عندي s.pyruvate ناقصة هل انا اعاني من فقر دم انحلالي وراثي وهل له علاج

أتمنى لكِ السلامة والشفاء، أمّا بالنسبة لانخفاض نسبة S pyruvate فقد يُعدّ علامة مساعدة في تشخيص بعض أنواع فقر الدم، لكن الاعتماد عليه وحده ليس كافيًا لتأكيد التشخيص، ويجب إجراء تحاليل إضافية لتأكيد تشخيص الإصابة، مثل:

• تعداد الدم الكامل: لفحص الهيموغلوبين والصفائح.
• عدد الخلايا الشبكية: يُظهر نشاط نخاع العظم.
• LDH، Bilirubin، Haptoglobin: وهي مؤشرات على انحلال الدم.
• تحليل جيني: لتحديد الطفرة الوراثية.

وبالنسبة لاستفسارك عن كون نقصه وراثيًا، فنعم هو مرض وراثي متنحٍ أي يجب أن ترث نسختين من الجين المريض، واحدة من الأم وواحدة من الأب، أمّا علاجه لا يوجد علاج نهائي، لكن توجد خيارات علاجية لتخفيف الأعراض وإدارة الحالة، مثل:

1. مراقبة الحالة بشكل دوري.
2. نقل دم عند الحاجة (في الحالات الشديدة).
3. حمض الفوليك لدعم إنتاج خلايا الدم.
4. تجنب المحفزات التي تزيد الانحلال (مثل بعض الأدوية أو العدوى).
5. استئصال الطحال (في بعض الحالات الشديدة)، لتقليل تكسير خلايا الدم الحمراء.
6. زراعة نخاع العظم، نادرة، وتُستخدم فقط في الحالات الشديدة جدًا عند الأطفال.
7. علاج جديد (مثل Mitapivat): دواء حديث يُحفز إنزيم بيروفات كيناز، متوفر في بعض الدول.

• ما أنواع فقر الدم، ومتى يكون فقر الدم خطير؟
• تحليل فقر الدم: الأنواع ودواعي إجرائه