متلازمة فرانكشتي | Franceschetti's syndrome

علم الأجنة فشل خلايا العرف العصبي في الهجرة إلى الأقواس الخيشومية الأول والثاني يؤدي إلى خلل التنسج، نقص التنسج، أو عدم التنسج لمشتقات العضلات والعظام من هذه الأقواس.

ولذلك، فإن التشوهات هي ثنائية الجانب ومتناظرة.

الفترة الحرجة تحدث تقريبا بين الأسبوع السادس والسابع من التطور الجنيني.

الوراثة الميراث من متلازمة كولينز تريتشر هو وراثي جسمي قاهر، مع انتفاذ كامل تعبيري ومتغير.عدم النفاذ أمر نادر الحدوث.

حوالي ٦٠٪ من الحالات تمثل طفرات جديدة.

إعطاء جرعة ماسخة من فيتامين (أ) أو الايزوتريتنون في الفئران والجرذان، والفئران البيضاء إنتج تشوهات الهيكل العظمي القحفي الوجهي تشبه ملامح خلل التعظم الفكي الوجهي.

وتتسبب متلازمة تريتشر كولينز من الطفرات في جين TCOF1.تم تعيين TCOF1 لرابطات كروموسوم 5q31.3-33.3. رموز الجينات TCOF1 للبروتين العسل الأسود، والتي يمكن أن تشارك في الحركة النويية

ومطلوب من أجل التنمية القحفية الوجهية العادية. الطفرات المنفردة في الجين تؤدي إلى الفسخ المبكر للمنتج البروتيني.

الوجه وجه الفرد مع متلازمة كولينز تريتشر هو المميز .

الشذوذات تكون موجودة عادة على الجانبين وبشكل متناظر.

الأنف حجمه عادي، ولكن، يبدو كبيرا بسبب نقص تنسج الحافات فوق الحجاج والخدين.

الشقوق الجفنية تتجه نحو الانحدار، عظام الوجنة مضغوطة، ، صيوان الأذن مشوهة مع تفاوت شديد، والذقن مرتد إلى الوراء مع تحول كبير للفم نحو الأسفل .

جمجمة في الصور الشعاعية، العظام الوجنية، النتوء الوجني للعظم الجبهي، اللوحات الجناحية الوحشية، الجيوب الأنفية، واللقم الفكية السفلية هي ناقصة التنسج.

العظام الخشائية غير مملوء بالهواء .

الهوامش الجانبية للحجاج قد تكون معيبة، والحجاجات متباعدة .

قاعدة الجمجمة هو متحدبة تدريجيا. والقبب طبيعية أساسا. العيون الشقوق الجفنية قصيرة وتنحدرجانبيا نحو الأسفل.

توجد ثلامة في الثلث الخارجي من الجفن السفلي، والأهداب (أي الرموش) قد تكون ناقصة إنسياً من الجفن السفلي. آذان وغالبا ما يكون الصيوانين تالفين، متكومة إلى الأمام، أو متغير محلها نحو زاوية الفك السفلي.

في كثير من الأحيان، يكون هناك رتق الصماخ، تضيق مجرى السمع الخارجي أو رتق، نقص تنسج أو لاتكون من المطرقة والسندان ، ركاب أحادي القدم ، قسط للركاب في الإطار البيضاوي، وعدم وجود الأذن الوسطى

والمساحات الطبلية موجودة، مما أدى إلى فقدان السمع التوصيلي .

الأذنين الداخلية طبيعية. رقع أذنية اضافية ونواسير عمياء قد تتطور في أي مكان بين الوتد وزاوية الفم.

الأنف: الأنف يبدو كبيرا بسبب انعدام النمو الوجني ونقص تنسج الحفاف فوق الحجاجية .

الفم والحلق يوجد الحلق المشقوق في واحد من ثلاثة مرضى يحملون المتلازمة، كما يوجد عدم الكفاءة الحنكية البلعومية الخلقية (الحنك المشقوق القصيرة ،عديم الحركة ، أو غير موجودة أو الحنك الرخو تحت المخاطي).

في ثلث آخر من المرضى. الغدد النكفية مفقودة أو ناقصة التنسج. نقص تنسج البلعوم هو موجود دائماً.

في الأشعة السينية، زاوية الفك السفلي منفرجة أكثر من المعتاد والفرع ناقص.

والنتوآت الإكليلاني واللقمي هي مسطحة أو لاتنسجية. الحالة العقلية الذكاء: طبيعي عادة. تأخر في النموقد يكون ثانوياً لفقدان السمع دون تشخيص. أعراض اختلال نقص تنسج وانزياح خلفي للسان صعوبات في البلع والتغذية

(ناجمة عن تخلف العضلات والعظام والحنك المشقوق) فقدان السمع التوصيلي (الناجمة عن سوء تطور القناة السمعية وعظيمات الأذن الوسطى) ضعف الرؤية (الناجمة عن نقص تطور الحجاج الأفقي والعضلات خارج

المقلة)

الموجات فوق الصوتية يمكنها الكشف عن تشوهات الوجه في الثلث المتوسطمن الحمل ، نظرا لنوعيتها غير الباضعة ، ويفضل أن يتم تنظير الجنين، والذي يساعد الى حد كبير في التشخيص قبل الولادة في الـ ١٩٨٠. ويمكن الكشف عن الطفرات للجين TCOF1 كنوكليوتيدات منفرد متعدد الأشكال. وهكذا، فإن التشخيص قبل الولادة هو ممكن ولكن غير متوفر للاستعمال حتى الآن سريريا. التشخيص قبل الولادة يتطلب ما يلي: عينات دم من أفراد الأسرة خلايا الجنين التي تم الحصول عليها عن طريق أخذ العينات من الزغابات المشيمية (تجرى في الأسابيع ١٠-١١ من الحمل) أو عن طريق بزل السلى (تجرى في الأسابيع ١٦-١٧ من الحمل) تقييم ومراقبة وظائف ما بعد الولادة رصد النبض لتشبع الهيموجلوبين مع الأكسجين بمقياس التأكسج تقييم كفاءة التغذية اختبار سمعي تقييم عينس عصبي مسح قحفي وجهي كامل بالاشعة المقطعية (شرائح اكليلية محورية، من أعلى الجمجمة خلال الفقرات العنقية) التقييم والتشخيص الوراثي قبل اختصاصي الوراثة الطبية الأشعة وينبغي الحصول على الدراسات التالية التصوير لتصور التشوه القحفي بالتفصيل وتكرارها ، حسب الحاجة، من أجل التخطيط الجراحي: تصوير القحف الأمامي الخلفي والجانبي مسح قحفي كامل بالاشعة المقطعية (وشرائح اكليلية محورية من أعلى الجمجمة من خلال الفقرات العنقية) وللمتابعة، مسح محوري طبقي CT يمسح من الحجاج عبر الفك السفلي (عادة ما يكفي للتخطيط الجراحي) التصوير الشعاعي البانورامي يفضل دراسة تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسيMRI لقناة السمع الداخلية (إذا لم يتوفر يمكن الحصول على الرنين المغناطيسي MRI ، يمكن عمل الأشعة المقطعية لقناة السمع الداخلية). إذا كان التشخيص السريري لمتلازمة كولينز تريتشر موضع شك، يمكن أن يكون التقييم الشعاعي مفيداً. هذه الاختبارات هي أكثر فائدة عندما يشتبه بالتعبير الخفيف في التقييم السريري. يمكن للإسقاط القذالي الذقني من الجمجمة (طريقة واتر في التصوير، أمامي خلفي مع خط حافة الصماخ يمدد 45 درجة مع عدم وجود ميل للشعاع الحادث) تأكيد نقص تنسج القوس الوجني عدم تنسجه. وينبغي أن يستخدم التصوير المقطعي البانورامي السوي لإظهار نقص تنسج الفك السفلي والتغيرات في تكوين الفك السفلي. تشوهات المفصل الصدغي الفكي والتباين وعدم التناظر في هذه الصور المقطعية البانورامية . التصوير الشعاعي يمكن أن يكشف أيضا عن أي عدم تناظر عظمي في الحالات الخفيفة من متلازمة كولينز تريتشر. إذا كان المريض يحتاج أي تصحيح جراحي أو علاج، فإن الاشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي هو إلزامي.

علاج خلل التعظم الفكي الوجهي (متلازمة تريتشر كولينز) طويل ويتطلب اتباع نهج متعدد التخصصات يركز على معالجة الأعراض. في الأطفال حديثي الولادة مع خلل التعظم الفكي الوجهي ، اهتماما فوريا لمجرى الهواء والبلع القصور أمر بالغ الأهمية. في المرضى الذين يعانون من مظاهر حادة في عدم كفاية الشعب الهوائية كسمة بارزة بعد الولادة، يتم تنفيذ عملية فتح القصبة الهوائية (وربما تبقى لعدة سنوات، حتى يكون الفك السفلي قد نمى بما فيه الكفاية أو حتى يتم تنفيذ اتحويلة سنخية لتمكين مرور الهواء من خلال تجويف الفم ). خلاف ذلك، قد يكون التوضيع الخاص للرضيع كافيا. في المرضى الذين يعانون من صعوبة في البلع، يتم إدخال التغذية بالتزقيم أو حتى من خلال أنبوب المعدة لضمان السعرات الحرارية الكافية والماء. مساعدة السمع المناسبة بعد فترة قصيرة من الولادة إذا كان المريض يعاني من فقدان السمع التوصيلي كبيرة. مساعدة السمع مهمة لتطوير مهارات اتصال الرضيع ولعملية الترابط الطبيعي داخل الأسرة. وقد ثبت الأسرة أن الدعم الأسري يكون ذات قيمة نفسية كبيرة . الجراحة يستند الإصلاح الجراحي لمتلازمة كولينز تريتشر على التشوه التشريحي وتوقيت التصحيح وفقا للحاجة فيزيولوجية والتطور. القضية الأكثر إلحاحا عند الولادة هي مجرى الهواء والإعاقة الثانوية لتراجع الفك السفلي. يمكن انسداد البلعوم في الأنواع الشديدة، مع انهيار العضلات فوق اللامية وقاعدة اللسان. يمكن أن يكون التنبيب الطارئ مطلوبا مع أو بدون بضع القصبة الهوائية. وقد أجريت تقنية جديدة للعلاج في حالات مختارة. وقد استخدم تحويل تكون العظم، وهي وسيلة عظمية لإطالة العظام، استخدمت لإطالة الفك السفلي للمواليد. يتم تنبيب الرضيع عند الولادة، وفي غضون بضعة أيام، يتم إجراء قطع في كل من جانبي الفك ووضع جهاز الالهاء . ويتمدد الفك من ١-٢ ملم في اليوم ، وعادة ما يتم إجراء نزع الأنبوب عندما يتم تحقيق ١٠ملم من الإطالة. بضع القصبة الهوائية لا يزال العلاج التقليدي للعلاج الشديد لمجرى الهواء، ولكن البدائل قد تكون قابلة للتطبيق في حالات معينة. لمزيد من العوائق البسيطة التي يمكن تصحيحها مع الموضعة ، يمكن النظر في التصاق اللسان- الشفاه. حيث يتم تنفيذ التصاق اللسان، الشفاه، والفك السفلي الأمامي جراحياً. هذا يسحب اللسان إلى الأمام، ويصحح عرقلة قاعدة اللسان، و يسحب اللسان من طريق البلعوم الأنفي في حضور الحنك المشقوق. إذا تم تنفيذ بضع القصبة الهوائية لمجرى الهواء ناشئ، يمكن استخدام الهاء الفك السفلي في الطفولة لتسريع نزع القنية، كما ذكر أعلاه، يتقدم اللسان وعضلات فوق اللامي الأمامية مع تطويل الفك السفلي. بعد يتم التحكم في مجرى الهواء، تعالج أوجه القصور في الأنسجة اللينة، خلال السنة الأولى من الحياة عادة. ندوب الرضع تميل إلى أن تكون طفيفة وأقل وضوحاً، على الرغم من أن هذا لا يجب الخلط بينه وبين التئام جروح الجنين بدون ندبة. وقد جرت العادة على تصحيح الثلامة الوحشية للجفن السفلي تقليديااً بسديلة من الجلد العضلات من الجفن العلوي أو الحاجب. وهذا يضيف ارتفاعاً عمودياً للجفن الجانبي، وتصحيح الثلمة والشق الجفني الوحشي المتجه إلى الأسفل. الشدق، إذا كان موجودا، يمكن إصلاحه في نفس الوقت مع رأب-Z أو إصلاح الجلد المباشر ، ومع ذلك، فإن استعادة الاستمرارية في الجهاز العضلي للفم مهم، لأنه يعيد وظيفة العضلة العاصرة للفم ويحد انقباض الندبة. يتم إصلاح الحنك المشقوق ، وهو موجود في ثلث الحالات، في سن ١٠-١٢ شهرا تقريبا ولكن يمكن أن يتأخر إذا كانت هناك مخاوف في الطرق الهوائية . الوقت الاضافي قبل إصلاح الحنك المشقوق يسمح لبعض النمو في الفك السفلي ليحدث قبل تضييق مجرى الهواء الجراحي لإصلاح الحنك. ويعالج صغر صيوان الأذن في سن ٥-٧ سنوات، وهو عندما تصبح الأذن الخارجية ما يقرب من ٨٠-٩٠٪ من حجم الغضروف عند الكبار وهو حجم كاف لاستخدامه كمادة للطعم . ويتم إصلاح الأذن في ٣ مراحل، والمرحلة الأولى هي الأكثر أهمية. ويتم حصاد الطعوم الذاتية من رقعة ضلعية غضروفية من الضلع الخامسة والسادسة، والسابعة. ويتم نحت الغضروف في إطار يحاكي اللولب ويتم وضعها في جيب تحت الجلد في موقع الأذن الغائبة. وهذا يسمح بالشفاء، ثم يدار الفصيص المتبقي في الموقع التشريحي على اللولب أو ينشاء إذا لم يكن موجودا. وأخيرا، يتم تحرير الإطار من جانب من الرأس، وهذا يتطلب خطوة رقعة جلدية. تؤجل معالجة الأنسجة الصلبة عادة حتى نضج الهيكل العظمي. بضع العظم وترقيع العظام يلزم لمعالجة الوجه الطويل، الفك السفلي القصير، وانشقاقات الوجه الوحشية(الجانبية). يتم تنفيذ العظم لو فورت الثاني لمواجهة إعادة تدوير الوجه الأوسط مع تقاطع الأنفية الجبهية كنقطة ارتكاز. وقطع اارتباط الفك العلوي وعظام الأنف من الجمجمة لتقصير الوجه المتوسط الأمامي بينما يتم إطالة الارتفاع الخلفي . يتم قطع العظم الفكي تعويضياً لإطالة الفك عموديا وأفقيا وتوازن إطباق الأسنان. يتم ملء العيوب الخلقية في حافة الحجاج الوحشية، الوجنة، والبروز السني برقع عظمية . هذه المرحلة من إعادة الإصلاح هو الأكثر غازية وتؤثر على المريض جسديا. يمكن عمل إجراءات إضافية مثل تجميل الأنف ورأب الذقن (تقديم الذقن) بعد بضع عمليات العظام الكبيرة.