داءُ غُونثَر | Gunther's disease

سبب هذا المرض هو وراثي ناتج عن وراثة صبغة جسدية متنحية؛ أي أن كِلا الأبوين غير مصابين بهذا المرض ولا تظهر أعراضه عليهما، ولكن كلاً منهما يعد حاملاً للمرض؛ يحملان الخلل الجيني ويورثانه للأبناء، فالطفل المصاب بهذا المرض يحمل نسختين من هذا الجين المتنحي، وكل نسخة موروثة من أحد الأبوين.

• البورفيريا بشكل عام هي مرض استقلابي ناتج عن خلل أو نقص في أحد الإنزيمات المشاركة في عملية تصنيع مادة الهيم التي تدخل في تكوين كريات الدم الحمراء
• من أحد أنماطه هي البورفيريا المكونة للكريات الحمراء (البورفيريا الجلدية)
• أما عن داء غونثر فهو أحد أشكال البورفيريا المُكوِنة للكريات الحمراء
• هو ناتج عن نقص في إنزيم سينثاز يوروفيرينوجين (III) الذي يقوم بالخطوة الرابعة في تصنيع مادة الهيم
• لكن نتيجة لهذا النقص فإنه تتكدًّس كميات كبيرة من البورفيرينات الضارة في مختلف خلايا الجسم
• في حال تكدُّسها في نخاع العظم فإنها تؤدي إلى تكوّن الكريات الحمراء غير الفعالة وانحلالها
• كما أن مادة البورفيرين يمكن أن تُثار بامتصاص الطاقة الضوئية لتُّكون الجذور الحرة، وبالتالي يصحبها تحسس ضوئي جلدي
• كما يكون المرض مصحوباً بإفرازات مفرط لليوروبرفيرين والهيبتا- كربوكسيل البرفيرين والكُوبرُوبُرفيرين في البول التي تكسبه اللون البني المحمر

داء غونثر هو مرض مزمن، وتختلف شدته من مريض إلى آخر اختلافاً شديداً تبعاً للخلل الحاصل للإنزيم، فقد تبدأ الأعراض بالظهور في المرحلة الجنينية (أي قبل الولادة) وتتمثل بفقر دم انحلالي للجنين، أو قد يكون المرض أقل شدة ويبدأ بالظهور في مرحلة الطفولة أو المراهقة.

أعراض داء غونثر:

• الحساسية للضوء وهي أكثر الأعراض انتشاراً، وينجم عنها التهابات جلدية تجعل الجلد قابل للتكسر، وتتكون حويصلات وفقاعات وتقرحات في أماكن الجلد المعرضة لضوء الشمس، وفي بعض الأحيان يتكون فرط تصبغ لبقعة من الجلد عند التعرض للضوء لفترات طويلة، وقد تكون مصحوبة بتصلب الجلد ونمو زائد للشعر في أماكن غير مرغوب فيها.
• بثور ونخر في الجلد واللثة.
• حكة وتورم في البشرة.
• احمرار لون البول.
• نمو غير طبيعي في الأسنان مع اكتسابها للّون البني المحمر، وعند تعريض الأسنان المتأثرة للأشعة الفوق بنفسجية فإنها تظهر بلون أحمر وضّاء.
• في الحالات شديدة الخطورة يعاني المرضى من فقر دم انحلالي وتضخم في الطحال، وقد تحتاج هذه الحالات إلى نقل دم متكرر.
• وقد تحدث التهابات وتهيجات في العين وتندب في القرنية.

• يتم تشخيصه من خلال تحاليل الدم والبول خاصة؛ حيث يلاحظ ارتفاع نسبة البورفيرينات في البول
• يتم التأكيد على التشخيص عند ملاحظة نقص في إنزيم سينثاز يوروفيرينوجين (III)
• أو من خلال تحليل العامل الوراثي والعثور على الطفرة الجينية المسببة
• كما يتم تشخيص الجنين المصاب بهذا المرض من خلال قياس نسبة البورفيرينات في السائل السَّلوي المحيط بالجنين أو في دم الحبل السري

• علاج فقر الدم من خلال نقل الدم، وقد أظهرت عمليات نقل الدم تحسناً ملحوظاً لدى بعض هذه الحالات، وذلك لأنه يقلل من حاجة نخاع العظم لصنع كريات الدم الحمراء وبالتالي تقليل تصنيع البورفيرين وتقليل تكدسه كنتيجة.
• بيتا كاروتين: يتم تناول هذا الدواء عن طريق الفم، وقد تحسنت بعض الحالات الجلدية على إثر استخدامه.
• الفحم النباتي النشط والكوليسترامين: يتم تناوله عن طريق الفم، وتعمل على منع وإعاقة امتصاص البورفيرين.
• استئصال الطحال هو الحل الأمثل جراحياً في حالات فقر الدم الحاد المصاحب لتضخم الطحال.
• توجد علاجات أخرى قيد التطوير مثل زراعة نخاع العظم وزراعة الخلايا الجذعية والعلاج الجيني.

• تجنب أشعة الشمس قدر الإمكان للتقليل من الأعراض هو مفتاح العلاج
• كما يُنصح بتطبيق كريم واقي من أشعة الشمس خاصة الكريمات التي تحتوي على أكسيد الزنك
• يجب ارتداء الملابس الساترة الواقية والقفازات والنظارات الشمسية وأخذ باقي الاحتياطات الشخصية التي تقلل من التعرض للشمس.
• ينصح  باستخدام قطرات موضعية لترطيب العين في حالة جفافها.

تختلف النتائج باختلاف شدة المرض، وعموماً إذا التزم المريض بالطرق الوقائية وابتعد عما يثير أعراض المرض قد يصل متوسط عمره إلى حوالي 40 -60 عاماً، وهو متوسط عمر الإنسان السليم.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7376977/ 

https://emedicine.medscape.com/article/1103274-overview

https://www.uptodate.com/contents/congenital-erythropoietic-porphyria?search=congenital%20erythropoietic%20porphyria&source=search_result&selectedTitle=1~13&usage_type=default&display_rank=1