متلازمة كريغلر نجار

Crigler-najjar syndrome

ما هو متلازمة كريغلر نجار

اضطراب جيني وراثي يؤثر على البيليروبين; المادة التي ينتجها الكبد بحيث لا تذوب يتم العلاج بالضوء عند الرضع
خلل مادر يصيب أيض البيليروبين، وهي مادة ينتجها الكبد من تكسر الدم. ويؤدي هذا الخلل إلى يرقان وراثي غير حال للدم.ويؤدي غالباً إلى ضرر في مخ الرضع.
تقسم المتلازمة إلى نوعين: التوع الأول ، والنوع الثاني . النوع الأول: وهو مرض نادر جداًويزيد من هذه الحالة زواج الأقارب( ويمكن وجود أمراض نادرة أخرى) والوراثة صبغية جسدية متنحية.ويظهر يرقان شديد في الأيام الأولى بعد الولادةويستمر بعد ذلك.ويتميز النوع الأول بارتفاع البيليروبين في الكصل فوق 354 مو مول في اللتر ( 350-755) بينما الرقم العادي هو 2-14 مو مول في الليتر. معظم المرضى لديهم طفرة في واحد من الإكسونات العامة (2-5)، وتواجه صعوبة في الإقتران بمجموعة من المواد الإضافية( أدوية ومواد غريبة). ونسبة قليلة من المرضىلديها طفرات محدودة بالإكسون أ النوعي للبيليروبين.، ويكون النقص في الإقتران محدداً بالبيليروبين فقط.وقبل توفر العلاج الضوئي، فإن هؤلاء الأطفال كانوا يموتون من يرقان نووي( اعتلال دماغي بالبيليروبين)، أو يعيشون حتى الشباب المبكر مع إعاقة عصبية واضحة، واليوم يشمل العلاج:1- تبديل الدم مباشرة بعد الولادة 2- علاج ضوئي 12 ساعة في اليوم 3- إعطاء إنزيم أكسيجناز الهيم ، لتقليل السوء العابر لفَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم( بالرغم من أن التأثير يقل مع الوقت) 4-إعطا فوسفات الكالسيوم كربونات الكالسيوم فموياً لتشكيل مركبات مع البيليروبين في الأمعاء 5- زرع الكبد قبل بدء الخراب في الدماغ، وقبل أن يصبح العلاج الضوئي فعالاً في مرحلة متأخرة. النوع الثاني:ويختلف عن النوع الأول في عدة نواح: 1-مستويات البيليروبين تكون أقل من 345 مو مول في اللتر(100-430,أي أن هناك تراكب) وبعض الحالات تكتشف في مرحلة متأخرة من الحياة. 2- نظراً لإنخفاض مستويات البيليروبين، فإن اليرقان النووي نادر. 3- عصارة المرارة ملونة بدلا من العصارة الشاحبة في النوع الأول، أو قاتمةوالاقتران الفردي يكون الجزء الأكبر من المقترنات. 4-لهذا فإن العلاج بالفينوباربيتال يكون مؤثراً، عادة بتقليل نسبة البيليروبيت 25% على الأقل. ويمكن استعمال هذه الحقيقة للتفريق بين النوع الأول والثاني. 5-لقد كا تحديد طريقة وراثة النوع الثاني صعبا، ولكنه يعتبر أيضا صبغي جسدي متنحي.
تغيرات في التفكير بسبب سمية الدماغ من البيليروبين , تلف الكبد.وبالتالي فرط البليروبين في الدم ,مما يسبب اليرقان (اصفرار الجلد والعينين) يبدأ في الأيام الأولى من الحياة قد يستمر حتى سن البلوغ,
تكون فحوصات وظيفة الكبد في متلازمة كريغلر –نجار ، ومتلازمة جلبرت ، عادية وكذلك الفحص النسيجي للكبد. ولا يوجد دليل على تحلل الدم. وفي حالة السبب الدوائي، فإن الأعراض تخنفي بعد وقف الدواء. وفي حالة اليرقان الوليدي الفسيولوجي، فإن الأرقام قد تصل إلى 85-170 مو مول في اللتر، ولكنها تعود إلى الطبيعي خلال أسبوعين، وتكون مستويات الخدج أعلى. التشخيص التفريقي: يمكن أن يتطور اليرقان الوليدي في وجود تسمم، أو نقص الأكسجين، أو نقص السكر، أو قُصورُ الدَّرَقِيَّة، أو تَضَيُّقٌ بَوَّابِيٌّ ضَخامِيّ، أو وُجودُ الغالاكتوز في الدَّم، أو وجود الفركتوز في الدم وغيرها. فَرْطُ بِيِلِيروبينِ الدَّم من النوع المقترن، يمكن أن يتسبب عن زيادة الإنتاج تحلل الدم(مثل داء تحلل دم الوليد، كَثْرَةُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر الكُرَوِيَّة الوِراثِيَّة، وفقر الدم المنجلي) عدم كفاؤة تَكَوُّنُ الكُرَيَّاتِ الحُمْر تنخر شديد للأنسجة، أو ورم دموي كبير. تَصْفِيَةمتناقصة بسسب دوائي يرقان وليدي فسيولوجي وخداج أمراض الكبد مثا التهاب الكبد، أو تشمع الكبد يرقان حليب الأم ومتلازمة لوسي دريسكول متلازمة كريغلر نجار ومتلازمة جلبرت.
العلاج التجريبي ليس هناك علاج ناجع حتى الآن.ويتم ذلك باستخدام أضواء البيليروبين وقد يستمر لفترات طويلة وقد يستلزم زراعة الكبد. لقد نجح علاج فتاة في العاشرة بعد زرع خلابا الكبد ، ويجري حاليا تجريب العلاج الجيني على أمل النجاح.
أسئلة وإجابات مجانية مقترحة
و انا اعاني من متلازمة كلاينفلتر اريد العلاج بمذا تنصحونني و الى اي طبيب اتوجه مع العلم انني اسكن في الجزائر
العلاج بمركب تستسترون للمساعده على علاج مشاكل الانجاب--العلاج بالحقن المجهري للحيوانات المنويه--العلاج التجميلى للصدر- العلاج النفسي والوظيفي--تحتاج طبيب الغدد بداية--يمكن اذا اتيحت الفرصه العلاج في مايو كلينيك بامريكا--نتمنى لك الشفاء
see-answer-arrow
هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني التستوستيرون الرد
التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية
see-answer-arrow
هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر
الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى
see-answer-arrow
هل ادويه مخصصه تستخدمها الحامل لتفادي مرض متلازمة كريغلر نجار من اصابته للجنين او الاكتشاف المبكر للحامل من اصابة جنينها للعلاج علما باني انجبت بنت مص...
إنه مرض أيضي في الكبد يتظاهر كيرقان واعتلال الدماغ، وهو وراثي من نوع آر ولا يوجد له علاج حتى ، الآن.وهناك نوعين منه: الأول نقص كامل في الجين UGT1A1 هو الجين المسؤول عن متلازمة كريغلر نجار والثاني نقص نشاط الإنزيم ويمكن أن يستفيد من الفينوباربيتال ٢٥٪. نعم هنام إمكانية التشخيص قبل الولادة في تسعة أماكن في العالم أحدها في ألمانيا، إذا أردت التوسع في الموضوع راجع غوغل اختبار الجينات if you want to look further you visit gene reviews on google, the gene test/ directary labs
see-answer-arrow
ما هو Klippel Trenaunay Syndrome متلازمة كليبل ترينوني ويبر وكيف يتم معالجته بالشرح الكامل
هي اضطراب دوراني خلقي يتميز بوجود أورام دموية وقد تكون الأصابع مندمجة في الطرف العلوي والسفلي أو يوجد أصابع زائدة. وقد يحدث نزيف كنتيجة لورم في المهبل أو الشرج. والسبب مجهول ولا يوجد علاج للمرض والعلاج الوحيد هو علاج الأعراض. ويمكن للجراحة بالليزر أن تخفف أو تمحى بعض الآفات الجلدية
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

