يخضع الملايين من حديثي الولادة للاختبارات الجينية سنويا الا ان الاختبارات الجينية الاضافية بعد الفحص الاولي تعد اقل انتشارا. ويتم اجراء معظم الفحوصات الجينية الاضافية بعد ولادة حديثي الولادة بفترة بسبب ظهور بعض الاعراض والعلامات للعجز الذهني للاطفال مما يشير الى انهم قد يكونوا مصابين باضطرابات طيف التوحد.
أخبار الطبي. تم اصدار توصيات جديدة لفحص واختبار الاطفال حديثي الولادة للامراض الجينية, حيث يعتقد الباحثون انه من الضروري فحص جميع الاطفال حديثي الولادة كما انهم يدعمون ان يكون اجراء الفحوصات والاختبارات الجينية الزامي لجميع حديثي الولادة.
ووجد الباحثون فروقات مختلفة بين التوصيات لفحص الحالات في الطفولة وفحص الحالات التي تظهر في مرحلة البلوغ. وقام الباحثون بتشجيع اجراء الفحوصات للاطفال الذين لديهم احتمال للاصابات بالامراض الجينية في مرحلة الطفولة.
كما اشار الباحثون انه عند ظهور الاعراض المبكرة لدى الاطفال فانه من الضروري اجراء تشخيص سريع وتقييم افضل العلاجات وتوجيه العائلات في اتخاذ القرار الافضل للطفل. ومعظم الاباء يقبلون اجراء الفحوصات الجينية المتنبئة لاطفالهم في حال تم توفيرها لهم.
وذكر الباحثون انه في بعض الاحيان الفحوصات الجينية قد تعطي نتائج غير صحيحة او تفسيرات مختلفة ولهذا ينصح الباحثون ان يتمتع مفسري الفحوصات الجينية بشهادات من مراكز محددة مختصة بقراءة النتائج الجينية.
المصدر: Medical News Today