فدامة (نقص التطور بسبب درقي) | Cretinism

يعد السبب الدقيق وراء الإصابة بقصور الغدة الدرقية الخلقي غير معروف تماماً، إلا أنه يعتقد أن هناك طفرة جينية مسؤولة عن هذا الاضطراب، ومن الأسباب المحتملة للإصابة بالفدامة:

• أسباب وراثية، فهناك نسبة قليلة من المرضى الذين يعانون من الفدامة بسبب وراثة الجينات مما يجعل الغدة الدرقية غير قادرة على إفراز هرموناتها.
• العيوب الخلقية، فالغدة الدرقية بالوضع الطبيعي توجد في منتصف الرقبة من الأمام، ولكن في بعض الحالات تحدث تشوهات خلقية لدى الجنين مما يؤدي إلى صغر الغدة الدرقية أو اختفائها.
• نقص اليود أثناء فترة الحمل، فعندما تكون مستويات اليود لدى الأم الحامل غير كافية يكون إنتاج هرمونات الغدة الدرقية أقل.
• وجود مشاكل في الأدوية والغدة الدرقية أثناء فترة الحمل، فهي قد تؤدي أيضاً إلى إصابة الجنين بالفدامة.
• وجود مشاكل في منطقة ما تحت المهاد أو الغدة النخامية لدى الجنين، فالغدة النخامية تؤثر على قدرة الغدة الدرقية على إنتاج هرموناتها.

في معظم الحالات لا تظهر على حديثي الولادة أي أعراض فور الولادة أو قد تكون الأعراض خفيفة جداً، لذلك يتم إجراء فحص للغدة الدرقية لجميع الأطفال فور الولادة، ومن الأعراض التي قد تظهر على الطفل المصاب بالفدامة:

• قد يكون وجه الطفل منتفخاً.
• انخفاض في نشاط العقل.
• يكون اللسان كبيراً وسميكاً وبارزاً.
• الشعر خفيف وهش وجاف.
• تلون الجلد وغالباً ما يكون أصفر بسبب اليرقان.
• زر البطن جاحظ.
• الاستسقاء.
• انخفاض درجة حرارة الجسم.
• قصر القامة.
• مشاكل متعلقة بالقلب مثل ضعف نبضات القلب وتشوه في صمامات القلب.
• ضيق التنفس وصعوبته.
• النوم لفترات طويلة.

• إجراء فحص لمستوى هرمونات الغدة الدرقية TSH,T4,T3 وفي حال أظهرت النتائج وجود مستويات عالية لهرمون TSH في الدم مع انخفاض في مستوى هرموني T4,T3ً فيدل ذلك على قصور الغدة الدرقية الخلقي.
• اختبارات التصوير، فيطلب الطبيب إجراء فحص تصوير الغدة الدرقية بالأشعة السينية لمعرفة ما إذا كان هناك أي تشوه أو غياب للغدة الدرقية.

يجب البدء في العلاج بعد التشخيص فوراً لضمان عدم حدوث أي مضاعفات، وبشكلٍ عام يتم إجراء الفحص بعد ساعات قليلة من ولادة جميع الأطفال، وفي حال أظهرت نتائج الفحوصات المخبرية قصور حاد في الغدة الدرقية فيجب على الفور البدء بالعلاج والذي يشمل ما يلي:

• استبدال هرمون الغدة الدرقية، فيتم إعطاء الطفل هرمون الثيروكسين وغالباً ما يستمر بهذا العلاج مدى الحياة، مع زيادة الجرعة تدريجياً مع زيادة عمر الطفل.
• مراقبة مستوى الهرمون بشكل دوري، كما يجب مراجعة الطبيب بشكل دوري للتأكد من نمو الطفل وتطوره بشكل طبيعي.
• مراقبة النمو العقلي للطفل، وتشمل القدرات الحركية والسلوكية والتواصل واللغة.
• اتباع حمية خاصة باستخدام مكملات اليود للمساعدة في منع تلف الدماغ.

من الممكن أن تحصل عدة مضاعفات لدى الأطفال المصابين منها ضعف النمو البدني وضعف القدرات العقلية بشكلٍ واسع وفي حال التأخر في العلاج أو عدم تلقي العلاج أصلاً فسيؤدي هذا إلى إعاقة ذهنية وتأخر في النمو.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2791432/
https://www.myvmc.com/diseases/congenital-hypothyroidism-cretinism/
https://healthhymn.com/cretinism/