أسباب متلازمة داون وعوامل خطر الإصابة بها

تحدث الإصابة بمتلازمة داون (Down Syndrome) نتيجة وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه، ولكن الأسباب وراء حدوث هذا الخلل في توزيع الكروموسومات وانفصالها ما زالت غير محددة تمامًا إلى الآن، ويُعدّ تقدّم الأم في العمر أحد العوامل التي ترفع احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. [1]

يُناقش هذا المقال أسباب متلازمة داون، والتغيرات الكروموسومية المسببة لمتلازمة داون، بالإضافة إلى ارتباط متلازمة داون بعمر الأم.

أسباب متلازمة داون

تحتوي كل خلية من خلايا الجسم في الوضع الطبيعي على 46 كروموسومًا، وتكون على شكل 23 زوجًا، ويأتي نصفها من الأم ونصفها الآخر من الأب. بينما تحتوي خلايا المصاب بمتلازمة داون على 47 كروموسومًا، حيث توجد نُسخة إضافيّة من كروموسوم رقم 21 لدى المصابين بمتلازمة داون. [2][3]

غالبًا ما تظهر نُسخة الكروموسوم 21 الإضافي إثر حدوث خلل يُعرف بعدم الانفصال (Nondisjunction)، حيث يبقى زوج الكروموسومات متصلًا أثناء عملية الانقسام المنصّف للخلايا ليستقر في أحد الخلايا. [2][3][4]

قد يحدث عدم الانفصال أثناء الانقسام المنصف لتكوين البويضة عند الأم أو الحيوان المنوي عند الأب، أي قبل حدوث الإخصاب. ويكون خلل الانفصال عشوائيًا في أغلب الأحيان، إذ لم تُحدّد أيّ أنشطة أو عوامل بيئية كأسباب مباشرة لحدوث عدم الانفصال. [3][4]

تُشير معاهد الصحة الوطنية الأمريكية (NIH) إلى بعض النسب الخاصة بخلل الانقسام المسبب لمتلازمة داون، ونذكرها في الآتي: [3]

• يأتي الكروموسوم 21 الإضافي من البويضة القادمة من الأمّ في غالبية الحالات.
• يكون الكروموسوم 21 الإضافي قادمًا من الأب من خلال الحيوان المنوي في حالات قليلةٍ تبلغ 5%.
• قد يحدث الخلل بعد الإخصاب ، أي أثناء نمو الجنين في بعض الحالات.

الاختلالات كروموسومية المسببة لمتلازمة داون

أظهرت الأبحاث أن متلازمة داون يمكن أن تنتج عن ثلاثة أنواع من الاختلالات الكروموسومية، والتي يمكن أن تحدث قبل حدوث الإخصاب أو بعده، وتتمثّل هذه الاختلالات الكرموسومية بما يأتي:

التثلث الصبغي 21

يُسبب هذا الخلل غالبية حالات متلازمة داون حسب إحصائيات معاهد الصحة الوطنية الأمريكية، ويحدث هذا الخلل أثناء تكوّن الحيوان المنوي أو البويضة، حيث يحوي أحدهما على كروموسوم 21 إضافي. [3]
وبعد التقاء الحيوان المنوي بالبويضة فإن مجموع الكروموسومات يُصبح 47 عند الجنين، أي يوجد 3 نسخ من الكروموسوم 21. [3]

التثلث الفسيفسائي 21

تُعرف هذه الحالة بمتلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic Trisomy 21)، وسميت بذلك لوجود بعض الخلايا الطبيعية التي تحوي 46 كروموسومًا عند المصاب، بينما توجد خلايا أخرى تحوي 47 كروموسومًا. ويحدث خلل عدم الانفصال بعد إخصاب البويضة بالحيوان المنوي، وتكون حدة أعراض متلازمة داون مختلفة بالاعتماد على عدد الخلايا المحتوية على عدد إضافي من الكرموسومات. [5]

ويشير مركز العلوم الصحية في جامعة لويزيانا (lSUHSC) إلى أن احتمالية حدوث متلازمة داون الفسيفسائية يتراوح بين 1-2%. [5]

الانتقال الصبغي

تُعرف هذه الحالة بمتلازمة داون الإزفائية (Translocation Trisomy 21)، حيث يمتلك الجنين 46 كروموسومًا لكنّ أحد هذه الكروموسومات يلتصق به كروموسوم 21 إضافي أو جزء منه، وغالبًا ما يكون على الكروموسوم رقم 14. وتحدث هذه الحالة بنسبة 3-4% حسب مركز العلوم الصحية في جامعة لويزيانا. [5]

قد يحمل أحد الوالدين جزءًا من الكروموسوم الإضافي قبل توريثه للطفل، وتُعرف هذه الحالة بالانتقال المتوازن (Balanced Translocation)، ولكنّها لا تؤثر على صحة الأم أو الأب، لأنّ المادة الوراثية وعدد الكروموسومات مكتمل لديهم، ولكن تحدث المشكلة عندما يرث الطفل كروموسومين ملتصقين ببعضهما بالإضافة إلى كرموسوم طبيعي، وتعرف هذه الحالة بالانتقال غير المتوازن (Unbalanced Translocation). ومن الجدير ذكره أن هذا النوع من الخلل الكرموسومي هو الوحيد الذي ينتقل من الآباء إلى الأبناء.

وتعتمد احتمالية حدوث أسباب متلازمة داون في هذه الحالة على جنس الوالدين: [5][6]

• إذا كان الوالد هو الحامل للخلل الوراثي فإن نسبة الإصابة 3-5%
• إذا كانت الأم هي الحاملة الحامل للخلل الوراثي فإن نسبة الإصابة 12-15%.

متلازمة داون وعمر الأم

قد تزداد احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون كلما ازداد عمر الأم، لا سيّما بعد بلوغها 35 عامًا، ولكن هذا لا يعني التوقف عن الإنجاب بعد سنّ مُعيّن، إذ تُشير الجمعيّة الوطنية الأمريكية (NDSS) إلى أنّ 51% من المصابين بمتلازمة داون قد ولدوا لأمهات تقلّ أعمارهن عن 35 عامًا. [1][5][6]

وتُوضّح الجمعية الوطنية لمتلازمة داون احتمالية إصابة الطفل الوليد بمتلازمة داون مع تقدّم عمر الأم حسب الجدول الآتي: [1][5]

نصيحة الطبي

ترتبط متلازمة داون بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 أو جزء منه، وتحدث هذه الزيادة إثر خلل كروموسومي. ويعد عمر الأم أحد عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون.

بإمكانك الآن التحدث مع طبيب معتمد عن أسباب متلازمة داون عبر مكالمة صوتية أو محادثة نصيّة، وذلك من خلال خدمة الاستشارات الطبية عن بعد التي يُقدمها موقع الطبي.