خلل التنسج العيني الفكي الطرفي هو خلل وراثي يصيب العين والفك والأطراف، ويتميز بعتمة القرنية وتشوهات في الفك السفلي والأطراف.
وقد تم وصف هذا الخلل لأول مرة في ثلاث حالات من عائلة واحدة (اثنان من الذكور، وأنثى واحدة)، وذلك عام 1946 حين لاحظ الدكتور "بيلاي" وجود أعراض خلل التنسج العيني الفكي الطرفي في متلازمة لاحظها في عائلة واحدة في الأب والابن والابنة، حيث لاحظ هذا الدكتور وجود تغييرات في العين (عتمة القرنية)، وتشوهات في الفك السفلي والأطراف، وكانت دراسات الكروموسومات لهذا الخلل سلبية.
ومن التشوهات التي قد تحدث في هذا الخلل: صغر الفك وقصر وانحناء الساعد والانحراف الزندي وقصر عظمة الشظية (وهي إحدى عظمتي الساق)، مع الأخذ في عين الاعتبار أن النمو العقلي والذكاء في هذا الخلل يكون طبيعي ولا يتأثر به.
لم يتم بعد تحديد الجين المسبب لظهور هذا الخلل، ولكن قد لوحظ أنه يتم توريثه من خلال وراثة صفة صبغية جسدية سائدة، ووراثة صفة صبغية جسدية سائدة هي نمط من أنماط الوراثة لبعض الأمراض الوراثية، وتعني كلمة "صفة صبغية جسدية" أن الجين المعني يقع على أحد الكروموسومات (الأمشاج) المرقمة أو الغير جنسية، وتعني كلمة "صفة سائدة" أن وجود نسخة واحدة من الجين المرتبط بالمرض كافية لظهور المرض في الأبناء سواء كانت هذه النسخة من الأم أو من الأب، وهذا على النقيض من "الصفة المتنحية" حيث يكون هناك حاجة لنسختين من الجينات لتسبب المرض، وبالتالي لا بد أن يكون كلاً من الأب والأم مصابين بالمرض لظهور المرض لدى الأبناء.
الأعراض التي قد يعاني منها الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض متفاوتة؛ حيث تختلف الأعراض من شخص لآخر، وقد لا يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من نفس المرض جميع الأعراض المذكورة. وتنقسم أعراض خلل التنسج العيني الفكي الطرفي حسب نسبة ظهورها لدى الأشخاص المصابين على النحو التالي: في العين: في الفك: في عظام الأطراف (خاصةً الذراعين): وهناك أعراض أخرى قد تحدث لدى بعض الأشخاص المصابين بخلل التنسج العيني الفكي الطرفي ولكن بنسب نادرة، وهي:80٪ - 99٪ من الأشخاص المصابين بخلل التنسج العيني الفكي الطرفي تظهر لديهم هذه الأعراض:
5٪ - 29٪ من الأشخاص المصابين بخلل التنسج العيني الفكي الطرفي تظهر لديهم هذه الأعراض:
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.