فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم هو اضطراب وراثي نادر يؤثر في امتصاص الدهون الغذائية , الكوليستيرول والفيتامينات الذائبة في الدهون ( أ , ي , د , ك ) من القناة الهضمية الى مجرى الدم مُتسبباً في عدم انتاج بعض أنماط الدهون الشحمية التي تحمل الدهون والمواد الشبيهه بالدهون كالكوليستيرول في الدم لفقدان المجموعة بيتا من البروتينات الشحمية . يُورث الاضطراب على شكل صفة مُتنحية تحمل على الكروموسومات الجسدية مما يعني ضرورة توافر نسختين من الجين المُصاب من كلا الأبوين الحاملين للمرض دون ظهور أعراضه لولادة طفل مُصاب .
الطفرة الجينية في الجين ( MTTP ) المسؤول عن تصنيع البروتين الميكروسومي الناقل لثلاثي الغليسيريد المسؤول عن انتاج البروتينات الشحمية من النمط بيتا .
تظهر علامات نقص البروتين الشحمي بيتا في الأشهر الأولى من عمر الطفل على النحو التالي : - زيادة الوزن بمعدل أقل من الطبيعي . - ضعف النمو . - الاسهال . - وجود الكريات الشائكة في الدم ( كريات الدم بشكل النجوم ) . - الاسهال الدهني ( الرائحة الكريهة للبراز ) . - الأعراض العصبية في المراحل المتقدمة من الطفولة كضعف الاتزان العضلي والترنح . - التهاب الشبكية الصباغي ( التلف المتسارع لخلايا شبكية العين والتسبب في فقدان البصر ) . - بروز البطن . - ضعف الرؤية . - انحناء العمود الفقري .
يتم تشخيص الاصابة بفقدان البروتين الشحمي بيتا من خلال عدد من الفحوصات المخبرية والاشعاعية كما يلي : - الفحص المخبري للبروتين الشحمي بيتا . - الفحوصات المخبرية للكشف عن نقص الفيتامينات الذائبة في الدهون كفيتامين ( أ , د , ي , ك ) . - فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) . - الفحص المخبري للبراز . - الفحص الجيني للكشف عن الطفرة الجينية في الجين المسبب. - تخطيط كهربية العضل ( Electromyography ) . - قياس سرعة التوصيل العصبي ( قياس سرعة توصيل الاشارات العصبية عبر الأعصاب للكشف عن تلف الأعصاب ) .
يتمثل علاج نقص البروتين الشحمي بيتا بالمكملات الغذائية التي تحتوي على تراكيز عالية من الفيتامينات الذائبة في الدهون كما يُوصى باتباع نظام غذائي خاص كما يلي : - الحد من الافراط في الدهون على ان لا يزيد معدلها عن 5 - 20 غم يومياً . - شرب الحليب منزوع الدسم . * يُوصى بمراجعة الطبيب المختص لاتخاذ الاجراء العلاجي اللازم .
تناول جرعات عالية من الفيتامينات الذائبة في الدهون يُقلل من تطور بعض الاضطرابات كفقدان البصر او تلف شبكية العين .
- فقدان البصر . - التخلف العقلي . - فقدان وظائف الأعصاب المحيطية . - الحركة الغير مُتزنة ( الترنح ) .
يعتمد مآل الاصابة بفقد البروتين الشحمي بيتا على الضرر المؤثر على الدماغ والجهاز العصبي .
Abetalipoproteinemia , www.ghr.nlm.nih.gov Available at : Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference - NIH , Accessed at : 3/03/2013 Bassen-kornzweig syndrome , www.ncbi.nlm.nih.gov Available at : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002631/ , Accessed at : 3/03/2013
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.