خنوثة انثوية كاذبة | Gynandrism

• إذا تم إعطاء المرأة التي تحمل جنين أنثى خلال الثلاث أشهر الأولى من الحمل هرمون الأندروجين أو البروجستين فقد يؤدي إلى إصابة الأنثى بالخنوثة الكاذبة.
• قد تؤدي الأورام المنتجة للأندروجين والتي تنشأ إما من المبيض أو من الغدة الكظرية إلى إصابة الجنين بالخنوثة الأنثوية الكاذبة.
• تضخم الغدة الكظرية الخلقي والمعروف بالمتلازمة الكظرية التناسلية Adrenogenital Syndrome، وهو من الأسباب الشائعة للخنوثة الأنثوية الكاذبة، وينشأ هذا الإضطراب بسبب طفرة مورثة في أحد الإنزيمات اللازمة لإنتاج الكورتيزول الهرمون الرئيسي للاستجابة الفسيولوجية للإجهاد، ليؤدي إلى إفراز الغدة الكظرية كميةً كبيرةً من هرمون الأندروجين لتغطي على انخفاض الكورتيزول.

يتم إفراز هرمون الأندروجين بشكلٍ رئيسي من القشرة الكظرية، وتكمن أهمية هذا الهرمون في نمو وتطور الأعضاء التناسلية الثانوية عند الذكور، وفي حال زيادة هذا الهرمون عند المرأة خلال فترة الحمل يصل الهرمون إلى الجنين، وفي حال كان الجنين ذكراً فإنه يؤدي إلى البلوغ المبكر، أما لو كان الجنين أنثى فيسبب تشوهات خطيرة في التطور الجنسي، ويؤدي إلى الإصابة بالخنوثة الأنثوية الكاذبة.

• الأعراض الأولى غالباً لا تظهر حتى سن البلوغ
• تبدأ بغياب الحيض وغياب علامات البلوغ الثانوية مثل عدم نمو شعر العانة وشعر الإبطين
• أما عن الأعضاء التناسلية الخارجية فهي تشبه الطبيعي، باستثناء أنَّ الشفرين والبظر في معظم الأحيان يكون شكلهما مختلف
• البظر يصبح أكبر وأضخم وكأنه يشبه القضيب
• يضيق المهبل السفلي مما يجعل من الصعب العثور على فتحة المهبل
• لا ينمو الثدي ولا يتطور حجمه مثل الإناث
• زيادة الشعر في الوجه وعدم انتظام الدورة الشهرية وقلة نزولها وقلة الخصوبة والعقم
• تعتمد شدة الأعراض على مقدار الوقت الذي تعرض فيه الجنين لفرط هرمون الأندروجين

• في معظم الحالات يتم التشخيص بشكلٍ مبكر قبل الولادة، ولكن في بعض الحالات يتم اكتشاف الحالة بعد الولادة، فأولاً عند الفحص السريري للمريض يتبين مشكلة في الأعضاء التناسلية الخارجية وغالباً ما يصعب تحديد الجنس، ويكون شكل الجهاز التناسلي متميزاً وغير طبيعي.
• فحص الهرمونات في الدم، يتم إجراء فحص للهرمونات الجنسية مثل التستوستيرون والبروجستيرون وهرمون الأندروجين، ويُلاحظ ارتفاع هرمون الأندروجين بشكلٍ عالي.
• التصوير بالأشعة المقطعية، للكشف عن أي نمو ورم غدي سرطاني في الجسم، وللكشف عن وجود تضخم في الغدة الكظرية.

• بعد التشخيص يتم البدء بتصحيح الجنس، فيختار المريض الجنس الذي يرغب البقاء عليه وبناءً عليه يتم علاج الجهاز التناسلي، والأفضل هو البقاء أنثى ويتم إزالة البظر المتضخم جزئياً وترك فقط رأس البظر قريباً من الحجم الطبيعي، وإجراء جراحة لتصحيح مجرى البول والفتحة المهبلية، وإزالة الخصيتين.
• علاج تضخم الغدة الكظرية، ويكون ذلك بالهرمونات، واذا كان هناك ورم فيتم استئصاله.
• العلاج الهرموني على المدى البعيد للحفاظ على الخصائص الأنثوية.

• التشخيص المبكر وعمل فحوصات للجنين للتأكد من صحته، فمن خلال عينة تؤخذ من المشيمة يتم الكشف عن الأمراض والتشوهات الكروموسومية لدى الجنين، ويُنصح بعمل الفحص خلال الثمانية أسابيع الأولى من الحمل.
• عدم تعرض الحامل لأي علاج هرموني مستخدم لتثبيت الحمل، والابتعاد عن تناول موانع الحمل المحتوية على هرمون الأندروجين.

انقطاع الطمث والعقم.

غالباً بعد أخذ العلاج الهرموني المناسب وإجراء الجراحة يكون الوضع مستقراً، ولكن من الممكن أن تصاب المريضة بالعقم.

https://www.britannica.com/science/pseudohermaphroditism

http://flipper.diff.org/app/items/5529

https://www.glowm.com/section_view/heading/Congenital%20Adrenal%20Hyperplasia:%20Female%20Pseudohermaphroditism%20and%20Virilization/item/347

https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/pseudohermaphroditism