تشنج عضلي توتري | Myotonus

قد يحدث نتيجة أسباب وراثية، وفي بعض الحالات يترافق التشنج العضلي التوتري مع التعرض لنزلات البرد وممارسة التمارين الشاقة.

أسباب وراثية، تكون نتيجة طفرة أو خلل في جين CLCN1، بحيث ينتج هذا الجين بروتين يتحكم بقنوات الكلوريد في خلايا ألياف العضلات والهيكل العظمي، لطفرة موجودة في جين CLCN1 تعطل تدفق الأيونات بالشكل الطبيعي مما يسبب تقلص العضلات لفترة طويلة من الزمن، يمكن أن تكون الطفرة في جين آخر يتسبب بذات المشكلة وهو جين SCN4A الذي تحول طفرته دون مرور أيونات الصوديوم من غشاء الخلية مما يتسبب بخلل في وظيفة العضلات.

في الحالات التي يكون سببها خلل وراثي يمكن ملاحظة الأعراض منذ سن مبكرة، وأحياناً لا يمكن ملاحظتها قبل سن البلوغ بينما يمكن لهذه الأعراض في بعض الحالات أن تظهر فقط خلال فترة الحمل، وتشمل:

• عدم القدرة على فتح الجفون بسرعة.
• صعوبة بالبلع وصعوبة بالكلام نتيجة الانقباض الطويل في عضلات اللسان والحلق.
• حدوث شلل جامد في الحالات الشديدة وتصلب في الحالات البسيطة نتيجة الحركة السريعة.
• إحكام قبضة اليد وعدم التمكن من بسطها بسهولة.
• صعوبة الانتقال من وضعية الجلوس إلى وضعية الوقوف بشكل مباشر.
• يمكن ملاحظة تحسن بعض الأعراض التي يكون سببها خلل جيني مع التقدم في العمر دون الحاجة للعلاج.

في بعض الحالات قد لا يتطلب العلاج أي تدخل دوائي بسبب عدم حدة الأعراض، ويمكن اعتماد جلسات العلاج الطبيعي والتدابير التأهيلية الأخرى التي تساعد في تحسين وظائف العضلات.

الأدوية، يتم وصف هذه الأدوية من قبل الطبيب نظراً لتداخل بعضها مع وظائف القلب أو الأدوية الأخرى وتشمل:

• الكينين.
• مضادات نوبات الصرع (مضادات التشنج) مثل الفينيتوين والمخدر الموضعي والأدوية المضادة لعدم انتظام نبضات القلب مثل الفليكينيد والمليكسيتين من خلال قدرتها على إعاقة قنوات الصوديوم.
• الأسيتازولاميد وهو مثبط لكربونيك الأنهيدريز.
• حاصرات قنوات الصوديوم مثل البروكاييناميد.
• مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات مثل الكلوميبرامين أو الإيميبرامين.
• البنزوديازيبينات.
• مضادات الكالسيوم.
• التورين بريدنيزون.

قبل اعتماد أي علاج دوائي للتشنج العضلي التوتري يتم إجراء تقييم لعضلة القلب من خلال إجراء فحوصات مختلفة وتخطيط صدى القلب لتقصي أي اضطراب أو خلل في عمل القلب وذلك لوجود تأثير لبعض الأدوية المستخدمة في علاج التشنج العضلي التوتري والتي من شأنها أن تتسبب بمضاعفات خطرة عند وجود أي حالة مرضية تخص القلب.

تجدر الإشارة إلى أن العديد من الأدوية المستخدمة في علاج التشنج العضلي التوتري ما تزال قيد الاختبار وتحتاج للمزيد من الدراسات للتأكد من فعاليتها وعدم تسببها بأعراض جانبية للمريض.

• باراسيتامول , أورفينادرين .

https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/myotonia-information-page
https://www.medscape.com/viewarticle/714949_2
https://www.medscape.com/viewarticle/714949_8