ramadan kareem

نصائح مفيدة، ومقالات هامة، ووصفات لذيذة، وإجابات مجانية حول كل ما يتعلق بالشهر الكريم

نصائح رمضانية

لتجنب السمنة في رمضان، احرص على:

  • الاكتفاء بوجبتي السحور والفطور.
  • التقليل من المقالي والحلويات.
  • تناول الطعام ببطء.
  • تقسيم وجبة الافطار على مراحل.

لتجنب الجوع في رمضان، احرص على:

  • تناول الاطعمة الغنية بالألياف والبروتينات.
  • تقسيم وجبة الافطار على فترتين.
  • تأخير وجبة السحور اطول فترة ممكنة

مشاكل شائعة في رمضان:

  • الصداع الناتج عن التوقف المفاجيء عن المشروبات المنبهة والتدخين .
  • النعاس والرغبة في النوم نتيجة المبالغة في تناول الطعام .
  • الأرق  نتيجة الإفراط في تناول الطعام.

عادات غذائية وممارسات خاطئة خلال شهر رمضان

  • عدم ممارسة الرياضة.
  • الغاء وجبة السحور.
  • الإفراط في تناول المشروبات الغازية والكافيين .
  • النوم مباشرة بعد الطعام.

أهم الأطعمة التي تساعد على تقوية جهاز المناعة خلال شهر رمضان:

  • الثوم  والبصل
  • العسل
  • السمك 
  • اللبن
  • الحمضيات
  • البندورة
  • الجوز واللوز
  • الشاي الاخضر

في رمضان تجنب هذه العادات:

  • بدء الافطار بتدخين السجائر
  • شرب الماء المثلج مع بداية الافطار.
  • المبالغة في الاطعمة المقلية، والحلويات، والاطعمه المملحة، والمخللات.
  • اللحوء الى الرجيم القاسي.

تقل المناعة مع قلة النوم، والإجهاد، والسمنة، وعدم ممارسة الرياضة، والإفراط في استخدام المضادات الحيوية، وانعدام النظافة والتعقيم، والمبالغة في تناول السكريات، والدهون، وبسبب قلة شرب الماء والتدخين.

عزز مناعتك في رمضان عن طريق تناول الأطعمة الصحية، مثل الخضراوات والفواكه، وشرب 8-10 أكواب من الماء. ينصح أيضاً بتجنب الإكثار من الكافيين، والسكريات، وملح الطعام.

الصحة النفسية كما الصحة الجسدية مهمة بنفس القدر لذلك حاول أن تتجنب التوتر وتركز على الجوانب الإيجابية خلال رمضان لتكون فترة رمضان مرحلة لتنقية الجسم وتصفية الذهن. حاول التعامل مع القلق بطريقة صحية وخاصة في ظل الكثير من الأخبار المقلقة.

يمكنك الاستمرار بممارسة الرياضة خلال رمضان، ويفضل أن يكون ذلك إما قبل الإفطار بوقت قصير أو بعد الإفطار بساعتين إلى ثلاث ساعات. ويساعد ممارسة التمارين قبل الإفطار في حرق الدهون وتجنب الإصابة بالجفاف بسبب التعرق المفرط والمجهود البدني.

يمكنك عزيزتي المرضع أن تقومي بشفط الحليب بين وقت الإفطار والسحور، حيث يقوم الثدي بصنع الحليب بشكل أكبر خلال أكثر الأوقات طلباً عليه أثناء اليوم، ويساعدك هذا على تنظيم شفط وتخزين الحليب لرضيعك، دون الشعور بالتعب أو انخفاض إدرار الحليب.

الصيام خلال كورونا يعزز مناعة الجسم، ويعطي فرصة صحية ليستعيد الجهاز المناعي قوته وتماسكه حيث تفيد فترة الامتناع عن الاكل والشرب خلايا الجسم في التخلص من التالف منها وتجديد حيويتها، لذلك من المهم إدراك فوائد الصيام على الجسم في ظل كورونا.

راجع الطبيب المتابع لحالتك قبل بداية شهر رمضان المبارك لتنظيم جرعات الأدوية المعتاد على تناولها وتوزيعها خلال ساعات الإفطار. ويجب سؤال الطبيب عن كل ما يخص وضعك الصحي والصداع وما الإجراءات التي يمكن اتباعها فور شعورك بالصداع. 

احرص عزيزي الصائم على تناول الوجبات المحتوية على الأغذية الغنية بالبوتاسيوم والمغنيسيوم مثل التمر، والكرز، والخس خلال ساعات الإفطار، وذلك لما لهذه الأغذية دور في تهدئة الأعصاب وتقليل تأثير النيكوتين في الجسم خلال ساعات الصيام.

احصل على قدر كاف من الماء ووزعها على فترات متباعدة  في الفترة بين الإفطار والسحور وليس على دفعة واحدة، لتجنب حدوث الجفاف وما يتبعه من تأثيرات عصبية في فترة الصيام، كما ينصح بتناول الفواكه والخضراوات لاحتوائها على نسبة جيدة من الماء.

امتنع عن التدخين، وابدأ هذا قبل دخول الصيام في رمضان لكي لا تشعر بأعراض الانسحاب التي تسبب الارتباك والعصبية فترة الصوم، وتجنب التدخين السلبي والجلوس مع المدخنين، وإذا شعرت بالحاجة إلى التدخين ينصح بممارسة تمارين التنفس بعمق عدة مرات. 

 ابدأ بتقليل شرب المشروبات المنبهة مثل الشاي والقهوة قبل رمضان وتجنب المشروبات المنبهة قبل النوم مباشرة واستبدلها بالمشروبات المهدئة التي تقلل من التعب والإجهاد وتخفف التوتر وتهدئ الأعصاب مثل البابونج واليانسون والشاي الأخضر.

راجعي طبيبك عزيزتي الأم الحامل إذا لاحظت عدم اكتساب الوزن الكافي أو فقدان الوزن، أو إذا كان هناك تغير ملحوظ في حركة الجنين، مثل قلة الحركة أو الركل عن المعتاد، أو إذا أصبت بآلام تشبه الانقباضات حيث أنها قد تكون علامة على الولادة المبكرة.

إذا شعرت بضعف شديد مع الحمل أثناء فترة الصيام، أو أصبت بالدوار، أو الإغماء، أو التشويش، أو التعب، حتى بعد أخذ قسط من الراحة، فلا تترددي بالإفطار وشرب الماء الذي يحتوي على الملح والسكر، أو محلول معالجة الجفاف عن طريق الفم، وراجعي الطبيب.

تأكدي سيدتي الحامل من استمرار تناول مكملاتك الغذائية (حمض الفوليك وفيتامين د)، وتناول نظام غذائي صحي متوازن خلال شهر رمضان، وكذلك احرصي على تناول وجبة السحور ولا تفوتيها، وتناولي الأطعمة الغنية بالطاقة للحغاظ على نشاطك خلال فترة الصيام.

144 طبيب موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة