متلازمة إنجلمان أو متلازمة اللعبة الفرحة هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي، ويسبب إعاقة جسدية وفكرية شديدة، ويحدث بحوالي 1 من كل 1500- 20000 شخص. تسمى بمتلازمة اللعبة الفرحة بسبب السلوك المبتهج المتميز والحركات المتشنجة للأطفال الذين يعانون منها، ولا تؤثر متلازمة اللعبة الفرحة على متوسط عمر المصابين بها، ولكنّهم يتطّلبون رعاية لمدى الحياة.
علميّاً، يُفضّل تسميتها بمتلازمة إنجلمان، وذلك لأنّ معظم المراجع تعتمد هذا الاسم بدلاً من التسمية القديمة للمرض "متلازمة اللعبة الفرحة".
معظم المصابين بمتلازمة إنجلمان (اللعبة السعيدة) يشتركون بسبب إصابة مسترك وهو غياب أو تعطل جين UBE3A على الكروموسوم 15 أثناء الإنقسام في مرحلة الحمل. في الأفراد الطبيعيين يحتوي الحمض النووي لديهم على نسختين من كل جين في الكروموسوم الواحد بحيث يحصل على نسخة من أحد الأبوين، ويلاحظ في أغلب المصابين بمتلازمة إنجلمان أنّ الخلل يكون في الجين UBE3A من طرف الأم، أما الحالات المتبقية فتوجد بنسب قليلة ولكن بنوع مختلف من الطفرات لذات الجين إما بوجود نسخة الأم من الجين ولكنها طفرة، أو ظهور نسختين من جين الأب. في حالات نادرة قد لا يعرف فيها سبب الإصابة وذلك لوجود اضطرابات أخرى تشمل كروموسومات متعددة.
السمات الجسدية المميزة للمصابين بمتلازمة إنجلمان:
يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة اللعبة الفرحة بين سن 18 شهراً وست سنوات، وذلك عند بداية ظهور الأعراض الجسدية والسلوكية النموذجية. وتتشابه أعراض التوحد مع أعراض متلازمة إنجلمان، وتشترك أيضاً بالعديد من السمات مع بعض المتلازمات الأخرى كمتلازمة ريت، ومتلازمة لينوكس غاستو، والشلل الدماغي غير المحدد، لذلك يلزم إجراء بعض التحاليل للحصول على التشخيص الصحيح، وتشمل:
لا يوجد علاج لهذا المرض، ولكن هناك مجموعة من الإجراءات العلاجية التي تساعد في التعامل مع الطفل وتخفيف حدة الأعراض، وتشمل:
http://www.angelmansyndrome.org/
https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/angelman-syndrome
https://www.angelmanuk.org/introduction-angelman-syndrome-condition-diagnosis-assert/
https://www.medicinenet.com/angelman_syndrome/article.htm
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20355627
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621
https://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/
https://www.angelman.org/what-is-as/
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.