عندي s.pyruvate ناقصة هل انا اعاني من فقر دم انحلالي وراثي وهل له علاج
إجابات الأطباء على السؤال
أتمنى لكِ السلامة والشفاء، أمّا بالنسبة لانخفاض نسبة S pyruvate فقد يُعدّ علامة مساعدة في تشخيص بعض أنواع فقر الدم، لكن الاعتماد عليه وحده ليس كافيًا لتأكيد التشخيص، ويجب إجراء تحاليل إضافية لتأكيد تشخيص الإصابة، مثل:
- تعداد الدم الكامل: لفحص الهيموغلوبين والصفائح.
- عدد الخلايا الشبكية: يُظهر نشاط نخاع العظم.
- LDH، Bilirubin، Haptoglobin: وهي مؤشرات على انحلال الدم.
- تحليل جيني: لتحديد الطفرة الوراثية.
وبالنسبة لاستفسارك عن كون نقصه وراثيًا، فنعم هو مرض وراثي متنحٍ أي يجب أن ترث نسختين من الجين المريض، واحدة من الأم وواحدة من الأب، أمّا علاجه لا يوجد علاج نهائي، لكن توجد خيارات علاجية لتخفيف الأعراض وإدارة الحالة، مثل:
- مراقبة الحالة بشكل دوري.
- نقل دم عند الحاجة (في الحالات الشديدة).
- حمض الفوليك لدعم إنتاج خلايا الدم.
- تجنب المحفزات التي تزيد الانحلال (مثل بعض الأدوية أو العدوى).
- استئصال الطحال (في بعض الحالات الشديدة)، لتقليل تكسير خلايا الدم الحمراء.
- زراعة نخاع العظم، نادرة، وتُستخدم فقط في الحالات الشديدة جدًا عند الأطفال.
- علاج جديد (مثل Mitapivat): دواء حديث يُحفز إنزيم بيروفات كيناز، متوفر في بعض الدول.
أتمنى لكِ السلامة والشفاء، أمّا بالنسبة لانخفاض نسبة S pyruvate فقد يُعدّ علامة مساعدة في تشخيص بعض أنواع فقر الدم، لكن الاعتماد عليه وحده ليس كافيًا لتأكيد التشخيص، ويجب إجراء تحاليل إضافية لتأكيد تشخيص الإصابة، مثل:
- تعداد الدم الكامل: لفحص الهيموغلوبين والصفائح.
- عدد الخلايا الشبكية: يُظهر نشاط نخاع العظم.
- LDH، Bilirubin، Haptoglobin: وهي مؤشرات على انحلال الدم.
- تحليل جيني: لتحديد الطفرة الوراثية.
وبالنسبة لاستفسارك عن كون نقصه وراثيًا، فنعم هو مرض وراثي متنحٍ أي يجب أن ترث نسختين من الجين المريض، واحدة من الأم وواحدة من الأب، أمّا علاجه لا يوجد علاج نهائي، لكن توجد خيارات علاجية لتخفيف الأعراض وإدارة الحالة، مثل:
- مراقبة الحالة بشكل دوري.
- نقل دم عند الحاجة (في الحالات الشديدة).
- حمض الفوليك لدعم إنتاج خلايا الدم.
- تجنب المحفزات التي تزيد الانحلال (مثل بعض الأدوية أو العدوى).
- استئصال الطحال (في بعض الحالات الشديدة)، لتقليل تكسير خلايا الدم الحمراء.
- زراعة نخاع العظم، نادرة، وتُستخدم فقط في الحالات الشديدة جدًا عند الأطفال.
- علاج جديد (مثل Mitapivat): دواء حديث يُحفز إنزيم بيروفات كيناز، متوفر في بعض الدول.
-
اضطراب وراثي ايضيفي الإنزيم بيروفينات كيناز مما يؤثر في استقرار خلايا الدم الحمراءقد تكون وراثة سائدة؛ و لكن في أغلب الأحيان وراثته جسمية متنحية. نقص البيروفات كايناز هو السبب الثاني الأكثر شيوعاًلفقر الدم الانحلالي التابع لنقص أو عوز في إنزيم، بعد الفوال.
-
اضطراب وراثي ايضيفي الإنزيم بيروفينات كيناز مما يؤثر في استقرار خلايا الدم الحمراءقد تكون وراثة سائدة؛ و لكن في أغلب الأحيان وراثته جسمية متنحية. نقص البيروفات كايناز هو السبب الثاني الأكثر شيوعاًلفقر الدم الانحلالي التابع لنقص أو عوز في إنزيم، بعد الفوال.
لديك سؤال للطبيب؟
نخبة من الاطباء المتخصصين للاجابة على استفسارك
خلال 48 ساعة
تحدث مع طبيب الآن أدخل سؤالكسؤال من ذكر سنة
في الطب العام
عندي مشكلة صغر كريات الدم وكثافتها ونسبة الحديد جيدة ولا يوجد عندي فقر دم وراثي فما هو السبب؟؟ مع الشكر
سؤال من أنثى سنة
في الطب العام
هل فقر الدم له علاج
سؤال من أنثى سنة 24
في الطب العام
انا ماحفظ بسرعه واذا حفظت انسى بسرعه عندي فقر دم بس ايش علاج
سؤال من أنثى سنة
في الطب العام
ضغطي ١٢٨ ع 84 هل ضغطي نازل وهل عندي فقر دم
سؤال من أنثى سنة 22
في الطب العام
انا حللت تحليل فقر الدم والنتائج كالاتي الهيموغلوبينhp=11.6 35%=PCV هل اعاني من فقر دم؟
سؤال من أنثى سنة
في الطب العام
هل ممكن ان اعاني من نقص حديد بدون ان يكون عندي فقر دم؟
سؤال من أنثى سنة 24
في الطب العام
اعاني من فقر دم لكن هل له علاقه بالصداع اعاني من صداع شديد مستمر حتى اني احس الوجع ينزل لعيوني
سؤال من ذكر سنة
في الطب العام
مرحبا ...انا اعاني من صداع شديد في مقدمة راسي الامامية ولا اخذ اي علاج له اعاني من هيوط دائم في...
سؤال من أنثى سنة
في الطب العام
هل فقر الدم خطير وهل له دواء
سؤال من ذكر سنة 611
في الطب العام
نسبة الدم عندي ١١ هل يعتبر فقر دم ؟ وهل انيميا الفول تعيق التحاقي بالجيش ؟
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
التعليقات
0 تعليق
كن الأول في مشاركة رأيك!
شارك تجربتك أو رأيك مع الآخرين