داء شترومبل ويستفال

Strumpell-westphal disease

ما هو داء شترومبل ويستفال

إن داء وِيستفال شتُرومبِل هو مرض وراثي نادر يمنع الجسم من التخلص من فائض عنصر النحاس بطريقة طبيعية، فلا ينقي الكبد النحاس بطريقة صحيحة، مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد والدماغ والعيون والأعضاء الحيوية. مع الوقت، يمكن لارتفاع نسب النحاس أن تؤدي إلى تلف الأعضاء، والذي يهدد حياة الإنسان. يصيب داء وِيستفال شتُرومبِل شخص واحد من بين 30000 شخص في العالم.

ولداءُ وِيستفال شتُرومبِل مسميات أخرى؛ كداء ويلسون، أو التَنَكُّسٌ الكَبِدِيٌّ العَدَسِيّ، أو التصلّب الدماغي الكاذب.

كيف جاءت التسمية؟

كان فريدريتش ثيودور فون فريريكس (1819-1885) هو أول من وصف المرض عام 1854. ثم أعقبه كارل فريدريتش أوتو ويستفال في عام 1883، وأدولف فون شترومبل في عام 1898. أما سامويل ألكسندر كينير ويلسون فقد كان أول من شدد على أهمية التغيرات المرضية التي تصاحب الكبد، وأول من وصفه بالتنكس الكبدي العدسي، وذلك في عام 1914.

ما هي فوائد النحاس؟

النحاس معدن زهيد، أي أن الجسم يحتاج إلى كمية صغيرة جدًا منه كي يبقى صحيحًا، بينما يصبح سامًا حينما يزيد معدّله عن الطبيعي. والنحاس مكون هام للعديد من إنزيمات الأيض، وهو ضروري لنمو العظام والدماغ والقلب والنسيج الضام والعديد من الأعضاء الأخرى. وهو يلعب دورًا أساسيًا في نمو الأعصاب، والعظام السليمة، وإنتاج الكولاجين وصبغة الميلانين في الجلد. وهو موجود في الأطعمة اليومية كالبطاطس والفول السوداني والخوخ والزبيب والشكولاتة.

كيف يتخلص الجسم من النحاس وكيف يختلف الأمر في داء ويستفال شترومبل؟

في الحالات الطبيعية، يُمتص النحاس من الطعام الذي تتناوله، ويتخلص الجسم من الكميات الزائدة منه عن طريق مادة تصنع في الكبد (العصارة الصفراوية). أما في داء ويستفال شترومبل، وبسبب طفرة وراثية في الوحدة الوراثية ATP7B، فإن الكبد يفقد قدرته على التخلص من النحاس في العصارة الصفراوية؛ مما يؤدي إلى تراكمه.

تختلف علامات وأعراض داء وِيستفال شتُرومبِل باختلاف أعضاء الجسم المتأثرة. وبالرغم من أن الإنسان يولد بهذا الداء، إلا أن العلامات والأعراض لا تبدأ في الظهور إلا بعد تكوّم النحاس في الكبد أو الدماغ أو الأعضاء الأخرى. وعلى الرغم من ذلك، إلا أن بعض المرضى لا يظهر عليهم أي أعراض، ويتم اكتشاف المرض من قبل الطبيب خلال إجراء الفحوص الطبية الروتينية أو خلال التعرض لمرض.

أما الغالبية الذين تظهر عليهم الأعراض فإنها إما أن تكون ذات صلة بالكبد، أو الجهاز العصبي المركزي (والذي يشمل الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب)، أو كليهما.

الأعراض المرتبطة بمشاكل الكبد

الضعف العام – الإرهاق - فقدان الوزن - فقدان الشهية، الغثيان والقيء – الحكة - اليرقان أو اصفرار الجلد - الاستسقاء أو تورّم البطن والساقين بسبب تراكم السوائل - ألم أو انتفاخ في البطن - تشنّج العضلات.

يعد خلل وظائف الكبد هو الملمح الأساسي لداء وِيستفال شتُرومبِل في أكثر من نصف المرضى، إلا أن بعض المصابين لا تظهر عليهم هذه الأعراض إلا بعد إصابتهم بالفشل الكبدي الحاد من جراء الداء. كما أن الكثير من هذه الأعراض (كاليرقان والاستسقاء) هي أعراض لأمراض أخرى كالفشل الكبدي والفشل الكلوي. لذلك فإن تأكيد الإصابة بداء وِيستفال شتُرومبِل لا يتم إلا بعد أن يجري الطبيب العديد من الفحوص الطبية التي سنتناول الحديث عنها.

الأعراض المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي

الرعشة وعدم القدرة على التحكم في الحركة – تصلب العضلات – صعوبات في النطق والبلع - الصداع النصفي.

الأعراض النفسية/الذهنية

تغيرات في الشخصية – الاكتئاب – القلق والتوتر – الذهان (أي أن يفقد المريض صلته بالواقع) – الأرق.

حلقات كايزر- فلايشر

وهي تغير لون قرنية العين إلى اللون البني الذهبي. غالبًا ما تظهر تلك الحلقات في المرضى الذين يعانون من الأعراض المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي. أما المرضى الذين يظهرون الأعراض المرتبطة بمشاكل الكبد فقط، فإن حلقات كايزر فلايشر تظهر في 40% إلى 66% منهم فقط.

إن العلاج الأمثل لداء ويستفال شترومبل ينبغي أن يبدأ في المراحل الأولى من المرض، لذلك فإن التشخيص المبكر لا غنى عنه. وينبغي أن يعالج المريض مدى حياته، حتى يمنع تراكم النحاس في جسمه.

وغالبًا ما ينقسم العلاج إلى ثلاث مراحل:

  • المرحلة الأولى: تتمثل في إزالة فائض النحاس من الجسم عن طريق العلاج بالاستخلاب. ومن العوامل المستخدمة في ذلك البنسيلامين والترينتين، حيث يقوم كل منهما بالاتحاد مع النحاس وإزالته من الخلايا إلى مجرى الدم، ومن ثم تقوم الكليتان بالتخلص من مركب العامل الخالب مع النحاس في البول.
  • أما المرحلة الثانية فهي تهدف إلى الحفاظ على المستوى الطبيعي من النحاس في الجسم بعد التخلص من الفائض منه. وفي هذا غالبًا ما يُستخدم الزنك.
  • أما المرحلة الثالثة فتبدأ بعد أن تتحسن الأعراض وتعود مستويات النحاس في الجسم إلى المعدلات الطبيعية. وهي تُعنى بعلاج المداومة طويل المدى، بأن يواظب المريض على تناول العلاج المُحدد له من قبل الطبيب، وعلى تحليل مستوى النحاس في الدم.

من المفترض أن تنحسر الأعراض الداء تدريجيًا في فترة علاج تتراوح بين أربعة وستة أشهر. أما إن لم يستجب المريض لتلك العلاجات، فإنه قد يحتاج إلى إجراء عملية زرع الكبد. يمكن لعملية زرع الكبد الناجحة أن تؤدي إلى الشفاء الكامل من داء ويستفال شترومبل.

https://www.wikidata.org/wiki/Q117121
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1818.html
http://vitamins-nutrition.org/vitamins/copper.html
https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease
https://www.healthline.com/health/wilsons-disease
https://link.springer.com/article/10.1007/s00115-010-3030-8

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2017-03-08 01:45:37

ماهو علاج داء كرون؟ و إذا كان قد سبب للمريض ناسور هل يحتاج المريض إلى عملية؟

ماهو علاج داء كرون و اذا كان قد سبب للمريض ناسور هل يحتاج المريض الى عملية

1

ماهو علاج داء كرون و اذا كان قد سبب للمريض ناسور هل يحتاج المريض الى عملية
علاج داء كرون يتم عن طريق طبيب امراض الهضمية .. اما علاج النواسير حول الشرج في داء كرون ليس دائما جراحيا وخاصة اذا كانت متعددة. الموضوع يحتاح مراجعة ومقاربة من قبل اخصائي جراحة عامة.
0
2017-03-08 14:15:17
see-answer-arrow

2017-01-27 11:35:42

انا معي داء كرون في الدقاق ،اخذ حبتين ميزاكول يوميا هل هناك خطر ، حيث اني اشعر بألم في عضلات جسدي

انا معي داء كرون في الدقاق اخذ حبتين ميزاكول يوميا هل خطر حيث اني اشعر بالم في عضلات جسدي

