تسنم الراس وارتفاق الاصابع من النمط الخامس | Type v acrocephalosyndactyly

ينتج تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس عن خلل في الجينات التي تتحكم في كيفية نمو بعض الخلايا وموتها، والتي تورث من أحد الوالدين، مع العلم أن الإصابة في معظم الحالات لا تظهر عند الوالدين.

يتسبب تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس بأعراض عديدة قد تشمل ما يلي:

• عيون منتفخة وواسعة.
• جبهة عالية.
• أنف منقاري.
• الفك العلوي صغير جدا.
• بروز الفك السفلي.
• بروز العيون.
• فقدان السمع (في أكثر من 50٪ من المتضررين).
• قصر أصابع اليدين والقدمين.
• أسنان مزدحمة وملتوية.
• ارتجاع الحمض.
• توقف التنفس أثناء النوم.
• مشاكل في الرؤية.

يتم تشخيص تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس بخطوات عديدة قد تشمل ما يلي:

• الفحص الجسدي الذي يتضمن فحص الجمجمة والإبهام والأصابع الكبيرة.
• تصوير الجمجمة باستخدام الأشعة السينية أو الأشعة المقطعية.
• إجراء بعض الاختبارات الجينية التي قد تنطوي على جمع عينة من اللعاب، أو سحب عينية من الدم.

لا يوجد علاج لحالة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس، وتنطوي الخطوات العلاجية المتبعة على علاج الأعراض التي تعاني منها الحالة، مما يتطلب وجود فريق من المتخصصين يشمل الأطباء والجراحين وعلماء النفس ومعالجي النطق واللغة وغيرهم، وقد تشمل الخطوات العلاجية ما يلي:

• جراحة الجمجمة: يخضع معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة لعملية جراحية أولية لإعادة تشكيل الجمجمة قبل بلوغهم 18 شهرا. يتم عمل فتحات صغيرة جدا في الرأس للأطفال الذين تقل أعمارهم عن 3 أشهر، أما الأطفال الأكبر سنا فعادة ما يستخدم الأطباء الجراحة التقليدية، وقد يحتاج الأطفال من جراحتين إلى أربع عمليات جراحية في الجمجمة على مدار حياتهم.
• التدخل الجراحي لتصحيح المشاكل في الفك.
• علاج مشاكل التنفس: يعاني بعض الأطفال من انسداد يتسبب في صعوبة في التنفس. مما قد يؤدي إلى مشاكل مثل توقف التنفس أثناء النوم، ويتم علاج هذا النوع من المشاكل بارتداء قناع خاص أثناء النوم، والتدخل الجراحي لإزالة الانسداد واللوزتين. وفي الحالات الشديدة يتم اللجوء إلى (الفغر الرغامي) التي تتم بإجراء فتحة في عنق الطفل مباشرة إلى القصبة الهوائية للسماح بالتنفس بسهولة.
• المعالجة السنية.
• جراحة لتصحيح مشاكل الأصابع والأقدام.
• العلاج والمساعدة في تعلم الكلام واللغة.

بوجد فرصة جيدة للأطفال المصابين بحالة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع من النمط الخامس لممارسة اللعب مع الأطفال الآخرين والذهاب إلى المدرسة، والبقاء على قيد الحياة حتى بلوغ سن الرشد، وذلك من خلال اتباع بعض الخطوات العلاجية التي قد تنطوي على التدخل الجراحي، والعلاج الطبيعي وغيرها من الخطوات العلاجية المتبعة.

تعتمد التوقعات المستقبلية على نوع الحالة، وتعتبر غير جيدة في بعض الحالات، ويعود ذلك إلى الآثار التي تترتب على الاندماج المبكر لعظام الجمجمة على الدماغ والتنفس، والقدرة على الحركة.

العلاج المبكر، إلى جانب إعادة التأهيل البدني والعقلي مدى الحياة قد يساعد الطفل على العيش ليصبح بالغا مع بعض المضاعفات التي تنطوي على وظيفته المعرفية والقدرة على الحركة.

https://www.medicinenet.com/pfeiffer_syndrome/article.htm#what_causes_pfeiffer_syndrome
https://www.webmd.com/children/what-is-pfeiffer-syndrome#1
https://rarediseases.org/rare-diseases/pfeiffer-syndrome/
https://www.healthline.com/health/pfeiffer-syndrome#outlook