لمتلازمة آكسنفيلد وهو علاج الجلوكوما أو ما يعرف بزرق العين، وفي بادئ الأمر يفضل علاجها بالأدوية عن طريق استعمال قطرات العين بشكل منتظم بدلا من التدخل الجراحي بهدف تقليل الضغط داخل العين (بالإنجليزية: intra-ocular pressure)، واختصارا (IOP).

وينصح بالفحص الدوري للعين على الأقل مرة كل عام من خلال الخضوع للعديد من الفحوصات الخاصة لتحديد، واكتشاف الإصابة بالجلوكوما.

وربما يصف لك الطبيب بعض الأدوية مثل:

• حاصرات مستقبلات البيتا (بالإنجليزية: B- blockers).
• مثبطات الأنهيدراز الكربونية (بالإنجليزية: carbonic anhydrase inhibitors).
• محفزات ألفا (بالإنجليزية: alpha-agonists) ولكن يجب أن تستخدم بحذر خاصة مع الأطفال وصغار السن ولذلك للحد من تأثيرها على الجهاز العصبي.

وفي حالة عدم إستجابة المريض للعلاج الدوائي يلجأ الطبيب إلى إجراء عملية جراحية لتقليل الضغط داخل العين، ويمكن أن تتم الجراحة عن طريق الليزر عوضا عن الجراحات التقليدية.
ويتوقف العلاج بصفة أساسية على علاج الأعراض؛ لذا في حالة وجود أعراض أخرى مثل: تشوه الوجه أو الأسنان؛ فإنه يجب علاجها أيضا بشكل سليم سواء من خلال الجراحات التجميلية أو الحلول الطبية الأخرى.

:Nih.U.S. (National library of medicine). Axenfeld-Rieger syndrome. Retrieved on 29th December, 2019, from
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/axenfeld-rieger-syndrome#

Zeynep Tümer & Daniella Bach-Holm. Axenfeld–Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations. Retrieved on 29th December, :2019, from
https://www.nature.com/articles/ejhg200993

:Nih.U.S. (National institutes of health). Axenfeld-Rieger syndrome. Retrieved on 29th December, 2019, from
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5701/axenfeld-rieger-syndrome

:NORD. (National organisation for rare diseases). Rieger syndrome. Retrieved on 29th December, 2019, from
https://rarediseases.org/rare-diseases/rieger-syndrome/