1

انا معي داء كرون في الدقاق اخذ حبتين ميزاكول يوميا هل خطر حيث اني اشعر بالم في عضلات جسدي
يجب متابعة علاج الكرون مع اختصاصي جهاز هضمي للعلاض واسأل طبيبك عن ال Remicade من ناحية الميزاكول: يمنع استخدامه في المرضى الذين أظهروا فرط الحساسية للميسالازين، أو للسالسيلات او للعلاجات الأخرى المحتوية على السولفوناميد أو لأي مكون آخر من مكونات العلاج،
0
2017-01-28 07:35:06
see-answer-arrow

2016-05-22 11:18:14

ما هو الفرق بين التهاب القولون التقرحي و داء كرون؟

ما هو الفرق بين التهاب القولون التقرحي و داء كرون

1

ما هو الفرق بين التهاب القولون التقرحي و داء كرون
التهاب القولون التقرحي هو التهاب يصيب القولون غالباً و منطقة الشرج، و يكون الالتهاب به متصل، اما داء كرون فهو ايضا التهاب و لكن يصيب الجهاز الهضمي باكمله من الفم الى الشرج و يكون منفصل و غير متصل.
0
2016-05-22 11:25:17
see-answer-arrow

2016-01-01 23:53:25

السلام عليكم بنتي تظهر عليها أعراض وجع في أسفل البطن مع غثيان وفقدان الوزن مع نقص في الحديد وتقلصات تظهر خارج جدار البطن مع أصوات شخصها الطبيب المعالج انه داء كرون

بنتي تظهر عليها اعراض وجع في اسفل البطن مع غثيان وفقدان الوزن مع نقص في الحديد وتقلصات تظهر خارج جدار البطن مع اصوات شخصها الطبيب المعالج انه داء كرون

1

بنتي تظهر عليها اعراض وجع في اسفل البطن مع غثيان وفقدان الوزن مع نقص في الحديد وتقلصات تظهر خارج جدار البطن مع اصوات شخصها الطبيب المعالج انه داء كرو...
التشخيص يتم ب ـ اختبارات الدم. ـ اختبار كامل للبراز. ـ أشعة بالصبغة على الجهاز الهضمي. ـ منظار عن طريق الشرج أو عن طريق الفم. ـ أخذ تاريخ الأعراض المرضية من المريض، ومنها: ‌* عدد مرات الإسهال وطبيعته. ‌* طبيعة الألم وتكراره، وهل يصل إلى مرحلة التقلصات أم مجرد ألم بسيط. * ‌طبيعة الشهية. * ‌متابعة الوزن. * ‌ظهور الأعراض مرتبط بزمن ما بعد تناول الوجبات أو عند الاستيقاظ من النوم صباحاً. مضاعفات مرض كرون ـ انسداد معوي، وهو أخطر المضاعفات. ـ التهابات مزمنة وجروح في الأمعاء تؤدي إلى تضييقها وانسدادها والإصابة بالإمساك والقيء والآلام الشديدة. ـ في بعض الحالات قد يحدث انفجار بالامعاء
0
2016-01-02 07:58:43
see-answer-arrow

2015-06-26 18:05:21

هل هناك علاج من الادوية لمريض الداء الزلاقي او حساسية القمح

هل علاج من الادوية لمريض الداء الزلاقي او حساسية القمح

1

هل علاج من الادوية لمريض الداء الزلاقي او حساسية القمح
الداء الزلاقي سببه تحسس لبروتين الغلوتين الموجود في القمح والشوفان فالعلاج يعتمد بالابتعاد عن السبب مثل كل امراض الحساسية ويجب ان ياخذ المصب فتامينات ومركبات الحديدوحمض الفوليك
0
2015-06-26 23:10:41
see-answer-arrow

2014-09-03 22:09:51

اعاني من داء كل كرون (كلون القرحي ) وتناولت دواء (salazopyin) لمدة ثلاث سنوات واخر ستة اشهر بدأت اشعر في الام في منطقة الشرج وحرقان وسائل بني يخرج دون شعور هل لهذه الاعراض علاقة بداء كرون وشكرا

اعاني من داء كل كرون كلون القرحي وتناولت دواء salazopyin لمدة ثلاث سنوات واخر ستة اشهر بدات اشعر في الام في منطقة الشرج وحرقان وسائل بني يخرج دون شعور هل لهذه الاعراض علاقة بداء كرون و

1

اعاني من داء كل كرون كلون القرحي وتناولت دواء salazopyin لمدة ثلاث سنوات واخر ستة اشهر بدات اشعر في الام في منطقة الشرج وحرقان وسائل بني يخرج دون شعور...
ربما لها علاقة ، لذا يجب تحديد وضعك الحالي بالنسبة لخذا المرض ويجب بناء على ذلك مراجعة طبيب جهاز هضمي لفحصك وربما يحتاج الى منظار للتأكد من حالتك الحالية وعلى اثرها يحدد العهلاج المناسب
0
2014-09-05 08:43:14
see-answer-arrow

2013-03-19 20:18:00

هل داء الكرون يعدي الزوجة؟ و هل ينتقل للاولاد؟

هل داء الكرون يعدي الزوجة و هل ينتقل لل د

2

هل داء الكرون يعدي الزوجة و هل ينتقل لل د
سبب نشوء داء كرون غير معروف، حتى الان. وعلى ما يبدو، هنالك خليط من الاسباب التي تتضافر، معا، لدى الانسان المصاب - عوامل وراثية (طفرة جينية في البروتين NOD - 2 في الكروموسوم ١٦)، عوامل بيئية (تدخين، تلوثات عند الولادة) وجراثيم معوية. وثمة عامل خارجي معين يسبب اخلال التوازن في الجهاز الهضمي، يتبعه الالتهاب المزمن. وذروة ظهور مرض كرون تكون، عادة، في العقد الثالث من العمر.
0
2013-03-20 05:02:34
see-answer-arrow

2011-03-11 02:24:48

عندي القولون العصبي وأريد دواء لهذا الداء المرجوا المساعدة

عندي القولون العصبي واريد دواء ل الداء المرجوا المساعدة

1

عندي القولون العصبي واريد دواء ل الداء المرجوا المساعدة
للأسف ، كثير من الناس يعانون من القولون العصبي لفترة طويلة قبل التماس العلاج الطبي. ما يصل الى 70 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من القولون العصبي لا يتلقون الرعاية الطبية لأعراضهم. لم يتم العثور على علاج للمرض ، ولكن العديد من الخيارات المتاحة لعلاج الأعراض. طبيبك سوف يعطيك أفضل علاج لأعراض معينة ويشجعك على السيطرة على الإجهاد ، وإجراء تغييرات على النظام الغذائي . الأدوية الأدوية هي جزء مهم من تخفيف الأعراض. طبيبك قد يوصي بمكملات الألياف أو المسهلات للإمساك أو أدوية لإنقاص الإسهال ، مثل Lomotil أو loperamide (Imodium). وتوصف عادة لتساعد على التحكم في تشنجات عضلات القولون والحد من آلام البطن. مضادات الاكتئاب قد تخفف بعض الاعراض. ومع ذلك ،فإم مضادات التشنج ومضادات الاكتئاب على حد سواء يمكن أن تفاقم الإمساك ، وحتى بعض الأطباء سوف توصف أيضا الأدوية التيتساعد على استرخاء العضلات في المثانة والامعاء ، مثل Donnapine وLibrax. هذه الأدوية تحتوي على المسكنات الخفيفة ، والتي يمكن أن تسبب الإدمان ، لذلك يجب أن تستخدم تحت إشراف الطبيب. وهناك أدوية متوفرة لعلاج القولون العصبي على وجه التحديد هو هيدروكلوريد الألوستيرون (Lotronex)، يجب استخدام Lotronex بحذر شديد لأنه يمكن أن يكون له آثار جانبية خطيرة مثل إمساك شديد أو انخفاض تدفق الدم إلى القولون. مع أي دواء ، حتى الأدوية دون وصفة طبية ، مثل الملينات ومكملات الألياف ، فمن المهم اتباع تعليمات الطبيب. بعض الناس يشكون من تدهور في انتفاخ البطن والغاز من زيادة كمية الالياف ، والمسهلات يمكن أن يتعود عليها إذا تم استخدامها بشكل متكرر . أدوية تؤثر على الناس بشكل مختلف ، وليسهناك دواء واحد أو مجموعة من الأدوية سوف تعمل من أجل الجميع مع القولون العصبي . سوف تحتاج إلى العمل مع طبيبك لإيجاد أفضل مزيج من الأدوية والغذاء ، وتقديم المشورة والدعم للسيطرة على الأعراض.راجع متلازمة القولون العصبي .
0
2011-03-11 10:05:46
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الجهاز الهضمي
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الجهاز الهضمي

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics