تحليل FMF وكوني حاملة ام مريضة

أمراض الدم

أنثى، 24 سنة

2 April 2023

تم تعديله في 24 March 2026

9131

عملت تحليل FMF والنتيجة كانت positive at heterozygous state at codon E148Q and P369S، أنا دلوقتي حاملة للمرض ولا مريضة به؟ لأني بتجيلي أعراض الحمى كتير جدًا وبتعب جامد، وتحليل amyloid A كان عالي جدًا هو والـ C Reaction. بقالي سنة مش عارفة أنا فيا إيه. Amyloid A: 29 mg/L (مرتفع) C-Reactive Protein (Quantitative): 6 mg/L (مرتفع)

الملفات المرفقة:

اجابات الاطباء

د. مرام خليل

24 March 2026 صيدلاني

سلامتك، أتمنى لكِ دوام الصحة والعافية. تشير نتيجة تحليل FMF الإيجابية في الحالة غير المتجانسة (heterozygous) لوجود طفرتين جينيتين في الكودونين E148Q و P369S. هذا يعني أنكِ تحملين نسخة واحدة من الجين المتحور من كل والد، وليس نسختين. وجود هذه الطفرات يعني أن لديكِ استعدادًا للإصابة بمرض البحر الأبيض المتوسط (FMF).

حاملة للمرض أم مريضة به؟

هنا يأتي دور الأعراض التي ذكرتِها. الإصابة بمرض البحر الأبيض المتوسط (FMF) تعتمد على عاملين: وجود الطفرات الجينية بالإضافة إلى ظهور الأعراض المميزة للمرض. الأعراض التي ذكرتِها مثل نوبات الحمى المتكررة والشعور بالتعب الشديد، وارتفاع مؤشرات الالتهاب مثل Amyloid A و C-Reactive Protein (CRP)، هي مؤشرات قوية جدًا على أنكِ تعانين من مرض البحر الأبيض المتوسط.

ارتفاع مؤشرات الالتهاب:

Amyloid A (29 mg/L): هذا المؤشر مرتفع بشكل ملحوظ، ويعتبر من علامات الالتهاب الشديد في الجسم، خاصة في حالات FMF.
C-Reactive Protein (CRP) (6 mg/L): ارتفاع هذا المؤشر يدل أيضًا على وجود التهاب في الجسم.

بناءً على نتائج التحليل والأعراض الواضحة وارتفاع مؤشرات الالتهاب، يبدو أنكِ بالفعل مريضة بمرض البحر الأبيض المتوسط (FMF)، وليست مجرد حاملة له. وجود الطفرات وحدها لا يعني الإصابة، لكن ظهور الأعراض مع وجود الطفرات يؤكد التشخيص. لذلك من الأفضل مراجعة الطبيب المختص للتأكد والاطمئنان، خاصة إذا استمرت الأعراض أو ساءت.

السؤال 1 من 2

لمن تبحث عن إجابة هذا السؤال؟

المحتوى الطبي على الطبي لأغراض التوعية ولا يُغني عن استشارة الطبيب المختص أو التشخيص السريري. في حالات الألم الحاد أو فقدان الإحساس المفاجئ، يُرجى مراجعة أقرب طوارئ.

محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي