الاعتلال العصبي عملاق المحوار هو اعتلال عصبي نادر يؤثر بشدة على الجهاز العصبي المحيطي والجهاز العصبي المركزي. تظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة المبكرة. يتصف هذا الاضطراب بخلل في الجهاز العصبي المحيطي والمركزي بما في ذلك انخفاض كثافة العضلات وضعف العضلات وضعف التنسيق العضلي والنوبات المرضية والعجز الذهني. وغالباً ما يبدو المصاب شاحباً، وذات شعر مجعد.
الاعتلال العصبي عملاق المحوار هو اضطراب وراثي جسمي قهري. وتحدث هذه الحالة بسبب خلل في جين الاعتلال العصبي عملاق المحوار الموجود على الكروموسوم 16 في 16q24.1 والذي يرمز إلى بروتين غيغاكسونين. يتسبب بروتين غيغاكسونين غير الطبيعي في انتفاخ جزء من الخلية العصبية تسمى المحوار برواسب من بروتينات صغيرة من البروتين تسمى neurofilaments ، مما يعطي المظه العملاق للمحوار. تسبب المحاوير العملاقة تلفاً في الجهاز العصبي المحيطي مما يؤدي إلى عمله بشكل غير طبيعي. الاعتلال العصبي عملاق المحوار هو اضطراب نادر يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة. هذا الاضطراب يؤثر على أعداد متساوية من الذكور والإناث. ولا يعرف مدى انتشار اعتلال الأعصاب العصبي العملاق وتواتر الناقل لنسخة واحدة معيبة من جين هذا المرض، ولكن من المعروف أن الاعتلال العصبي المحوري العملاق هو مرض نادر جدا. من هم الأشخاص الأكثر تأثراً بالاعتلال العصبي عملاق المحوار؟
تشخيص الاعتلال العصبي عملاق المحوار يتم عن طريق النتائج السريرية والاختبارات المتخصصة بما في ذلك سرعة التوصيل العصبي وصورة الرنين المغناطيسي للدماغ وعينة خزعة الأعصاب الطرفية. اكتشاف العلامة المميزة على خزعة الأعصاب الطرفية هو ظهور "محاور عملاقة" التي يسببها تراكم neurofilaments. الاختبار الجيني الجزيئي للتشوهات في جين هذا المرض متاح لتأكيد التشخيص. لا يستبعد فحص الطفرات السلبية في منطقة جين هذا المرض الذي يشفر البروتين تشخيص الاعتلال العصبي عملاق المحوار.
علاج الاعتلال العصبي عملاق المحوار يعتمد على الأعراض وغالباً ما ينطوي على فريق من المهنيين بما في ذلك أطباء الأعصاب للأطفال، وجراحين العظام، وأخصائيي العلاج الطبيعي، وأخصائيي علم النفس ومعالجي الكلام واللغة. قد تكون خدمات الأشخاص ضعاف البصر أو الذين يعانون من مشكلات حركية مفيدة للأشخاص الذين يعانون من الاعتلال العصبي عملاق المحوار.
https://rarediseases.org/rare-diseases/giant-axonal-neuropathy/
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Giant-Axonal-Neuropathy-Information-Page
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/giant-axonal-neuropathy#synonyms
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.