متلازمة هنتر

Hunter's syndrome

ما هو متلازمة هنتر

ما هي متلازمة هنتر 

متلازمة هنتر أو ما تسمى بإسم داء عديد السكريات من النوع الثاني Mucopolysaccharidosis type II، وهو مرض وراثي نادر يرتبط بالكروموسوم الجنسي ( X ) بالتحديد يؤثر على الذكور،  حيث يكون الجسم ليس لديه ما يكفي من الإنزيمات والبروتينات اللازمة لكسر السلاسل الطويلة من جزيئات السكر.
ولأنه مرض وراثي من الممكن، ولكن من المستبعد جداً أي أن نسبة حصولها نادرة جداً أن يصاب شخص بمتلازمة هنتر على الرغم من عدم وجود أي أحد في عائلته مصاب بهذه المتلازمة.

الأسماء الأخرى لمتلازمة هنتر

  • نقص إيدورونات 2-سلفاتاز Iduronate 2-sulfatase deficiency.
  • داء عديد السكريات من النوع الثاني Mucopolysaccharidosis type I.

تنتج هذه المتلازمة نتيجة لتراكم السكريّات المخاطيّة في خلايا الجسم نظراً لنقص الإنزيم المسؤول عن عمليّة تكسيرها وبالتحديد نقص في الإنزيمات الليزوزومية لا سيما إيدورونات 2-سلفاتاز، المسؤول عن تكسير هذا النوع من السكريات ليؤدي إلى تراكم الجزيئات في أجزاء مختلفة من الجسم وتسبب مشاكل صحية مختلفة في جميع أنحاء الجسم بما في ذلك الدماغ.

لا تظهر الأعراض عند الولادة مباشرة، ولكن غالباً ما تبدأ في وقت مبكر بعد الولادة، إذ أن الأعراض تظهر عادةً ما بين 18 شهرًا و4 سنوات من عمر الطفل، تختلف أعراض متلازمة هنتر وتتراوح من خفيفة إلى حادة، الأعراض الحادة من المرض غالباً تظهر بعد وقت قصير بعد سن الثانية من عمر الطفل.

عادة ما تؤثر متلازمة هنتر في الشكل الخارجي للطفل،  ومن هذه الأعراض الأكثر شيوعاً

  • رأس متضخم.
  • خدود كبيرة مستديرة.
  • الأنف واسع وعريض.
  • شفاه سميكة ولسان كبير وبارز.
  • جلد سميك قاس.
  • أيدي قصيرة وعريضة بأصابع قاسية ومجعدة.
  • بُطىء في عملية النمو مثل المشي المتأخر أو التحدث في وقت متأخر.

من الأعراض الأقل حدوثاً

الأعراض التي تظهر عند الطفل إذا تأثر الدماغ لديه

  • صعوبة في التفكير والتعلم عند بلوغه من 2 إلى 4 سنوات من العمر.
  • صعوبة في النطق والكلام.
  • مشاكل سلوكية مثل صعوبة في الجلوس أو السلوك العدواني.

يتم تشخيص متلازمة هنتر لدى الأطفال غالباً من خلال طرح مجموعة من الأسئلة من الطبيب، من أهمها

  • هل يعاني أحد أفراد عائلتك من متلازمة هنتر أو مرض وراثي آخر؟
  • ما هي الأعراض التي لاحظتها على طفلك؟
  • متى رأيت هذه الأعراض لأول مرة على طفلك؟
  • هل الأعراض دائماً موجودة أم تظهر أحياناً وتختفي مرة أخرى؟

إذا لم يستطع الطبيب العثور على تفسير آخر لأعراض ابنك، فسيقوم بإجراء التحاليل المخبرية والجينية للتأكد من وجود متلازمة هنتر من ضمنها

  • أخذ عينة من بوله لقياس نسبة السكر.
  • مدى فعالية البروتين المفقود في دمه أو خلايا الجلد.
  • اختبار الجينات.

العلاج المبكر قد يمنع من ظهور الأعراض الأكثر خطورة عند طفلك في وقت لاحق، وعلى الرغم من عدم وجود علاج جذري لمتلازمة هنتر إلى الآن، فهناك طرق لتقليل الأعراض ومساعدة الطفل على التعايش مع الأعراض منها

  • يمكن أن يساعد العلاج ببدائل الإنزيم (Enzyme replacement therapy) في إبطاء المرض لدى الأولاد الذين يعانون من متلازمة هنتر إذ أنه يحل محل البروتين الذي لا يصنعه الجسم ويعمل على تحسين نمو الطفل بشكل عام.
  • زرع نخاع العظم أو نقل دم الحبل السري، هذه الخلايا تقوم بنقل الخلايا إلى جسم طفلك الذي يمكن أن يصنع البروتين الذي فقده إذ تأتي الخلايا الجديدة إما من متبرع بنخاع عظمي تتطابق خلاياه مع خلايا طفلك أو الخلايا الجذعية لدم الحبل السري من الأطفال حديثي الولادة.
  • يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في مشاكل المفاصل والحركة.

دور الوالدين في التعايش مع المرض 

  • ركز على الحفاظ على صحة ابنك وإعطائه فرصة العيش حياة مليئة بالنشاطات من خلال تضمينه في الأنشطة العائلية عندما يكون ذلك آمنًا.
  • عندما يسأل شخص ما عن طفلك، كن واقعي حول حالته، تحدث عنه كشخص مقبول بينكم، دعهم يعرفون ما هي احتياجاته بالإضافة إلى قدراته، وكيف يمكنهم المساعدة، إذا كان ذلك مناسبًا وممكناً.
  • تحدث إلى أطفال آخرين أو والديهم حول كيفية التفاعل مع ابنك وتكوين صداقات معه.

متى عليك أخذ طفلك لرؤية الطبيب ؟

على الرغم من أن متلازمة هنتر غير شائعة ونادرة الحدوث حيث تحدث  في حوالي 1 في 100،000 إلى 1 في 170،000 من الذكور، ولكن إذا لاحظت تغيرات في مظهر وجه طفلك، أو فقدان المهارات المكتسبة مسبقًا، أو علامات وأعراض للمتلازمة، تحدث إلى طبيب الرعاية الأولية لطفلك إذ يمكنه مساعدتك في تحديد ما إذا كنت بحاجة إلى رؤية اختصاصي أو عمل المزيد من التحاليل والاختبارات.

  • متلازمة هنتر هو اضطراب وراثي، تحدث إلى طبيبك أو مستشار جيني إذا كنت تفكر في إنجاب طفل، لا سيما إذا كنت أنتِ أو أي فرد من أفراد عائلتك يعاني من اضطراب.
  • إذا كنتِ امرأة حامل وكان لديك طفل مصاب بمتلازمة هنتر، يمكنك معرفة ما إذا كان الطفل الذي تحملينه مصابًا أيضاً، من خلال إجراء اختبار جيني مبكر في فترة الحمل.
  • دائماً احرص على طلب نصيحة من طبيبك أو مستشار جيني قبل أن يكون لديك المزيد من الأطفال.

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بعلم الأجنة

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics