متلازمة كيرنز ساير | Kearns-Sayre Syndrome

يرجع سبب الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير لحدوث طفرةٍ جينية، حيث تتسبّب في حذف ما يقارب 25% من المادة الوراثية الموجودة في الميتوكوندريا، مما يمنع الخلايا من إنتاج الطاقة التي تحتاجها لأداء وظائفها الطبيعية، وهذا قد يُفسّر سبب تأثر العينين والعضلات بشكلٍ كبير عند الإصابة بهذه المتلازمة؛ حيث يُعتقد أنهما تحتاجان لكميةٍ أكبر من الطاقة مقارنة بأعضاء الجسم الأخرى. [2]

وعادةً ما تظهر أعراض متلازمة كيرنز ساير عند تأثر عدد أو نسبة معينة من الميتوكوندريا بالطفرة الجينية، خاصةً أنّ الخلية الواحدة قد تحتوي على ميتوكوندريا واحدة متأثرة بالمرض، في حين تظل بقية الميتوكوندريا فيها طبيعية وقادرة على إنتاج الطاقة. [2]

ولا يزال السبب الدقيق لحدوث هذه الطفرة الجينية غير واضحٍ بعد، ولكنها غالبًا ما تحدث بشكلٍ عشوائي في مراحل مبكرة من تكوّن الجنين، ومن الظاهر أنّ متلازمة كيرنز ساير تُصيب كلًا من الرجال والنساء على حدٍّ سواء. [2][3][8]

غالبًا ما تظهر أعراض متلازمة كيرنز ساير لدى المصابين لأول مرة قبل بلوغهم 20 عامًا، وتتضمن هذه الأعراض الآتي: [1][4]

شلل العين التقدمي الخارجي المزمن

يُعد شلل العين التقدمي الخارجي المزمن (بالإنجليزية: Chronic Progressive External Ophthalmoplegia) العرض المميز لمتلازمة  كيرنز ساير، فهو لا يظهر مع أيّ أمراض أو اضطرابات جينية أُخرى، ويتمثل بضعف أو شلل العضلات المسؤولة عن تحريك الجفن أو العين، وتزداد شدّة الشلل تدريجيًا مع مرور الوقت. [3]

ونتيجةً لذلك يُمكن أن يُعاني المريض من تدلي الجفون، كما قد يُواجه صعوبة في تحريك عينيه أثناء النظر، وربما يحتاج المريض لرفع عضلات جبهته أو شدّ ذقنه للأسفل ليستطيع فتح عينيه، وأحيانًا يُرافق ذلك ضعفٌ في عضلات الجسم الأخرى، مثل الحلق، والوجه والأطراف، مما يُسبب ظهور الأعراض الآتية: [3][4]

• عدم قدرة المريض على أداء التمارين أو الأنشطة التي تتطلّب مجهودًا عضليًّا.
• صعوبة في الكلام أو البلع.
• الترنّح، وهو عدم تناسق حركات الجسم.
• زيادة ضعف عضلات الذراعين والساقين.

اعتلال الشبكية الصباغي

يحدث اعتلال الشبكية الصباغي عند تراكم موادّ صبغية معينة في شبكية العين، مما يمنع الشبكية من تحويل الضوء لإشارات عصبية يستطيع الدماغ معالجتها، لذا فإنّ اعتلال الشبكية الصباغي يُسبب مشكلات عديدة في الرؤية، منها: [4]

• العشى الليلي، وهو عدم القدرة على الرؤية في الظلام.
• تراجع قوّة أو حدّة النظر.
• العمى.

الإحصار القلبي

إحصار القلب (بالإنجليزية: Heart Block) هو خلل يحدث بسبب مشكلة في الإشارات الكهربائية التي تنظم ضربات القلب، مما يسبب ظهور الأعراض الآتية على المريض: [4]

• اضطراب ضربات القلب.
• التعب والإرهاق.
• ضيق التنفس.
• الدوار.
• ألم في الصدر.
• فقدان الوعي أو الإغماء.

أعراض أخرى

بالإضافة للأعراض الرئيسة السابقة، يُمكن أن يُعاني بعض المصابين بمتلازمة كيرنز ساير من أعراض أخرى، مثل: [2][4]

• تأخر البلوغ.
• ضعف العضلات.
• قصر القامة بشكلٍ ملحوظ.
• أمراض الكلى.
• السكّري.
• خمول الغدة الجار درقية.
• قصور في وظائف المبيض أو الخصية.
• فقدان السمع.
• اختلال في وظائف الدماغ، مثل ضعف الذاكرة والخرف.
• اعتلال الأعصاب الطرفية.

يتضمّن تشخيص متلازمة كيرنز ساير عدة إجراءات ضرورية لتأكيد الإصابة بهذه المتلازمة، ومن أهمها الآتي:

تقييم التاريخ المرضي 

يسأل الطبيب عن الأعراض التي يُعاني منها المريض، كما يُقارن وضعه الحالي بوضعه الصحي خلال السنوات السابقة؛ ليُحدد الاختلافات التي طرأت على حالته الصحية، فهذا يعكس مدى تطوّر المتلازمة لديه مع الوقت. [5]

الفحص الجسدي

يتضمّن الفحص الجسدي فحص القلب، والنظر، والسمع والعضلات عمومًا، ويركّز بشكل خاص على معاينة النظر والعينين، ومن الفحوصات التي قد يلجأ إليها الطبيب: [5]

• فحص العين بالمصباح الشقي لفحص أجزاء العين وتقييم وظائفها.
• فحص وظائف عضلات العين للكشف عن شلل العين.
• فحص قاع الحدقة المتوسّعة لتشخيص اعتلال الشبكية الصباغي.

التحاليل المخبرية

يستدعي تشخيص متلازمة كيرنز ساير القيام بمجموعة من الفحوصات المخبرية، والتي تتضّمن الآتي: [6]

• فحص البول، لمعرفة مستويات البروتينات، والسكر، ودرجة الحموضة والأحماض الأمينية في البول.
• فحص الدم لقياس مستويات السكر، والكهارل، والكالسيوم، والمغنيسيوم، والكورتيزول في الدم، بالإضافة إلى فحص وظائف الغدة الجار درقية، لاستبعاد وجود مشكلات في الغدد الصماء.
• فحص حمض اللاكتيك في الدم وفي السائل النخاعي، إذ عادةً ما يكون مرتفعًا لدى المُصابين بالمتلازمة.

الصور التشخيصية

ويُذكر منها الآتي: [5][6]

• تصوير الرنين المغناطيسي (MRI)، الذي يُساعد على توضيح أيّ اختلافات في الدماغ عمومًا.
• تصوير الأوعية بالفلوريسين (بالإنجليزية: Fluorescein angiography)، الذي يُبيّن تراكم الصبغة في شبكية العين.

فحوصات أخرى

قد يتم اللجوء لفحوصات أخرى لتأكيد الإصابة بمتلازمة كيرنز ساير، أو تقييم تأثيرها على أعضاء الجسم، ومن هذه الفحوصات ما يأتي: [5][6]

• فحص السمع، لتشخيص فقدان السمع المصاحب للمتلازمة.
• مخطط كهربية القلب (ECG)، الذي يُجرى عادةً بمساعدة أخصائي القلب للكشف عن اضطرابات القلب المُصاحبة للمتلازمة.
• تخطيط صدى القلب لتأكيد وجود اعتلال في عضلة القلب أم لا.
• تخطيط كهربية شبكية العين، الذي يُستخدم لمعاينة حالة الشبكية.
• أخذ خزعة من إحدى العضلات الهيكلية المتأثرة بمتلازمة كيرنز ساير، ويُفضّل أخذ أكثر من خزعة من أماكن مختلفة لاحتمالية تأثر بعض ميتوكوندريا الخلايا دون غيرها.
• فحص اعتلالات الميتوكوندريا الخلوية (بالإنجليزية: Mitochondrial cytopathies)، الذي يُظهر المشكلات الجينية والظاهرية للميتوكوندريا.

لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة كيرنز ساير حتّى الآن، وتهدف الخيارات العلاجية المتاحة إلى السيطرة على أعراض المتلازمة والمُضاعفات المُصاحبة لها قدر الإمكان، ومُتابعة الوضع الصحي العام للمريض؛ لاكتشاف ما يطرأ عليه من تغيرات والتعامل معها كما يجب. [3][7]

لذا يتطلّب علاج متلازمة كيرنز ساير جهدًا متكاملًا لمجموعة من الأطباء لتحديد العلاجات الأمثل لحالة المريض، وبالتالي فإن العلاج قد يتضمّن واحدًا أو أكثر من الخيارات الآتية: [3][7]

• إجراءاتٍ جراحية لرفع جفن العين المتدلي وتحسين قدرة المريض على الرؤية.
• زراعة قوقعة للأذن كعلاجٍ لفقدان السمع الناجم عن المرض.
• تركيب جهاز تنظيم ضربات القلب لعلاج الإحصار القلبيّ.
• علاج أمراض الغدد الصماء المُصاحبة للمتلازمة، وذلك باستخدام حقن الإنسولين لعلاج السكري، أو علاج خمول الغدة الجار درقية بالهرمونات الصناعية.
• تناول أنواع محددة من الفيتامينات والمكملات الغذائية، مثل: حمض الفوليك ومساعد إنزيم Q10.
• ممارسة التمارين الرياضية المناسبة للتخفيف من آلام العضلات المُصاحبة للمرض.
• متابعة دورية للغدد الصماء، والقلب، والسمع من فترة لأخرى، وبالأخصّ فحوصات القلب التي تُساعد على التعامل المبكّر مع أعراض المرض ومنع إصابة المريض بمضاعفاتٍ خطيرة تُهدد حياته.

[1] Medline Plus. Kearns-Sayre Syndrome. Retrieved on the 4th of August 2024.

[2] National Organization for Rare Disorders.org. Kearns Sayre Syndrome. Retrieved on the 4th of August 2024.

[3] Ruth Jessen Hickman. Kearns-Sayre Syndrome (KSS). Retrieved on the 4th of August 2024.

[4] Jill Seladi-Schulman. What Is Kearns-Sayre Syndrome (KSS)? Retrieved on the 4th of August 2024.

[5] American Academy of Opthalmology.org. Kearns-Sayre Ptosis. Retrieved on the 4th of August 2024.

[6] Anna Purna Basu. Kearns-Sayre Syndrome Workup. Retrieved on the 4th of August 2024.

[7] Anna Purna Basu Kearns-Sayre Syndrome Treatment & Management. Retrieved on the 4th of August 2024.

[8] Anna Purna Basu. Kearns-Sayre Syndrome Pathophysiology. Retrieved on the 3rd of Nov 2024.