تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
الشحام السفينغولي الوراثي | Hereditary sphingolipidosis
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو الشحام السفينغولي الوراثي
هو مرض وراثي جيني يتسبب في ترسب مواد دهنية في جدران الاوعية الدموية المختلفة في الجسم . و تترسب ايضا في القلب و الجلد و الكلى و الاعصاب . و هو اضطراب وراثي مرتبط بالجنس بحيث تحمل الطفرة على الكروموسوم X
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
سبب المرض : طفرة وراثية مرتبطة بالجنس بحيث تحمل على الكروموسوم X
causes
تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية
تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للانزيم الفا غالاكتوسايديز اي alpha galactosidase A المسؤول عن تكسير الدهون. نتيجة لعدم تكسير الدهون تترسب في الاوعية الدموية و تؤدي الى تلف اعضاء مختلفة من الجسم نتيجة لقلة التروية الدموية الناتجة من تضيق الاوعية الدموية
تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي :
- حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار
- تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي
- ارتفاع درجة حرارة الجسم
- قلة التعرق
- مشاكل هضمية
- تقران الفخذين والأرداف والأعضاء التناسلية
- عدم وضوح الرؤية و مشاكل اخرى فالعينين
symptoms
تبدأ الاعراض في الطفولة او المراهقة ، و هي :
- حرقة في الأيدي التي تسوء مع ممارسة الرياضة والطقس الحار
- تغير لون الجلد الى الاحمر او البنفسجي
- ارتفاع درجة حرارة الجسم
- قلة التعرق
- مشاكل هضمية
- تقران الفخذين والأرداف والأعضاء التناسلية
- عدم وضوح الرؤية و مشاكل اخرى فالعينين
يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات . بالاضافة الى الاستعانة بالفحوصات المخبرية مثل فحص رواسب البول , و الفحوصات التصويرية مثل صورة تخطيط صدى القلب و فحوصات العين و الرؤية
diagnosis
يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و عن طريق فحص الجينات . بالاضافة الى الاستعانة بالفحوصات المخبرية مثل فحص رواسب البول , و الفحوصات التصويرية مثل صورة تخطيط صدى القلب و فحوصات العين و الرؤية
يهدف العلاج إلى تمديد عمر المرضى المصابين وجعل حياتهم أكثر راحة . و يتم ذلك عن طريق عويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها و تغيير عدسة العين عند اصابتها بالاعتام
يهدف العلاج إلى تمديد عمر المرضى المصابين وجعل حياتهم أكثر راحة . و يتم ذلك عن طريق عويض الانزيم الغير طبيعي . و علاج الاعراض مثل الم اليدين و المشاكل الهضمية و غسيل الكلى او زراعتها و تغيير عدسة العين عند اصابتها بالاعتام
للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام الادوية للتخفيف من الاعراض بالاضافة الى الابتعاد عن التدخين
living
لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء
prevention
مضاعفات المرض عدة و هي :
-زيادة في معدلات السكتات الدماغية
-النوبات القلبية وأمراض القلب
- والفشل الكلوي.
-عتامة القرنية الدويرية
- إعتام عدسة العين
مضاعفات المرض عدة و هي :
-زيادة في معدلات السكتات الدماغية
-النوبات القلبية وأمراض القلب
- والفشل الكلوي.
-عتامة القرنية الدويرية
- إعتام عدسة العين
مال المرض جيد بحيث يبقى كثير من المرضى على قيد الحياة حتى سن البلوغ . لكن هناك زيادة في معدلات السكتات الدماغية والنوبات القلبية وأمراض القلب، والفشل الكلوي. و يعد الفشل الكلوي السبب الاساسي و الاكثر شيوعا للوفاة
مال المرض جيد بحيث يبقى كثير من المرضى على قيد الحياة حتى سن البلوغ . لكن هناك زيادة في معدلات السكتات الدماغية والنوبات القلبية وأمراض القلب، والفشل الكلوي. و يعد الفشل الكلوي السبب الاساسي و الاكثر شيوعا للوفاة
relatedDrugs
hereditary sphingolipidosis, medscape.com , available at Angiokeratoma Corporis Diffusum (Fabry Syndrome) Treatment & Management: Medical Care, Surgical Care, Consultations accessed 30-7-2014 2- hereditary sphingolipidosis,fabrazyme.com , available at http://www.fabrazyme.com/hcp/disease/fz_us_hc_ds_signs.asp accessed 30-7-2014
term_references
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
30256
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
قدر وجباتك واحتياجاتك الغذائية على الفور
احصل على تقدير استهلاكك اليومي من الطعام واتخذ خيارات أكثر صحة. جربه الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الاستقلاب
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الاستقلاب
