متلازمة وحمة الخلايا القاعدية

. تعود مُسببات هذه الاضطرابات الى عوامل جينيّة حيث يُعد الجين المسؤول عن الاصابة بهذه المتلازمة جيناً سائداً جسميّاً أي يكفي أن ينقل احد الأبوين هذا الجين الى الطفل لكي يُصاب .

مجموعة من الاضطرابات الوراثيّة وتتضمن البشرة , الجهاز العصبي , العين ,الغدد الصمّاء والعظام . تتسبب هذه الاضطرابات بظهور ملامح الوجه بشكل غير طبيعي وتزدتد خطورة الاصابة بسرطانات الجلد، تظهر أعراض المتلازمة على شكل تغيّرات في ملامح الوجه كزيادة عُرض الأنف , جحوظ الجبين , بُروز الفك السفلي الى الخارج واتساع العينين بشكل ملحوظ . يُعد الجهاز العصبي من اكثر الأجهزة تأثراً بالمتلازمة حيث تتسبب بالعمى , الصمم , التخلف العقلي وتكرار النوبات العصبيّة . تتأثر العظام بمجموع الاضطرابات مما يؤدي الى انحناء الظهر الذي قد يكون حاداً في بعض الأحيان . في فترة البلوغ أو ما قبلها تزداد احتماليّة الاصابة باحدى السرطانات الجلديّة المعروفة بسرطانيّة الخلايا القاعديّة .

يبدأ التشخيص بالتاريخ المرضي وظهور المرض في الوالدين والعائلة، ثم المنظر غير العادي للوجه والأنف والعينين والحاجبين والقزحية وربما العمى، وعيوب هيكلية وسنية. وتظهر صور الأشعة كيسات في الفك وتكلس في منجل المخ. ويجب ملاحظة المضاعفات السيئة التي قد تنجم عن المرض مثل العمى وتدمير الجلد، والطرش وورم الدماغ والكسور العفوية. تكشف الفحوصات السريريّة والمخبريّة ( الفحوصات الجينيّة أو النسيجيّة للخزعات الجلديّة ) والاشعاعيّة عن العديد من التشوّهات والعيوب الخلقيّة كأورام الدماغ , ظهور التكيّسات في الفكين مما يؤدي الى سوء تطور الاسنان وكسور عفوية, ظهور العيوب في الجزء الملون من العين ( القزحيّة ) , انتفاخ الرأس نتيجة لتراكم السوائل حول الدماغ كما تظهر العديد من تشوّهات الضلوع الصدريّة . وقد يشمل تورط الجهاز العصبي ظهور الموه الرأسي، ونوبات صرعية، والتخلف العقلي والطرش وأورام الدماغ، ويمكن ظهور خلل في القزحية والعدسة والعمى.وعيوب العظام قد تشمل ظهور كيسات في الفك العلوي والسفلي، مما قد يؤدي إلى تطور غير طبيعي لنمو الأسنان كما قد يظهر جنف وحدب وعيوب في الأضلاع.

تُعد عمليّة العلاج حرجة لأهمية تشخيص طبيب الجلديّة للورم فمنذ البداية وتمكنّه من استئصاله بحجمه الصغير وتعتمد العمليّة العلاجيّة على المختص الذي يُشرف على الجزء المتضرر من الجسم .

ينصح عادةً بدراسة التاريخ العائلي للمرض واستشارة الأطباء المختصين قبل التخطيط للحمل كما ينصح بتجنب التعرض لأشعة الشمس والاشعاعات الضارة كالأشعة السينيّة واستخدام المستحضرات الواقية للحد من الاصابة بالأورام الجلديّة .