داء بيرنار سولير | Bernard soulier disease

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو داء بيرنار سولير

داء بيرنار سولير هو اضطراب نزفي وراثي نادر يُسببه اختلال الصفيحات الدموية وتأثر عملية تجلط الدم ويُصنف على أنه أحد اضطرابات الصفائح الدموية الوراثية التي يُميزها قلة الصفيحات الدموية , الصفيحات الضخمة ) وزيادة فرصة نزيف الدم . تم التعرف على داء بيرنار سولير في العام 1948 وكشف العلماء عن العيب الجزيئي المسبب للاصابة ممثلاً في غياب البروتينات السكرية في الغشاء البلازمي للصفيحات الدموية .

اسباب داء بيرنار سولير

- عيب جيني في معقد البروتين السكري Ib/IX/V الذي يلعب دور مستقبل يسمح بالتصاق الصفيحات الدموية وتكون الجلطة الدموية , وتنتقل الطفرة الجينية على شكل طفرة جينية سائدة تُحمل على الكروموسومات الجسدية

ما هي فسيولوجيا داء بيرنار سولير؟

تنتج الاصابة بداء بيرنار سولير عن عيب كيميائي حيوي يتمثل في نقص أو غياب تمثيل معقد البروتين السكريIb/IX/V على سطح الصفيحات الدموية الذي يعد مستقبلاً لعامل فون فيليبراند ( vWF ) و نقص ارتباط العامل بسطح الصفيحات الدموية في موقع النزيف والتسبب في اختلال التحام الصفيحات كما تفقد الصفيحات قدرتها على الاستجاية للمضاد الحيوي ristocetin الذي يُحفز تكدس الصفائح الدموية , أما قلة عدد الصفائح الدموية فيعود الى نقص العمر الافتراضي للخلايا .

اعراض داء بيرنار سولير

تظهر أعراض وعلامات الاصابة بداء بيرنار سولير عند حديثي الولادة , الرُضع أو في مرحلة الطفولة المبكرة على النحو التالي : - الكدمات الجلدية . - الرُعاف ( نزيف الأنف ) . - نزيف اللثة . - النزيف المطول للجروح البسيطة . - النزيف اثناء وبعد الجراحة . - غزارة دورة الحيض .

كيف يتم تشخيص داء بيرنار سولير؟

تتعدد الفحوصات المخبرية التي تكشف عن الاصابة بداء بيرنار سولير ومنها : - تعداد خلايا الدم ( CBC ) ويكشف عن نقص تعداد الصفيحات الدموية وعملقة حجمها . - زمن النزيف المُطول وتم الاستعاضة عن هذا الفحص بمُحلل اوتوماتيكي لوظائف الصفيحات . - العد الخلوي الانسيابي للكشف عن اختلالات البروتينات السكرية في غشاء الصفيحات . - فحوصات تكدس الصفيحات الدموية التي تكشف عن عدم استجابة الصفيحات للمُضاد الحيوي ( ristocetin ) على الرغم من استخدام بلازما الدم الطبيعية

علاج داء بيرنار سولير

تتميز العملية العلاجية لداء بيرنار سولير لكونها داعمة وتتمثل بما يلي : - تجنب العقاقير الدوائية المُضادة للتخثر كالأسبرين ومُضادات الالتهاب اللاستيرويدية المؤثرة في تجلط الدم ( الايبوبروفين , نابروكسين ) . - العوامل المُضادة لحل الفيبرين . - نقل الصفائح الدموية عند الخضوع للجراحة أو النزيف الحاد . - العلاج الدوائي لاختصار زمن النزيف بزيادة مستوى العامل فون فيليبراند ( vWF ) . - العلاج بالعامل النشط المؤتلف السابع ( VII ) لاضطرابات الصفيحات الخلقية , حيث يزيد تصنيع الثرومبين وزيادة ترسب بروتين ( fibrin ) في موقع الجرح .

كيف يمكن الوقاية من داء بيرنار سولير؟

تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بداء بيرنار سولير في الحد من ولادة أطفال مُصابين .

مضاعفات داء بيرنار سولير

- النزيف الحاد . - فقر الدم بعوز الحديد عند السيدات في سن الحيض

ما هو سير مرض داء بيرنار سولير؟

بالرغم من تهديد اضطرابات الصفائح الدموية الخلقية لحياة المصاب الا أن اتباع الخطوات العلاجية والوقائية يُسيطر على حالات النزيف الناجمة عنها .

المصادر والمراجع

1- Bernard-soulier syndrome , www.emedicine.medscape.com Available : Bernard-Soulier Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology and Etiology , Accessed at : 23/02/2013 2- Congenital platelet function defects , www. ncbi.nlm.nih.gov Available at : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001608/ , Accessesd at : 23/02/2013 . 3-Bernard soulier syndrome , www.medicinenet.com Available at : Bernard-Soulier Disease: Diagnosis of This Bleeding Disorder , Accessed at : 23/02/2013 .

المؤلف