خلل التنسج العيني السني الإصبعي هو خلل وراثي نادر جداً ينتج عنه صغر حجم العينين، وأسنان غير مكتملة النمو، وارتفاق الأصابع، وتشوهات بالأصبع الرابع والخامس، ويعتبر أحد أنواع خلل التنسج الأديمي الظاهر.
مدى انتشار المرض: نسبة حدوثه غير معروفة، لكن تم تشخيص المرض في أقل من 1000 حالة حول العالم.
طفرة وراثية في جين يسمى GJA1 وهو جين مسؤول عن إعطاء أوامر تصنيع بروتين Connexin 43، وهذا البروتين مسئول عن تصنيع جزء من قنوات تسمى وصلات فجويّة (gap junctions)، والتي تتيح الاتصال المباشر بين الخلايا وتوجد في كثير من أنسجة الجسم. عند حدوث طفرة في هذا الجين يترتب على ذلك تكون بروتينات غير طبيعية، وبالتالي تكوين قنوات غير طبيعية مغلقة تماماً. ويؤدي ضعف وظيفة هذه القنوات إلى إعاقة الاتصال بين الخلايا، مما يتعارض مع نمو الخلايا الطبيعي في أجزاء الجسم المختلفة. نمط التوريث: تورث معظم حالات خلل التنسج العيني بشكل سائد، أي أن نسخة واحدة من الجين المعدل كافية لحدوث الخلل، ولكن في بعض الأحيان يظهر الخلل في الأبناء بدون وجود إصابة سابقة به في العائلة.
تشخيص خلل التنسج العيني يقوم مبدئياً على الفحص السريري عند اشتباه الطبيب في حالة المريض، ثم يتم تأكيد التشخيص باختبارات الوراثة الجزيئية.
بعد التشخيص بخلل التنسج العيني هناك عدد من الخطوات التي يمكن إتخاذها لمنع من تدهور حالة المريض، أو تحسين الأعراض الحالية، فمثلاً يمكن إجراء لتصحيح ارتفاق الأصابع وإزالة العظم الزائد أو ارتداء رقعة فوق أحد العينين مما يعمل على تقوية عضلات العين الأخرى، ومن الممكن حقن البوتوكس حول العينين لتصحيح الحول.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculodentodigital-dysplasia#genes
https://rarediseases.org/rare-diseases/oculo-dento-digital-dysplasia/
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7239/oculodentodigital-dysplasia
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.