مرض عديد السكريات المخاطية | Mucopolysaccharidosis

ما هو مرض عديد السكريات المخاطية

أمراض عديدات السكاريد المخاطية هي مجموعة من الحالات المرضية الموروثة، يكون فيها الجسم غير قادر على تحطيم عديدات السكاريد المخاطية بشكل طبيعي (عديدات السكاريد المخاطية هي سلاسل طويلة من جزيئات السكر الموجودة في جميع أعضاء الجسم)، يكون الجسم غير قادر على ذلك بسبب نقص أنزيمات معينة في الجسم.

بسبب عدم قدرة الجسم على التخلص من هذه السكريات فإنها تتراكم في الخلايا والدم والأنسجة مما يؤدي إلى العديد من المشاكل الصحية.

وهذه الحالات الطبية تضم أنواع فرعية من الأمراض والتي تعطى أرقاماً من واحد إلى سبعة، العلامات والأعراض المرتبطة وشدة الحالة تختلف بشكل كبير من نوعٍ إلى آخر.

كما أنّ السبب الجيني يختلف حيث أنّ معظم الحالات موروثة بطريقة متنحية غير جنسية عدى النوع الثاني حيث أنه يتبع نمط الوراثة المرتبط بكروموسوم X.

يعتبر هذا المرض الجيني نادر جداً، حيث أنه حوالي 3000 شخص فقط في جميع أنحاء العالم يعانون منه و يعتمد العلاج على العلامات والأعراض الظاهرة عند كل مريض.

النوع الأول من أمراض عديدات السكاريد المخاطي

المعروف أيضاُ بمتلازمة هيرلير (Hurler syndrome)، يكون في هذه الحالة السبب الرئيسي هو نقص في إنزيم ألفا-ال-اديوروناديس (Alpha-L-iduronidase).

النوع الثاني من أمراض عديدات السكاريد المخاطي

المعروف أيضاُ بمتلازمة هنتر(Hunter syndrome)، يكون في هذه الحالة السبب الرئيسي هو نقص في إنزيم ال-سلفوايدورونايت سالفاتيس (L-sulfoiduronate sulfatase).

النوع الثالث من أمراض عديدات السكاريد المخاطي

المعروف أيضاُ بمتلازمة سانفليبو(Sanfilippo syndrome)، يكون في هذه الحالة السبب الرئيسي هو نقص في عدة إنزيمات و تصنف كل حالة حسب نوع الإنزيم إلى أربعة أنواع فرعية:

1. نقص انزيم هيباران سالفايت سيلفامايداز (Heparan sulfate sulfamidase) وتشخص الحالة بمتلازمة سانفليبو من نوع A.
2. نقص انزيم ان-اسيتل-الفا-دي-جلوكوزامينايدايز (N -acetyl-alpha-D-glucosaminidase) وتشخص الحالة بمتلازمة سانفليبو من نوع B.
3. نقص انزيم اسيتل-كوانزيم-ايه (Acetyl-coenzyme A) وتشخص الحالة بمتلازمة سانفليبو من نوع C.
4. نقص ان-اسيتل-الفا-دي-غلوكوزامين-6-سالفيت (N-acetyl-alpha-D-glucosamine-6-sulfatase) وتشخص الحالة بمتلازمة سانفليبو من نوع D.

النوع الرابع من أمراض عديدات السكاريد المخاطي

النوع الرابع هو حالة وراثية نادرة جداَ بنسبة مريض واحد إلى 200000 - 300000، وهي تختلف عن غيرها من عديدات السكاريد المخاطية الأخرى في ظهورها بدايةً كخلل عظمي، كما أنه هناك أيضاً مضاعفات خطرة في القلب والجهاز التنفسي.

النوع الخامس من أمراض عديدات السكاريد المخاطي

لا يوجد حالياً نوع خامس، حيث أنه تصنيف قديم تم تغييره في السنوات الماضية.

النوع السادس من أمراض عديدات السكاريد المخاطي

المعروف أيضاُ بمتلازمة ماروتايكس-لامي (Maroteaux-Lamy syndrome)، يكون في هذه الحالة السبب الرئيسي هو نقص في إنزيم ان-اسيتل-جالاكتوزامين-4-سالفيت-اريلسالفاتيس-بي(N -acetylgalactosamine-4-sulfatase arylsulfatase B).

متوسط العمر المتوقع للمرضى هو للعقد الثاني إلى الثالث من العمر، حيث يتوفى معظم المرضى من قصور عضلة القلب، قد يتوفى المرضى في فترة أقل من المتوقعة بسبب مضاعفات القلب أو المضاعفات العصبية وذلك اعتماداً على شدة المرض.

النوع السابع من أمراض عديدات السكاريد المخاطي

المعروف أيضاَ بمتلازمة سلاي، يكون في هذه الحالة السبب الرئيسي هو نقص في إنزيم β-glucuronidase.

قد يحدث نقص حاد في هذا الإنزيم في فترة الحمل للجنين والذي يمكن أن يؤدي إلى وفاته أو ولادته متوفياً أو وفاته في الفترة القريبة من الولادة.

يتميز مرضى هذا النوع بتقدم الزمن بتغير ملامح الوجه وقصر القامة وضخامة الكبد والطحال. حالياً لا يوجد علاج ولكن هناك أبحاث حديثة حول استخدام إنزيم كعلاج لهذا المرض.

في الحالات البسيطة من هذا النوع يتوقع بقاء المرضى حتى سن 19 أو 20، و السبب في ذلك يعود نتيجة للعدوى المتكررة في الجهاز التنفسي العلوي والمضاعفات العصبية ومشاكل الجهاز الهضمي.