البحث في المصطلحات الطبية ابجديا

حالة خلقية يغيب فيها أحد الأظافر، أو أكثر.

انعدام الأهلية هو مصطلح يطلق على فقدان المؤهلات والقدرة الفكرية والوظيفية. كما تعني عدم مقدرة عضو في جسم الإنسان على أداء وظائفه بالشكل الصحيح.

اختفاء خلقي لتلافيف قشرة الدماغ، أو غياب التلافيف.

انعدام الغدة الزعترية هو الغياب الخلقي للغدة الزعترية (التوتة) أو انعدام إفرازاتها. ويكون هذا الغياب ناجماً عن اضطراب خلقي في الكروموزومات يدعى متلازمة دي-جورج، حيث يكون لدى المريض نقص في الكروموسوم 22 – وهو الكروموسوم المسؤول عن التشكيل الصحيح لعدة أعضاء من الجسم – وبالتالي يؤدي نقصه إلى نقص تطور تلك الأعضاء أو عدم تشكلها من الأساس، ومن بينها التوتة.

والتوتة واحدة من الأعضاء الأكثر ضرورة وأهمية في تشكل ونشاط الجهاز المناعي في الجسم فهي المسؤولة بشكل خاص عن تطور الخلايا اللمفاوية التائية، وتتوضع في تجويف الصدر في المنصف الأمامي فوق القلب، بالتالي، لذا فإن الأعراض الأكثر أهمية التي تحدث عند انعدام التوتة هي الأعراض المناعية وضعف جهاز المناعة (انعدام الخلايا اللمفاوية التائية).

حالة عدم وجود الثدي، أو الحلمات.

مرض خلقي يتميز بغياب كلا الجفنين، أو للشق بين الجفنين. وفي بعض الحالات فإن الخلل جزئي.

الغياب الخلقي النادر لأحد حلمتيّ الثدي أو كلاهما , حيث يحدث في جانب واحد عند الأطفال المُصابين بمتلازمة بولاند التي تتمثل بغياب عضلات الصدر أو عدم تطورها في جانب واحد من الجسم وتشابك أصابع اليد في الجانب نفسه الذي يغلب أن يكون الجانب الأيمن ويُعد هذا الاضطراب عيب غير مُحدد في تطور الطفل يحدث في الأسبوع السادس من الحمل. وقد تغيب الحلمتين في بعض حالات عدم تنسّج الأديم الظاهر الذي يثمثل مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتمثل بالتطور الشاذ للجلد , غياب الغدد العرقية , جفاف العين وشذوذ تطور الأسنان مما يعني تأثر كافة التراكيب التي تنشأ من الأديم الظاهر ( الطبقة الخارجية في المراحل الأولية من تطور الجنين ) . يتميّز انعدام الحلمة عن انعدام الثدي حيث يختفي نسيج الثدي بشكل كُلي .

غياب الخلايا العقدية اللاودية. وتوجد في هذه الحالة في الجزء السفلي من القولون في عقدة أورباخ، في حالة ضخامة القولون (مرض هيرشبرنغ).

خلل عند الولادة ويكون فيه الرأس غير موجود.

توقف، أو تقليل عمل الغدد الدهنية، وأي مرض يتميز بتوقف عمل الغدد الدهنية.

انعدام السلامى هو فقدان أحد عظام أصابع اليد أو القدم، أو فقدان الأصبع بالمجمل. تعتبر من الحالات نادرة الحدوث، وأسبابها وراثية في الغالب. تحدث هذه الحالة عادة كجزء من متلازمة وراثية تؤثر على أكثر من عضو من أعضاء الجسم، ولكن من الممكن حدوث التشوه لأصابع اليد فقط.

التشوهات التي تصيب الإبهام تكون في كثير من الحالات مرافقة لقصور نمو العظم الشعاعي، وهي حالة تكون فيها اليد قصيرة ومائلة إلى الجهة الوحشية. بينما تحدث التشوهات في باقي الأصابع بشكل منفرد.

تقليدياً، تصنف أسباب هذا التشوه إلى وراثية، وبيئية، ومجهولة السبب:

الأسباب الوراثية:

يتوصل الباحثون يومياً إلى نتائج توضح الدور الجيني الكبير في هذا التشوه. كما تمكنوا من رسم خرائط جينية مفصلة توضح مكامن الخلل الجيني لكل واحدة من هذه التشوهات. كما تمكنوا من استعراض الآليات التي يحدث من خلالها التشوه بشكل دقيق.

العوامل البيئية:

• تعرض الأصابع إلى شدة خارجية داخل الرحم أو بعد الولادة يسبب بتر ذلك الجزء من الأصبع.
• استخدام بعض الأدوية: مثل مضادات الغثيان، والعلاجات الكيميائية لعلاج الأورام بالذات.
• بعض الالتهابات الفيروسية التي تصيب الأم الحامل، وبالذات في الشهور الأولى من الحمل مثل داء القطط.