داء نشواني وراثي | Familial amyloidosis

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو داء نشواني وراثي

هو احدى اشكال الداء النشواني الذي يكون وراثيا . و ينكون المرض بسبب الترسبات النشوانية في اعضاء الجسم المختلفة فتظهر الاعراض نتيجة تلف هذه الاعضاء . و يصيب المرض الذكور اكثر من الاناث , و تزداد نسبة الاصابة مع التقدم في السن

اسباب داء نشواني وراثي

سبب المرض : طفرة وراثية تتوارث على شكل طفرة جسمية مهيمنة

ما هي فسيولوجيا داء نشواني وراثي؟

تتوارث الطفرة الجينية و التي بدورها تؤدي الى تكون شكل غير طبيعي للبروتين فيصبح البروتين غير ذائب بالتالي يترسب بين الخلايا مكونا المرض

اعراض داء نشواني وراثي

تنشأ اعراض المرض بسبب ترسب البروتينات في اعضاء مختلفة من الجسم مما يؤدي الى تلفها . فتكون الاعراض بشكل عام غي محددة مثل :

- التعب العام

- ضيق في التنفس

- وفقدان الوزن

- وفقدان الشهية

- وخدر

- التورم و الانتفاخ

كيف يتم تشخيص داء نشواني وراثي؟

يتم تشخيص المرض عن طريق السيرة المرضية و الفحص السرير و ياخذ خزعة و رؤية البروتين تحت المجهر و عن طريق فحص الجينات

علاج داء نشواني وراثي

يتم العلاج عن طريق تصحيح فشل الجهاز المصاب وعلاج أي مرض كامن عن طريق العلاج الدوائي . و يمكن اللجوء الى زراعة الاعضاء مثل زراعة الكبد و الكلى حسب العضو المصاب

نصائح للتعايش مع داء نشواني وراثي

للتعايش مع الحالة ينصح باستخدام :

- مدرات البول في حالة اصابة الكلى

- استخدام الجوارب الضاغطة لازالة انتفاخ الاطراف السفلية

- تعديلات النظام الغذائي

كيف يمكن الوقاية من داء نشواني وراثي؟

لا يمكن منع حدوث المرض كونه مرض جيني وراثي . لكن يجب التشخيص سريعا لمنع حدوث المضاعفات و تلف الاعضاء

مضاعفات داء نشواني وراثي

مضاعفات المرض عدة و هي :

- اعتلال عضلة القلب

- وفشل القلب

- اعتلال الأعصاب المحيطية