فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

Abetalipoproteinemia

ما هو فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم هو اضطراب وراثي نادر يؤثر في امتصاص الدهون الغذائية , الكوليستيرول والفيتامينات الذائبة في الدهون ( أ , ي , د , ك ) من القناة الهضمية الى مجرى الدم مُتسبباً في عدم انتاج بعض أنماط الدهون الشحمية التي تحمل الدهون والمواد الشبيهه بالدهون كالكوليستيرول في الدم لفقدان المجموعة بيتا من البروتينات الشحمية . يُورث الاضطراب على شكل صفة مُتنحية تحمل على الكروموسومات الجسدية مما يعني ضرورة توافر نسختين من الجين المُصاب من كلا الأبوين الحاملين للمرض دون ظهور أعراضه لولادة طفل مُصاب .

الطفرة الجينية في الجين ( MTTP ) المسؤول عن تصنيع البروتين الميكروسومي الناقل لثلاثي الغليسيريد المسؤول عن انتاج البروتينات الشحمية من النمط بيتا .

تظهر علامات نقص البروتين الشحمي بيتا في الأشهر الأولى من عمر الطفل على النحو التالي : - زيادة الوزن بمعدل أقل من الطبيعي . - ضعف النمو . - الاسهال . - وجود الكريات الشائكة في الدم ( كريات الدم بشكل النجوم ) . - الاسهال الدهني ( الرائحة الكريهة للبراز ) . - الأعراض العصبية في المراحل المتقدمة من الطفولة كضعف الاتزان العضلي والترنح . - التهاب الشبكية الصباغي ( التلف المتسارع لخلايا شبكية العين والتسبب في فقدان البصر ) . - بروز البطن . - ضعف الرؤية . - انحناء العمود الفقري .

يتم تشخيص الاصابة بفقدان البروتين الشحمي بيتا من خلال عدد من الفحوصات المخبرية والاشعاعية كما يلي : - الفحص المخبري للبروتين الشحمي بيتا . - الفحوصات المخبرية للكشف عن نقص الفيتامينات الذائبة في الدهون كفيتامين ( أ , د , ي , ك ) . - فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) . - الفحص المخبري للبراز . - الفحص الجيني للكشف عن الطفرة الجينية في الجين المسبب. - تخطيط كهربية العضل ( Electromyography ) . - قياس سرعة التوصيل العصبي ( قياس سرعة توصيل الاشارات العصبية عبر الأعصاب للكشف عن تلف الأعصاب ) .

يتمثل علاج نقص البروتين الشحمي بيتا بالمكملات الغذائية التي تحتوي على تراكيز عالية من الفيتامينات الذائبة في الدهون كما يُوصى باتباع نظام غذائي خاص كما يلي : - الحد من الافراط في الدهون على ان لا يزيد معدلها عن 5 - 20 غم يومياً . - شرب الحليب منزوع الدسم . * يُوصى بمراجعة الطبيب المختص لاتخاذ الاجراء العلاجي اللازم .

تناول جرعات عالية من الفيتامينات الذائبة في الدهون يُقلل من تطور بعض الاضطرابات كفقدان البصر او تلف شبكية العين .

- فقدان البصر . - التخلف العقلي . - فقدان وظائف الأعصاب المحيطية . - الحركة الغير مُتزنة ( الترنح ) .

يعتمد مآل الاصابة بفقد البروتين الشحمي بيتا على الضرر المؤثر على الدماغ والجهاز العصبي .

Abetalipoproteinemia , www.ghr.nlm.nih.gov Available at : Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference - NIH , Accessed at : 3/03/2013 Bassen-kornzweig syndrome , www.ncbi.nlm.nih.gov Available at : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002631/ , Accessed at : 3/03/2013

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2011-12-29 18:21:10

ما هو المرض الأستقلابي المتعلق بأرتفاع حمض اللبن بالدم مااعراضه وماالسبابه وما علاجه؟

ما هو المرض الاستقلابي المتعلق بارتفاع حمض اللبن بالدم مااعراضه وماالسبابه وما علاجه

