متلازمة لامب | Lamb syndrome

ما هو متلازمة لامب

متلازمة لامب هي عبارة عن مجموعة من الخصائص المرضية التي تندرج تحت ما يعرف بـ Carney Complex أو متلازمة المخاطية (Myxoma Syndrome) التي تتميز بشكل عام بالتصبغات الجلدية والأورام المخاطية الحميدة (Myxomas) وهي أورام تؤثر على النسيج الضام.

تشير الأحرف الأولى من كلمة LAMB من اسم المرض إلى خصائصه وأعراضه وهي: التصبغات الجلدية (Lentigines) والأورام المخاطية الأذينية (Atrial Myxomas) والأورام المخاطية الجلدية (Mucocutaneous Myxoma) والإشارات الزرقاء (Blue Naevi)، حيث يكون المصابون بهذا المرض أكثر عرضة للإصابة بالسرطان، لكن تكون أغلب الأورام الناتجة حميدة وقد تشمل الكبد والمبايض الخصيتين والبنكرياس والغدة النخامية والغدة الدرقية والقولون والمستقيم وسرطان الكظر.

تعتبر متلازمة لامب من الأمراض الوراثية النادرة جداً فلم تسجل حتى الآن وفي جميع دول العالم سوى 750 حالة.

اسباب متلازمة لامب

تعود الكثير من حالات متلازمة لامب لأسباب لا يمكن تحديدها، ولكن بعضها ينتج وراثياً بسبب طفرات في جين موجود على الكروموسوم 17 المسؤول عن تشفير وحدة فرعية من Protein Kinase A1 الذي يعمل على تنظيم دورة الخلية والنمو، وإذا كانت هذه الطفرة الجينية موجودة في الأب أو الأم فإن هناك احتمال بنسبة 50% لإصابة أولادهم بهذا المرض.

اعراض متلازمة لامب

تبدأ أعراض متلازمة لامب بالظهور منذ الطفولة أو في العشرينات من العمر، وتكون عادة التصبغات الجلدية والأورام القلبية من أولى الأعراض الظاهرة.

التصبغات الجلدية: تكون على شكل بقع يصل قطرها إلى 1 سم، وتظهر غالباً على الشفاه والوجه وملتحمة العين وزواياها الداخلية والخارجية بالإضافة إلى ما حول المنطقة التناسلية.
الأورام القلبية: التي تبدأ عادة في الأذينين وتؤدي إلى إعاقة تدفق الدم والتسبب بالإغماء والأعراض القلبية مثل ضيق النفس وآلام الصدر.
الأورام الجلدية المخاطية: تظهر على شكل الحطاطات والعقيدات في مواقع مختلفة من الجسم كالثديين، والأكتاف، والغشاء المخاطي للفم وحتى اللسان.
الإشارات الزرقاء: وهي تشبه الشامات ويكون لونها أزرقاً داكناً يمكن ملاحظتها في أي مكان في الجسم.

كيف يتم تشخيص متلازمة لامب؟

لمتلازمة لامب مجموعة من الأعراض المرضية لكنها تندرج بشكل عام تحت مرض Carney Complex. لذلك، لتشخيص المريض بهذه المتلازمة تتبع نفس آلية تشخيص Carney Complex والتي تشترط أحد المعايير الآتية:

توافر خاصية واحدة من الخصائص التالية بالإضافة إلى وجود شخص مقرب من العائلة كالأب أو الابن أو الأخ مشخص سابقاً بهذا المرض.
توافر خاصيتين على الأقل من الخصائص التالية.
توافر خاصية واحدة بالإضافة إلى وجود طفرة جينية عند خضوع المريض لفحص الجينات.

الخصائص الواجب توافر أحدها لتأكيد التشخيص بمتلازمة لامب:

تصبغ الجلد النقطي في مواقع محددة وأنماط محددة.
الأورام المخاطية الحميدة.
الورم القلبي المخاطي.
ورم الثدي المخاطي.
أورام الأقنية الثديية الحميدة.
مرض التصنع العقدي الأساسي المصطبغ (PPNAD) أو ظهور نتيجة غير طبيعية لفحص البول المعروف بـ Liddle’s Test.
ضخامة الأطراف (الأيدي والأقدام) أو الوجه بسبب ورم الغدة النخامية.
أحد أورام الخصيتين المعروف بـ LCCST.
ورم الغدة الدرقية.
الأورام النامية على الأعصاب.
الإشارات الزرقاء (Blue Naevi).
أورام العظام الغضروفية المخاطية.

علاج متلازمة لامب

يعتمد علاج متلازمة لامب على الأعراض المحددة المصاب بها كل مريض. قد يفيد استخدام العلاجات الموضعية مثل الريتينويد (Retenoid) والهيدروكينون (Hydroquinone) للآفات الجلدية مثل التصبغات الجلدية أو أورام الجلد ولكنها قد تتطلب أحياناً أن تتم إزالتها باستخدام المقشرات الكيميائية أو العلاج بالتبريد أو الليزر أو إجراء عملية جراحية، أما بالنسبة للأورام الأذينية فإنه يمكن إزالتها جراحياً بأمان، ولكن تبقى هناك احتمالية انقطاع جزء من الورم خلال الجراحة ويصبح عالقاً في أوعية دموية أخرى مسبباً مشاكل أخرى خطيرة كالسكتة الدماغية أو الانسداد الرئوي، بالإضافة إلى احتمالية وفاة المصاب خلال الجراحة بنسبة تقدر بـ 2%.

مضاعفات متلازمة لامب

ظهور الأورام المخاطية من جديد بعد علاجها.
فشل القلب الاحتقاني.
السكتات الدماغية.
ارتفاع ضغط الدم الرئوي.
الانسداد المحيطي (Peripheral Embolization) حيث يحدث فيها انسداد الشرايين التاجية أو الكلوية أو الرئوية أو شرايين الفخد أو شرايين شبكية العين.

المصادر والمراجع

https://www.dermnetnz.org/topics/myxoma-syndrome/
https://www.cancer.net/cancer-types/carney-compl
https://emedicine.medscape.com/article/160000-overview#a7