تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
شذوذ مايهغلين | May hegglin anomaly
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو شذوذ مايهغلين
شذوذ مايهغلين هو اضطراب جيني صبغي جسدي سائد ينتج عن درجات مختلفة من قلة الصفيحات الدموية المرتبطة بدورها بالنزيف أو الفرفرية ( ظهور البقع الجلدية ذات اللون الأحمر ولا تزول باحداث الضغط عليها والناجمة عن النزيف التحت جلدي ) المرتبطة بنقص الصفيحات الدموية كما ترتبط بالصفيحات العملاقة القعدية ( 2-5 ميكروميتر ) ذات الحبيبات القليلة والمشتملات السيتوبلازمية في الخلايا المحببة التي تُمثل تكدساً لجزيئات بروتينية قابلة للتصبغ في سيتوبلازم أو نواة الخلية وتُعد مؤشراً على الاضطرابات الجينية او العدوى الفيروسية .المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
اعتلال الجين ( MHY9 )
المسؤول عن انتاج بروتين الميوسين الغير عضلي
تنتج الاصابة بشذوذ مايهغلين عن الطفرة الجينية المؤثرة في الجين ( MHY9 ) والمُتسببة في اضطراب انتاج النمط IIA من السلسلة الثقيلة لبروتين الميوسين اللاعضلي المرتبط بتناقص عدد الصفيحات الدموية وزيادة حجمها
لا يُصاحب الاصابة بشذوذ مايهيغلين ظهور الأعراض عادة , كما أن النزيف الناتج لا يكون حاداً وتظهر علاماته على النحو التالي :
- الرُعاف المُتكرر .
- نزيف اللثة .
- سهولة التكدم .
- غزارة الطمث .
- النزيف الحاد المرافق للعمليات الجراحية .
- الحبرات ( البقع الجلدية ذات اللون الاحمر او البنفسجي الناجمة عن النزيف في منطقة العنق , الخصر , منطقة شد الملابس و السطح المخاطي في الانف أو الفم ) .
- تعداد خلايا الدم ( CBC ) الذي يكشف عن ضخامة حجم الصفيحات الدموية ليزيد عن 15 ميكرومتر ونقص عددها ( 40 - 80 ) *10^9 خلية / لتر .
- الفحوصات الكيميائية المناعية الخلوية تكشف عن معقدات ترتبط بالاصابة بشذوذ مايهيغلين كالمعقد( NMMHCIIA) الذي يرمز الى بروتين الميوسين اللاعضلي .
- وقت النزف الذي يزيد تبعاً لدرجة النقص في عدد الصفيحات الدموية .
- الفحص المجهري للمسحة الدموية ( bLood smear ) المصبوغة بصبغة ( Wright ) الذي يكشف عن المشتملات
لا يتوافر علاج محدد لشذوذ مايهيغلين نظراً لعدم ظهور أعراض النزيف ذات الأهمية لدى غالبية المُصابين به , أما في الحالات المُزمنة والنادرة فيُوصى بنقل الصفيحات الدموية للمُصاب . عند الخضوع لأية عملية جراحية يُنصح بعقار Desmopressin acetate (ديسموبريسين اسيتايت) للسيطرة على النزيف .
تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بمتلازمة مايهغلين في الحد من ولادة أطفال مُصابين .
- اعتام العين في 25 % من الحالات .
- فقدان السمع بنسبة تصل الى 85 % .
- البيلة الدموية ( خروج الدم مع البول ) بنسبة 25 % .
- البيلة البروتينية ( خروج البروتين مع البول ) بنسبة 40 % .
يعد مآل الاصابة بشذوذ مايهغلين جيداً لتضاؤل فرصة حدوث النزيف الحاد .
May-hegglin syndrome , www.emedicine.medscape.com
Available at : May-Hegglin Anomaly Treatment & Management: Approach Considerations , Accessed at : 23/02/2013 .
الكلمات مفتاحية
تنبيه
المعلومات الطبية الموجودة على هذه الصفحة تهدف إلى التثقيف العام فقط، ولا تُعد بديلاً عن الاستشارة الطبية. يمكنك الوثوق بخبرة أطباء منصة الطبي المعتمدين للحصول على استشارة طبية دقيقة وشخصية عبر خدمات الرعاية الصحية عن بُعد، المتوفرة على مدار الساعة.
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الدم
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الدم