2

ما هو المرض الاستقلابي المتعلق بارتفاع حمض اللبن بالدم مااعراضه وماالسبابه وما علاجه
هو مرض وراثي ناتج عن نقص إنزيم يسمى (HMG-CoA lyase deficiency) في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم . تعتبر الإنزيمات مواد هامة في الجسم تساعد في إنجاز معظم التفاعلات الكيميائية المسئولة عن وظائف الجسم الحيوية . ومن بين هذه المهام هو المساعدة على هضم مختلف أنواع الأطعمة التي نتناولها وتحويلها إلى مواد يستطيع الجسم إن يستفيد منها لإنتاج الطاقة أو يتخلص منها على شكل فضلات عند إنتفاء الحاجة لها . وتتصدر البروتينات قائمة الأطعمة التي تحتاج إلى الإنزيمات لهضمها والاستفادة منها بشكل صحيح . تتكون البروتينات من قوالب بناء تعرف بالأحماض الأمينية . في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم .. لا تظهر على المولود المصاب عادة أي أعراض خلال الأيام الثلاثة الأولى من ولادته لكن عندما يبدأ الطفل في تناول حليب الأم أو الحليب المعلب يتراكم حمض الليوسين والمواد السمية الأخرى في الجسم وهذا التراكم بدوره يؤدي إلى ظهور الأعراض المرضية على المولود . يحدث هذا في بعض المواليد المصابين الأعراض عادة ما تظهر بعد تعرض الطفل للرشح أو التهاب الأذن أو نزلة معوية وكذلك بعد فترات من الصيام وعدم الأكل . الأعراض التي تظهر o عدم القدرة أو ضعف القدرة على الرضاعة . o التقيؤ . o سرعة التنفس . o رخاوة في العضلات . o شدة في العضلات . o الخمول . o نوبات صرعية . o تضخم بسيط إلى متوسط في الكبد . o إذا لم يتم علاج الطفل بسرعة قد تتطور الحالة إلى غيبوبة وقد تؤدي إلى الوفاة في الحالات الشديدة . o يظهر فحص دم الطفل المصاب عند وجود الأعراض زيادة في أحماض الدم لأن المواد السمية المتراكمة هي في معظمها أحماض o يحدث أيضا نقص في سكر الدم وقد يكون شديدا . o كما يحدث أحيانا ارتفاع في مادة سمية أخرى خلال فترة المرض وهي الأمونيا. عند الاشتباه بإصابة الطفل بالمرض يتم إجراء اختبارات متخصصة على دم وبول الطفل للكشف عن زيادة المواد السمية المتراكمة . كما يمكن إجراء قياس مستوى الإنزيم (HMG) في عينة تؤخذ من جلد المصاب أو خلايا الدم البيضاء ويتأكد المرض بوجود النقص الشديد أو انعدام الإنزيم عزيزي القاريء لم يتوصل الطب الحديث إلى الآن لعلاج شاف من هذا المرض . العلاج المتوفر حاليا هو علاج يستمر مدى الحياة ويشتمل على ثلاثة عناصر رئيسية وهي: الحمية الغذائية الخاصة ،بعض الأدوية ، المتابعة الطبية المستمرة . يتناول الأطفال المصابون بهذا المرض حمية غذائية خاصة تبدأ من بداية تشخيص المرض وهي عبارة عن حليب مركب صناعيا ينتزع منه حمض الليوسين الذي لا يستطيع الجسم هضمه كما ذكرنا سابقا مع توفير باقي الاحتياجات الغذائية الضرورية من أجل النمو . ويتم عادة خلط هذا المركب مع كمية قليلة من الحليب المعلب مثل الايسوميل ومواد ذات سعرات حرارية عالية مثل بروفري والبوليكوز . وتجهز الخلطة لمدة 24 ساعة وتوضع في الثلاجة . يحتاج الطفل إلى الحمية الغذائية بشكل مستمر ويجب أن لا تتجاوز الفترة بين كل رضعه ( وجبة ) وأخرى عن بضع ساعات حتى لا يحدث نقص في سكر الدم . وسيقوم اختصاصي التغذية أو طبيب الأمراض الاستقلابية بإجراء التغيرات اللازمة في الحمية حسب صحة الطفل وعمره ونموه ومستوى الأحماض الأمينية في الدم . هناك مشكلة في طعم الحليب ربما لا يستسيغه الطفل بالاضافة الى كارنتين وهو عبارة عن فيتامين يساعد على التخلص من المواد السمية التي تتراكم في الجسم . أدوية قاعدية مثل كربونات الصوديوم أو البوليسيترا وذلك لمقاومة الحموضة الناتجة عن تراكم المواد السمية في الجسم . o تستخدم هذه الأدوية عند حدوث نوبة إستقلابية وليس بشكل مستمر إلا في حالات نادرة عندما تكون الحموضة شديدة ومستمرة معظم الوقت . سكر الجلوكوز لمنع حدوث نقص سكر الدم أو تداركه بشكل مبكر . أدوية أخرى حسب المشاكل المرضية لدى الطفل مثل أدوية الصرع عند وجود التشنجات والحديد عند وجود فقر الدم .. يمكن معرفة امكانية حدوث هذا المرض من خلال إجراء الفحص للحامل عن طريق أخذ عينة من الزغابة المشيمية خلال الفترة بين الأسبوع رقم 11 و 14 من الحمل أو عن طريق سحب عينة من السائل الامنيوني في الأسبوع رقم 16 ويوجد احتمال حدوث إجهاض (فقد الحمل) بنسبة تتراوح من 0.5 إلى 2% عند القيام بأحد الإجرائين خلال الحمل
0
2010-11-30 02:23:42
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بأمراض الاستقلاب
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بأمراض الاستقلاب

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة