داء كانافان

Canavan's disease

ما هو داء كانافان

داء كانافان هو حالة وراثية تمنع الخلايا العصبية الموجودة في الدماغ من إرسال واستقبال المعلومات والسيالات العصبية، وتعتبر هذه الحالة العصبية القاتلة أكثر شيوعاً عند اليهود الأشكيناز، على الرغم من أنها يمكن أن تصيب الأطفال من أي خلفية عرقية، وقد لا يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من أية أعراض واضحة أثناء الولادة، وتظهر علامات المرض لاحقاً خلال بضعة أشهر.

داء كانافان هوأحد الأمراض الجينية العديدة التي تعرف بحثل المادة البيضاء، حيث تؤثر هذه الأمراض على المادة البيضاء الموجودة في الدماغ والمعروفة بالميالين، وهي المادة الرقيقة المغلفة للأعصاب، والتي تساعد على نقل السيالات العصبية من عصب إلى آخر.

يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة من نقص في إنزيم هام يدعى أسبارتوأسيلاز، الذي يساعد على تفكيك حمض إن-أسيتيلاسبارتيك إلى مواد بنائية تساهم في تشكيل الميالين، ودون هذا الأنزيم، لا يمكن أن يتشكل الميالين بشكل صحيح، وبالتالي تتأثر فعالية الأعصاب في الدماغ وبقية أجزاء الجهاز العصبي المركزي.

اعراض داء كانافان

يمكن أن تتنوع أعراض داء كانافان بشكل كبير، فقد لا يتشارك جميع الأطفال المصابين الأعراض نفسها. من أكثر الأعراض شيوعاً لداء كانافان:

  • محيط الرأس أكبر من الطبيعي.
  • اضطراب المقوية العضلية، مما يؤدي للصلابة العضلية.
  • الوضعية الغير طبيعية، حيث تكون القدمان مستقيمتان غالباً واليدان مثنيتان.
  • صعوبة في تناول الطعام، حيث يمكن أن يخرج الطعام من الأنف.
  • ضعف التحكم بالرأس والعنق.
  • نقص الاستجابة البصرية والقدرة على التتبع.
  • مشاكل في النوم.
  • اختلاجات.
  • تحدث الزيادة في محيط الرأس بشكل مفاجئ غالباً، بينما تتطور بقية الأعراض بشكل أبطأ، ويعتبر داء كانافان مرضاً مترقياً، أي أن الأعراض تصبح أسوأ مع مرور الوقت.

يتم تشخيص داء كانافان بواسطة مجموعة من التحاليل والفحوصات الكيميائية الحيوية والأحماض النووية (DNA)، حيث يوجد مستوىً عالٍ من حمض إن-أسيتيلاسبارتيك في البول، كما يوجد نقص شديد في إنزيم الأسبارتوسيكلاز في الأرومات الليفية الموجودة في الجلد.

بفحص الحمض النووي DNA نلاحظ وجود الطفرات المسببة للمرض بشكل متكرر، ويتم التوجه إلى المرض من خلال إجراء التصوير الطبقي المحوري المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي، حيث يظهران نقصاً في المادة البيضاء.

لا يوجد علاج لداء كانافان، فالهدف من العلاج المستخدم حالياً هو تخفيف الأعراض وتحسين نوعية حياة الطفل، وستتنوع خطة العلاج تبعاً للأعراض الفردية لكل طفل، على سبيل المثال، يمكن أن تكون أنابيب التغذية مفيدة للأطفال الذين يعانون من مشاكل واضحة في البلع، حيث تضمن تلك الأنابيب أن الطفل يحصل على جميع المواد الغذائية التي يحتاجها وعلى كمية كافية من السوائل.

يمكن أيضاً للعلاج الفيزيائي وبعض المعدات الخاصة أن تساعد في الحصول على وضعية أفضل للطفل، كما يمكن استخدام بعض الأدوية كالليثيوم وغيره من أجل التحكم بنوبات الاختلاج.

 

لا يستطيع الأطفال المصابون بداء كانافان الوقوف أو المشي عادةً، وذلك اعتماداً على شدة الأعراض الموجودة لديهم، كما يمكن أن يكون لديهم مشاكل في البلع، ويعاني الأطفال المصابون بداء كانافان أيضاً من مشاكل تطورية، حيث يكتسبون مهارات اللغة والكلام والمهارات الأخرى بشكل متأخر، في حال اكتسبوها، كما يمكن للسمع أن يتأثر أو لا يتأثر بالمرض، ويكون لهذه المضاعفات تأثير مباشر على نوعية حياة الطفل.

https://www.ntsad.org/index.php/canavan/diagnosis
https://www.healthline.com/health/canavan-disease#coping
https://www.medicinenet.com/canavan_disease/article.htm#is_there_any_treatment_for_canavan_disease

أخبار ومقالات طبية

6,312خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

علم المناعة
حقائق هامة عن داء بهجت
علم المناعة حقائق هامة عن داء بهجت 28 أبريل 2020
الامراض المعدية
تعرف على داء الكلب
الامراض المعدية تعرف على داء الكلب 12 يونيو 2016
الامراض المعدية
معلومات حول داء خدش القطة
الامراض المعدية معلومات حول داء خدش القطة 4 يونيو 2016
جراحة عامة
داء الرتوج في القولون (Diverticulitis)
جراحة عامة داء الرتوج في القولون (Diverticulitis) 2 نوفمبر 2015
أمراض الأطفال
سوء الامتصاص (الداء البطني) celiac disease
أمراض الأطفال سوء الامتصاص (الداء البطني) celiac disease 31 يوليو 2015
الامراض المعدية
داء المقوسات
الامراض المعدية داء المقوسات 18 يناير 2010

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

144 طبيب موجود حاليا للإجابة على سؤالك

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة