تسجيل دخول 
اسأل سينا 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيدا؟
شذوذ مايهغلين | May hegglin anomaly
إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع
تحدث مع طبيب
ما هو شذوذ مايهغلين
شذوذ مايهغلين هو اضطراب جيني صبغي جسدي سائد ينتج عن درجات مختلفة من قلة الصفيحات الدموية المرتبطة بدورها بالنزيف أو الفرفرية ( ظهور البقع الجلدية ذات اللون الأحمر ولا تزول باحداث الضغط عليها والناجمة عن النزيف التحت جلدي ) المرتبطة بنقص الصفيحات الدموية كما ترتبط بالصفيحات العملاقة القعدية ( 2-5 ميكروميتر ) ذات الحبيبات القليلة والمشتملات السيتوبلازمية في الخلايا المحببة التي تُمثل تكدساً لجزيئات بروتينية قابلة للتصبغ في سيتوبلازم أو نواة الخلية وتُعد مؤشراً على الاضطرابات الجينية او العدوى الفيروسية .المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
اعتلال الجين ( MHY9 )
المسؤول عن انتاج بروتين الميوسين الغير عضلي
causes
تنتج الاصابة بشذوذ مايهغلين عن الطفرة الجينية المؤثرة في الجين ( MHY9 ) والمُتسببة في اضطراب انتاج النمط IIA من السلسلة الثقيلة لبروتين الميوسين اللاعضلي المرتبط بتناقص عدد الصفيحات الدموية وزيادة حجمها
تنتج الاصابة بشذوذ مايهغلين عن الطفرة الجينية المؤثرة في الجين ( MHY9 ) والمُتسببة في اضطراب انتاج النمط IIA من السلسلة الثقيلة لبروتين الميوسين اللاعضلي المرتبط بتناقص عدد الصفيحات الدموية وزيادة حجمها
physiology
لا يُصاحب الاصابة بشذوذ مايهيغلين ظهور الأعراض عادة , كما أن النزيف الناتج لا يكون حاداً وتظهر علاماته على النحو التالي :
- الرُعاف المُتكرر .
- نزيف اللثة .
- سهولة التكدم .
- غزارة الطمث .
- النزيف الحاد المرافق للعمليات الجراحية .
- الحبرات ( البقع الجلدية ذات اللون الاحمر او البنفسجي الناجمة عن النزيف في منطقة العنق , الخصر , منطقة شد الملابس و السطح المخاطي في الانف أو الفم ) .
symptoms
لا يُصاحب الاصابة بشذوذ مايهيغلين ظهور الأعراض عادة , كما أن النزيف الناتج لا يكون حاداً وتظهر علاماته على النحو التالي :
- الرُعاف المُتكرر .
- نزيف اللثة .
- سهولة التكدم .
- غزارة الطمث .
- النزيف الحاد المرافق للعمليات الجراحية .
- الحبرات ( البقع الجلدية ذات اللون الاحمر او البنفسجي الناجمة عن النزيف في منطقة العنق , الخصر , منطقة شد الملابس و السطح المخاطي في الانف أو الفم ) .
- تعداد خلايا الدم ( CBC ) الذي يكشف عن ضخامة حجم الصفيحات الدموية ليزيد عن 15 ميكرومتر ونقص عددها ( 40 - 80 ) *10^9 خلية / لتر .
- الفحوصات الكيميائية المناعية الخلوية تكشف عن معقدات ترتبط بالاصابة بشذوذ مايهيغلين كالمعقد( NMMHCIIA) الذي يرمز الى بروتين الميوسين اللاعضلي .
- وقت النزف الذي يزيد تبعاً لدرجة النقص في عدد الصفيحات الدموية .
- الفحص المجهري للمسحة الدموية ( bLood smear ) المصبوغة بصبغة ( Wright ) الذي يكشف عن المشتملات
diagnosis
- تعداد خلايا الدم ( CBC ) الذي يكشف عن ضخامة حجم الصفيحات الدموية ليزيد عن 15 ميكرومتر ونقص عددها ( 40 - 80 ) *10^9 خلية / لتر .
- الفحوصات الكيميائية المناعية الخلوية تكشف عن معقدات ترتبط بالاصابة بشذوذ مايهيغلين كالمعقد( NMMHCIIA) الذي يرمز الى بروتين الميوسين اللاعضلي .
- وقت النزف الذي يزيد تبعاً لدرجة النقص في عدد الصفيحات الدموية .
- الفحص المجهري للمسحة الدموية ( bLood smear ) المصبوغة بصبغة ( Wright ) الذي يكشف عن المشتملات
لا يتوافر علاج محدد لشذوذ مايهيغلين نظراً لعدم ظهور أعراض النزيف ذات الأهمية لدى غالبية المُصابين به , أما في الحالات المُزمنة والنادرة فيُوصى بنقل الصفيحات الدموية للمُصاب . عند الخضوع لأية عملية جراحية يُنصح بعقار Desmopressin acetate (ديسموبريسين اسيتايت) للسيطرة على النزيف .
لا يتوافر علاج محدد لشذوذ مايهيغلين نظراً لعدم ظهور أعراض النزيف ذات الأهمية لدى غالبية المُصابين به , أما في الحالات المُزمنة والنادرة فيُوصى بنقل الصفيحات الدموية للمُصاب . عند الخضوع لأية عملية جراحية يُنصح بعقار Desmopressin acetate (ديسموبريسين اسيتايت) للسيطرة على النزيف .
treatment
living
تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بمتلازمة مايهغلين في الحد من ولادة أطفال مُصابين .
prevention
- اعتام العين في 25 % من الحالات .
- فقدان السمع بنسبة تصل الى 85 % .
- البيلة الدموية ( خروج الدم مع البول ) بنسبة 25 % .
- البيلة البروتينية ( خروج البروتين مع البول ) بنسبة 40 % .
- اعتام العين في 25 % من الحالات .
- فقدان السمع بنسبة تصل الى 85 % .
- البيلة الدموية ( خروج الدم مع البول ) بنسبة 25 % .
- البيلة البروتينية ( خروج البروتين مع البول ) بنسبة 40 % .
complications
يعد مآل الاصابة بشذوذ مايهغلين جيداً لتضاؤل فرصة حدوث النزيف الحاد .
يعد مآل الاصابة بشذوذ مايهغلين جيداً لتضاؤل فرصة حدوث النزيف الحاد .
prognosis
relatedDrugs
May-hegglin syndrome , www.emedicine.medscape.com
Available at : May-Hegglin Anomaly Treatment & Management: Approach Considerations , Accessed at : 23/02/2013 .
term_references
الكلمات مفتاحية
سؤال من ذكر سنة
في أمراض الدم
انا مصاب في مرض سرطان الدم نوع c m l منذ عام ١٩٩٩ استخدمت عقار اتنرفلون له مده عن 5...
راجع ابيضاض الدم النقوي المزمن، الإنذار سيء، وعليك تقرير ما هو هدف الزواج؟؟؟
سؤال من أنثى سنة
في أمراض الدم
أنا عملت فحص ماقبل الزواج واتضح أن لدي نقص في الانزيم الفولي فماهو مرض نقص الانزيم الفولي ؟ هل يعاني...
نقص انزيم الفول هو ما يعرف بالتفول أو انيميا الفول , و يجب على المصاب به الامتناع عن تناول الفول بأي اشكاله , حيث ان تناوله يسبب انحلال كريات الدم الحمراء , يكون بسبب طفرة جينية مربوطة على الكروموسوم x , و قد ينتقل بالوراثة , لا يوجد علاج الا بالامتناع عن الفول و بعض الادوية , ننصحك بمراجعة طبيب أمراض دم أو طبيب باطني لاجراء المزيد من الفحوصات و التشخيص الازم
سؤال من ذكر سنة
في أمراض الدم
متى يكون ارتفاع MPV خطيرًا؟ فقد أجريت تحليل شامل للدم وكانت نتيجة متوسط حجم الصفائح الدموية مرتفعة، علمًا أني لا...
بداية أود التوضيح أن تحليل MPV أو متوسط حجم الصفائح الدموية قد يكشف بالفعل عن بعض المشاكل الصحية الخطيرة، ولكن لا يمكن تأكيد ذلك إلا من خلال الاطلاع على نتائج التحليل الأخرى، فإن كانت سليمة فلا داعي للقلق، فهناك بعض الأسباب التي قد تؤدي إلى ارتفاع نتيجة تحليل MPV دون وجود مشكلة صحية، ومنها الآتي:
- ممارسة التمارين الرياضية الشاقة.
- استخدام بعض الأدوية.
- العيش في مكان مرتفع عن سطح البحر.
- الحمل.
- إجراء التحليل خلال فترة الدورة الشهرية للنساء.
- عوز فيتامين ب12 أو حمض الفوليك.
أما الحالات التي يكون فيها ارتفاع MPV يدل على مشكلة صحية خطيرة بالفعل فقد تتضمن الآتي:
- قلة الصفيحات المناعية.
- مرض السكري.
- فرط نشاط الغدة الدرقية.
- داء كرون.
- بعض أمراض القلب.
- عوز فيتامين د.
- بعض أنواع الأورام السرطانية.
أود لفت انتباهك أنه لا داعي للقلق حول نتيجة تحليل MPV المرتفعة قبل مقارنتها مع نتائج التحليل الأخرى من قبل الطبيب، فكما ذكرت لك فإن بعض الأسباب البسيطة قد تؤدي إلى ارتفاعها أيضًا.
للمزيد:
سؤال من ذكر سنة 28
في أمراض الدم
السلام وعليكم قمت بعمل فحص للدم ولكن استفساري هل انا حامل للثلاسيميا لاني مقبل على التخطيط للزواج
التحليل المرفق لا يشير الى احتمالية الاصابة بصفة الثلاسيميا نوع بي و لا مرض الثلاسيميا نوع بي ( يجب اجراء التحليل على (القرينة قبل الزواج
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
10681
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
517
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
261
المشاركة عبر وسائل التواصل الاجتماعي
خطوة واحدة أقرب للحصول على معلومات طبية موثوقة
اسأل سينا
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الدم
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الدم
