ثلاسيميا عظمى

تبدأ أعراض المرض على الطفل، بظهور الشحوب واليرقان خلال الأشهر الأولى بعد ولادته، وقد يتأخر ظهورها عدة أشهر حتى السنتين. ويكون الخلل في عجز النقي عن إنتاج السلاسل "بيتا". ولا يتكون الهيموغلوبين "أ" إطلاقاً، أو بنسبة قليلة. ويزداد إنتاج سلاسل "ألفا" و"غاما" زيادة معاوضة، ويصاب النقي بفرط النشاط اللامجدي، وتموت طلائع الكريات الحمر، وهي أول مراحل تطورها. يتضخم الطحال لأنه يقوم بدور رئيس في حجز هذه الكريات المشوهة وتخريبها. ويضغط على الأعضاء المجاورة ، كما يتضخم الكبد، دون ظهور يرقان. ويظهر أعراض أخرى؛ كالشعور بالامتلاء، وألم المعدة، وعسر الهضم، وحس الغثيان، والقيء والغازات وتكرار البول، والإحساس بالألم والثقل والشد في المراق الأيسر، ويظهر تغييرات في الوجه والعظام، التي تتضخم ، فيأخذ الوجه سمنة المنغوليين، وتتسع المسافة بين الصفائح العظمية في الجمجمة، فتعطي منظر الشعر الواقف، كما يتأثر نمو الطفل، بسبب فقر الدم، فيبدو صغير الحجم، وأقل سناً من أقرانه الأصحاء، وإن عاش إلى سن البلوغ، فهو قاصر تناسلياً، ومصاب بفاقة دموية، بالإضافة إلى بقية أعراض الدم الانحلالية.

الفحوصات المخبرية تظهر كريات الدم الحمراء، صغيرة الحجم وناقصة الصباغ، غير منتظمة الحجم، وبأشكال مختلفة، ومجزأة، ويظهر بعض الكريات الهدفية، وعدد وافر من الكريات الحمر الفتية . ويهبط الهيموغلوبين والهيماتوكريت، ويزداد عدد الكريات البيضاء.

العلاج الوحيد، الذي يمكن أن يوصف؛ هو نقل الدم مدى الحياة، ويتم في بعض الأحيان استئصال الطحال عند فرط نشاطه، أو بعض أدوية حديثة.