متلازمة تشوتزين هي حالة وراثية تتميز بحدوث اندماج مبكر لبعض عظام الجمجمة، مما يؤثر ويمنع الجمجمة من أن تنمو وتتطور بشكل طبيعي، كما أنَّ هذا يؤثر على شكل الرأس والوجه ويؤدي إلى حدوث تشوهات في الرأس، وتكون جبهة الطفل عالية ولا تناسق الوجه.
وبشكل عام تصيب هذه المتلازمة ما يقارب طفل من بين كل 25000 طفل إلى طفل من بين كل 50000 طفل.
تحدث معظم حالات الإصابة بمتلازمة تشوتزين بسبب حدوث طفرة جينية في الجين TWIST1 المسؤول عن صنع بروتين له دور مهم في التطور المبكر في العظام والعضلات والأنسجة الأخرى في الرأس والوجه والأطراف، مما يؤدي إلى حدوث تشوهات وحدوث اندماج مبكر لعظام معينة في الجمجمة. وهذه المتلازمة موروثة في نط جسمي سائد، أي أنَّ توريث الطفل لنسخة واحدة من هذا الجين كافية لإظهار المرض.
تختلف الأعراض الظاهرة من شخص لآخر، وأبرز أعراض الإصابة بمتلازمة تشوتزين الشائعة: وهناك بعض الأعراض التي قد تظهر عند بعض المصابين بمتلازمة تشوتزين، وأبرزها:اعراض متلازمة تشوتزين
من الممكن تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة فور ولادة الطفل عبر الفحص السريري للدماغ والجمجمة، وملاحظة التشوهات الأخرى الحاصلة في أنحاء الجسم المختلفة. ومن طرق التشخيص الأخرى:
يوجد العديد من الطرق العلاجية لمرضى متلازمة تشوتزين، وتعتمد الخطة العلاجية التي يتبعها الطبيب على مدى تأثر الطفل بالمتلازمة، وأبرز الطرق العلاجية:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/saethre-chotzen-syndrome#diagnosis
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7598/saethre-chotzen-syndrome
http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/chromosomal-genetic-conditions/saethre-chotzen/
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.