متلازمة شيه Scheie's syndrome والمعروفه باسم داء عديد السكريات المخاطية، هي إحدى الأمراض الوراثية النادرة والتي تحدث بسبب طفرة متنحية في جين يسمى IDUA gene المحمول على الكرموسوم الرابع، مما ينتج عنه غياب أو نقص جزئي في إنزيم يسمى ألفا-ل-أيدورونيداز alpha-L-iduronidase enzyme، وهذا الإنزيم ضروري في عملية تكسير جزيئات السكر الكبيرة في عملية معقدة جدا، وفي حال غيابة سيؤدي إلى العديد من المشاكل تظهر على شكل تشوهات عديدة في الجسم، وقد تم وصف الحالة لأول مرة عام 1919 من قبل الطبيب الألماني هيرلر فسميت بمتلازمة هيرلر، لكن في عام 1962 قام الطبيب شيه بوصف أعراض الإصابة وأسبابها بشكلٍ دقيق وقد تم تغير اسم الإصابة ونسبها إلى العالم شيه.
تبدأ الأعراض بالظهور غالبا بعد عمر الأربع أو الخمس سنوات، وغالبا ما تكون خفيفة جدا ولا يتم تشخيصها بمتلازمة شيه حتى سن البلوغ، وبشكل عام لا يتأثر الذكاء والنمو العقلي بهذا المرض، بل إن تأثيره سيكون بالدرجة الأولى على شكل الأعضاء الجسدية، ومن أبرز أعراض الإصابة:اعراض متلازمة شيه
إن التشخيص المبكر للإصابة بمتلازمة شيه يعد من الأمور الصعبة؛ نظرا لأن العلامات السريرية الأولية الظاهرة على المريض عامة وغير خاصة لهذه المتلازمة فقط، ويعد التشخيص المبكر للإصابة أمر مهم للسيطرة على الأعراض والتخفيف من حدتها، ومن طرق التشخيص المتوفرة:
في حال تشخيص الإصابة بشكل مبكر فسيكون العلاج بالإنزيم ألفا-ل-أيدورونيداز ناجح جدا وسيقلل من حدة الأعراض التي قد تحدث.
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12561/scheie-syndrome
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/IDUA#conditions
https://medlineplus.gov/ency/article/001246.htm
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.