اسبابه صبغية متنحية متوارثة، أي أن المصاب يجب أن يرث نسخة من الصبغية المختلة من كلا الوالدين. وهو مرض نادر جداً.وقد تم التعرف على الصبغية المسببة ، ولكن لا يعرف كيفية تسبيب المرض.
من اعراضه المميزة ;الاصابة بالعمى ,أو شدة إعاقة الرؤيا في الطفولة. الاصابة بمرض السكري , السمنة المفرطة , الصمم , تأخر النمو , ظهور بقع سوداء على البشرة , اختلال وظائف القلب , فشل كلوي تدريجي , اختلال وظائف الكبد و الغدة الدرقية. وقد تترافق الأعراض مع قصور الدرقية ، وقضيب صغير وجزر معوي.
يجب فحص المريض والتأكد من الأعراض سريرياً ومخبرياً.
لا يمكن علاج هذا الاضطراب و لكن يمكن التخفيف من حدته باعطاء ادوية تنظيم الغدة الدرقية و ادوية الحفاظ على نسبة السكر في الدم و الحفاظ على اكبر نسبة من السمع و الرؤية.
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.