اعاني من متلازمة كارتجنر ومتلازمة الا ب الثابتة وانيميا الفول وبيتا ثل

إن متلازمة كارتجن عبارة عن تعطل عمل الأهداب في الشعب والقصبات الهوائية أو قلة حركتها مما يؤدي إلى تكرار التهابات الجهاز التنفسي خاصة الجيوب الأنفية وصعوبة إخراج البلغم والإفرازات من الرئة، وتراكم إفرازات ثقيلة تؤدي إلى انسداد المجاري الهوائية الصغيرة وتكرار التهابها. ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض وراثي ينتقل عن طريق جينات متنحية ويأتي المريض يعاني من سعال رطب يصاحبه ضيق في التنفس بالإضافة إلى الاحتقان وسيلان الأنف ومشاكل في الأذن الوسطى. ولا يوجد علاج فعال ونهائي لهذه المشكلة ولكن الهدف الرئيسي من العلاج هو منع تدهور وظيفة الرئة ويكون عن طريق تناول مضادات حيوية معينة بشكل مستمر أو وقائي بإشراف الطبيب لتجنب حدوث مقاومة للبكتيريا. كما يمكن تناول موسعات الشعب الهوائية وأدوية مذيبة للبلغم وبعض العلاجات الحديثة المستخدمة تعتمد على استخدام مذيبات البلغم الفعالة مثل (DNAse) وغيرها. ويجب على المرضى تجنب التدخين والالتزام بالمطاعيم السنوية الضرورية. ومن الجدير بالذكر أنه قد يقرر الطبيب إجراء عملية جراحية أو زراعة للرئة حسب الحالة وينصح بالالتزام بتعليمات الطبيب حول مكان إجراء العملية حيث أثبتت بعض الدراسات نجاح العملية خاصة في فرنسا و إيطاليا و الولايات المتحدة الأمريكية.

أما من ناحية أنيميا الفول فهي عبارة عن خلل جيني يؤدي إلى نقص إنزيم G6PD الذي يؤدي إلى تكسر خلايا الدم الحمراء ويحدث فقر دم انحلالي عند تناول بعض البقوليات أو بعض الأدوية المعينة ويكون علاج هذه الحالة عن طريق تجنب المسببات التي تؤدي حدوث فقر الدم سواء أغذية أو أدوية أو حالات مرضية وضرورة إخبار الطبيب أو الصيدلاني بوجود أنيميا قبل صرف أي علاج.

أما بالنسبة لمرض الثلاسيميا الصغرى نوع بيتا فهو وجود نسخة واحدة من جين بيتا ثلاسيميا كما يوجد خلل في إنتاج إحدى السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج الهيموجلوبين بنسبته الطبيعية و يؤدي الخلل إلى ترسب في كريات الدم الحمراء و بالتالي تكسرها في الطحال أسرع من كريات الدم الحمراء الطبيعية. وهذا النوع من الثلاسيميا هو النوع الخفيف ويكون الشخص المصاب يعيش حياته بشكل طبيعي ونموه طبيعي و لكن ربما يكون لديه أعراض بسيطة كالدوار أو ضعف عام بسيط ولكن التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط. وقد يعتمد العلاح على نقل الدم بشكل منتظم للمحافظة على مستوى الهيموجلوبين في الدم بالإضافة إلى ضرورة التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم. كما يتم أخذ أقراص حمض الفوليك في بعض الأحيان وقد يحتاج المريض إلى زراعة نخاع العظم أو العلاج بالجينات.

ومن الجدير بالذكر أنه نستنتج مما سبق أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من بيتا ثلاسيميا صغرى إذا كان الطرف الأول حامل له لتجنب إنجاب أطفال مصابين بمرض بيتا ثلاسيميا كبرى مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين. 

المرجع: Primary Ciliary Dyskinesia (Kartagener Syndrome) Treatment & Management/ G6PD Deficiency/ Beta Thalassemia/ History of Lung and Heart-Lung Transplantation, With Special Emphasis on German-Speaking Countries