داء تاكاهارا هو اضطراب صبغي جسدي متنحي يسببه نقص إنزيم في كريات الدم الحمراء يدعى كاتالاز، الذي يقوم بتفكيك كل من بيروكسيد الهيدروجين ومجموعة متنوعة من المواد مثل الإيثانول والميثانول والفينول والنيتريت. يحتوي الكاتالاز على وظيفة وقائية مهمة ضد التأثيرات السامة للأكسيدات الناتجة من البيروكسيدات ويزيلها بكفاءة عالية. الأنواع اليابانية والسويسرية والهنغارية من داء تاكاهارا تظهر اختلافات في الجوانب البيوكيميائية والجينية. يظهر مرض تاكاهارا غرغرينا في الفم وتحدث في حوالي نصف المصابين اليابانين بداء تاكاهارا.
غياب أو نقص في الكاتلاز من الدم والأنسجة، يظهر في كثير من الأحيان على شكل العدوى المتكررة أو تقرح اللثة والبُنى الفموية، وتسببها طفرات في جين الكاتلاز (CAT) في 11p. قد يكون هناك غياب كامل للإنزيم (صنف ياباني) أو مستويات منخفضة جداً من الإنزيم (الصنف سويسري).
وقد وصف طبيب الأنف والأذن والحنجرة الياباني لأول مرة هذا المرض الجديد، حين فحص مريضا يعاني من قرحة في الفم، ويمتلك مستوى طبيعيا من بيروكسيد الهيدروجين، لكن لم يتم توليد الأوكسجين بسبب عدم وجود الكاتلاز. أن إنزيم الكاتلاز هو المنظم الرئيسي لعملية استقلاب بيروكسيد الهيدروجين. التركيزات العالية من أكسيد الهيدروجين تعتبر عاملا ساما جداً، بينما في مستوياته الطبيعية يبدو أنه ينظم بعض العمليات الفسيولوجية مثل نقل الإشارات في عملية نمو الخلايا، موت الخلية، استقلاب الكربوهيدرات، وتفعيل الصفائح الدموية.
يعد هذا الاضطراب نادراً جداً لدى عامة السكان مع معدل انتشار مقداره 1 في 31250 شخص.
وفقا للدراسات العلمية الحديثة، قد تلعب مستويات منخفضة من الكاتلاز دورا في عملية شيب الشعر البشري. وينتج بيروكسيد الهيدروجين بشكل طبيعي من قبل الجسم ويتفكك بواسطة الكاتلاز. إذا انخفضت مستويات الكاتلاز، لا يمكن تقسيم بيروكسيد الهيدروجين. هذا يسمح لبيروكسيد الهيدروجين لتبييض الشعر من الداخل إلى الخارج. هذه الاكتشافات يمكن أن تدرج في يوم من الأيام في علاجات لشيب الشعر.
اعراض داء تاكاهارا
قد يكون تشخيص المرض الوراثي أو النادر صعباً في كثير من الأحيان. عادةً ما ينظر المتخصصون في الرعاية الصحية إلى التاريخ الطبي للشخص، والأعراض، والفحص البدني، ونتائج الاختبارات من أجل إجراء التشخيص. يوفر سجل الاختبارات الجينية (GTR) معلومات حول الاختبارات الجينية لهذه الحالة. يجب على المرضى الذين لديهم أسئلة محددة حول الاختبار الجيني الاتصال بمقدم الرعاية الصحية أو متخصص في علم الوراثة.اختبار الموارد
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/363/acatalasemia
https://www.medigoo.com/articles/acatalasemia/
https://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds:H00203
http://www.diseaseinfosearch.org/Acatalasemia/93
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.