يوجد منه ثلاث انواع ; النوع الأول : الأطفال الذين يعانون من النوع الأول يصيبهم الصمم عند الولادة ومشاكل شديدة في الاتزان , ينبغي على الوالدين استشارة الطبيب وغيرها من المهنيين الصحيين جلسة في أقرب وقت ممكن لتحديد افضل طريقة الاتصال لأطفالهم. وينبغي التدخل المبكر ، وخلال السنوات القليلة الأولى من الحياة ، بحيث يمكن للطفل الاستفادة من نافذة فريدة من نوعها في الفترة التي يكون الدماغ اكثر تقبلا لتعلم اللغة سواء كانت لغة منطوقة او لغة الاشارة و قبل فقدان الطفل للرؤية .بسبب مشاكل الاتزان الاطفال المصابين لا يستطيعون الجلوس الا بمساندة حتى بلوغ ال 18 شهرا من العمر. النوع الثاني : يولد الاطفال بحالة معتدلة من فقدان السمع ويكون فقدان البصر بطيء . النوع الثالث : يولد الاطفال بحالة سمع و حالة بصرية جيدة و توازن بشكل طبيعي و تتطور المشاكل و تزداد سوءا مع مرور الوقت
الأعراض الرئيسية لهذا المرض , فقدان السمع و اضطرابات العين بما يسمى التهاب الشبكية الصباغي مما يسبب العمى الليلي و فقدان الرؤية المحيطية من خلال الانحطاط التدريجي لشبكية العين , و مع التهاب الشبكية يضيق مجال الرؤية و هي الحالة المعروفة ب رؤية النفق , و يعاني المصاب بفقدان شديد للتوازن.ارتخاء جلد الجفن في الورم الدرقي، مزيج من ارتخاء الجفن وشفة مزدوجة،
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.