اعتلال عصبي ضخامي وراثي | Hereditary hypertrophic neuropathy

اعتلال عصبي ضخامي وراثي

ما هو اعتلال عصبي ضخامي وراثي

الاعتلال العصبي الضخامي الوراثي هي حالة عصبية تزيد فيها الخلايا العصبية من حيث العدد والحزم الشكلية التي تشبه بصيلات البصل. تؤثر هذه الحالة على عصب واحد ، عادة في الذراع أو الساق. وتشمل أعراض هذه الحالة ضعف العضلات ، وخدر ، وانخفاض ردود الفعل في الطرف المصاب. تسوء الأعراض ببطء مع مرور الوقت سبب هذه الحالة غير معروف ، ولكن يعتقد بعض الباحثين أنه قد يكون نوعًا من الورم ، بينما يعتقد آخرون أنه قد يكون رد فعل غير معتاد على الإصابة.

يعتبر مرض عائلي يتطور ببطء في بداية الحياة، يتسم بفرط تنسج النسيج الضام الخلالي، مما يسبب سماكة جذوع الأعصاب الطرفية والجذور الخلفية، وتصلب الأعمدة الخلفية للحبل الشوكي ، مع ضمور الأجزاء البعيدة من الساقين وتناقص في المنعكسات الوترية والإحساس.

قد يؤثر اعتلال الأعصاب الوراثي على الأعصاب الحركية والحسية ، والأعصاب الحسية ، والأوتوماتيكية ، أو الأعصاب الحركية فقط. حيث أنه هناك 3 أنواع رئيسية من اعتلالات الأعصاب الحركية ، والتي تختلف في شدة ومعدل التقدم ؛ كل شيء يبدأ في مرحلة الطفولة.

وهو مرض موروث كصفة مهيمنة. تسبب الفقدان المتكرر للمايلين (غمد الحماية المحيط بالأعصاب) هذا الاضطراب. لا يعرف العلماء بعد سبب اختفاء المايلين. الصفات البشرية بما في ذلك الأمراض الوراثية الكلاسيكية ، هي نتاج تفاعل جيناتين لهذه الحالة ، واحدة تلقتها من الأب وواحدة من الأم. في الاضطرابات المهيمنة ، سيتم التعبير عن نسخة واحدة من جين المرض (المستلمة من الأم أو الأب) "الهيمنة" على الجين الطبيعي ، مما يؤدي إلى ظهور المرض. يبلغ خطر نقل الاضطراب من الوالد المتضرر إلى النسل 50٪ لكل حمل (بغض النظر عن جنس الطفل الناتج)

يميل هذا المرض إلى أن يبدأ فجأة ، عادة ما بين سن العاشرة والثلاثين من العمر. عادة ما تكون الوخز أو حرق، هذه الأحاسيس هي الأعراض الأولية. وعادة ما يلاحظ الضعف أولا في عضلات الجزء الخلفي من الساق. ثم ينتشر إلى عضلات الساق الأمامية.ثم الألم ، وفقدان حساسية الحرارة ، وغياب ردود الفعل وضمور عضلات الساق.و.قد يصاب المرضى في النهاية بصعوبة في المشي. وقد تصبح عضلات اليد والساعد ضعيفة في المراحل اللاحقة. وقد تحدث صعوبات في الرؤية أيضا.

  1. التقييم السريري
  2. اختبار تشخيص كهربائي: يشير التوزيع المميز للضعف الحركي وتشوهات القدم والتاريخ العائلي إلى التشخيص الذي يجب تأكيده عن طريق اختبار التشخيص الكهربائي.
  3. التحليل الجيني.
  • لأن هذه الحالة نادرة ، لا توجد مبادئ توجيهية راسخة لعلاج اعتلال الأعصاب الضخامي الموضعي. يتم تحديد العلاج على أساس أعراض كل فرد والتاريخ الطبي الشخصي.
  • يتكون العلاج عادة من إجراء عملية جراحية لإزالة الجزء غير الطبيعي من العصب. بعض الأفراد لا يمكن اجراء جراحة لهم وتراقب أعراضهم بمرور الوقت.
  • جراحة العظام لتحقيق الاستقرار في القدم قد يساعد. وقد يساعد العلاج الطبيعي (لتقوية العضلات) والعلاج المهني ؛ قد تساعد المشورة المهنية في إعداد المرضى الشباب للحفاظ على المهارات المهنية على الرغم من تطور المرض.
  • قد يساعد استخدام الأقواس المسدوجة لتصحيح وضع الأقدام والتوصية بالعلاج الفيزيائي والمهني لمساعدة المرضى في الحفاظ على الوظيفة ؛ في بعض الأحيان هناك حاجة لجراحة العظام.


1. https://www.msdmanuals.com/professional/neurologic-disorders/peripheral-nervous-system-and-motor-unit-disorders/hereditary-neuropathies
2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10920/localized-hypertrophic-neuropathy
3. https://medical-dictionary.thefreedictionary.com/progressive+hypertrophic+neuropathy
4. https://rarediseases.org/rare-diseases/dejerine-sottas-disease/

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالأمراض العصبية

سؤال من أنثى سنة

في الأمراض العصبية

ماهو علاج اعتلال الاعصاب المحيطية الناتجة م̷ـــِْن مرض السكر

هذا الاعتلال هو ناتج عن الارتفاع في مستوى السكر في الدم، و انت لم تذكري ما هو السكر عندك . عند انخفاض السكر الى المستوى المقبول تبدأ النهايات العصبية بالتحسن و طبعا يصف الطبيب بعض الفيتامينات بالاخص فيتامينات المجموعة B. فيجب العمل على اتباع ارشادات الطبيب المعالج و المراجعة الدائمة للوصول الى المستوى المقبول للسكر .

سؤال من أنثى سنة

في الأمراض العصبية

علاج اعتلال الاعصاب الطرفية

على حسب السبب لذلك ننصحك بعمل رسم عصب بالكمبيوتر على الاطراف وتحليل نسبة السكر بالدم وتحليل هرمونات الغدة الدرقية وصورة دم كاملة والتواصل معنا على الاستشارات الخاصة بموقع الطبى لافادتنا بالنتائج وذلك للتشخيص النهائى لسبب اعتلال الاعصاب الطرفية ووصف العلاج المناسب ومتابعة حالتك حتى الشفاء التام انشاءالله

سؤال من ذكر سنة

في الأمراض العصبية

هل يوجد العلاج أعتلال العصبي طرفي خ؟؟

بالتاكيد يوجد علاج ولكن مطلوب عمل رسم عصب بالكمبيوتر على الاطراف الاربعة والتواصل معنا على الاستشارات الخاصة بموقع الطبى لافادتنا بالنتائج وذلك للتشخيص النهائى لسبب ونوع الاعتلال العصبى الطرفى ووصف العلاج المناسب ومتابعة حالتك حتى الشفاء التام انشاء الله

سؤال من ذكر سنة

في الأمراض العصبية

علاج الاعتلال العصبي وخدر الاطراف

على حسب السبب وللتشخيص السليم اولا ننصح بعمل اشعة رنين مغناطيسى على الفقرات العنقية والعجزية القطنية وعمل رسم عصب بالكمبيوتر على الاطراف الاربعة والتواصل معنا على الاستشارات الخاصة بموقع الطبى لافادتنا بالنتائج ولوصف العلاج المناسب ومتابعة الحالة حتى الشفاء التام انشاءالله

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض العصبية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية