ضمور غضروفي شحمي | Lipochondrodystophy

ما هو ضمور غضروفي شحمي
متلازمة ولادية، حيث يؤدي خلل في التخزين، إلى إرتفاع نسبة الكولسترول في الدم، وإلى تضخم الكبد والطحال ، وثخن الأنسجة تحت الجلدية، وقرنيات مغيمة، وتخزين شحمي في الجملة العصبية المركزية. والمادة غير العادية، التي كانت تسمى؛ دهنيات، هي خلل وظيفي كربوهيداتي – بروتيني. وتشمل هذه التغييرات الهيكلية؛ تشوهات ثني في الأطراف وتقزم ، وتشوه في الجمجمة، التي قد تصبح ضخمة مربعة،أو زورقية، وشذوذات وجهية نتيجة درجات مختلفة من فرط عرض المفارق. تغير العظم الجبهي ونقص في العظم الوتدي وتشوه في فقرة قطنية، أو أكثر، نتيجة خلل في الأجزاء العلوية والأمامية للأجسام، مما يؤدي إلى نشوء حدب، وهناك أيضاً خلل عضلي مترافق معه.تنبيه
المعلومات الطبية الموجودة على هذه الصفحة تهدف إلى التثقيف العام فقط، ولا تُعد بديلاً عن الاستشارة الطبية. يمكنك الوثوق بخبرة أطباء منصة الطبي المعتمدين للحصول على استشارة طبية دقيقة وشخصية عبر خدمات الرعاية الصحية عن بُعد، المتوفرة على مدار الساعة.
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين