متلازمة باتاو | Patau's syndrome

ما هو متلازمة باتاو

متلازمة باتاو Patau's syndrome هي عبارة عن اضطراب وراثي نادر وشديد الخطورة ينتج عن وجود نسخة إضافية ثالثة على الكرموسوم الجسمي رقم 13، لذلك يطلق عليها متلازمة التثلث الصبغي trisomy 13، في الوضع الطبيعي تحتوي جميع الخلايا الجسمية في جسم الإنسان على 23 زوج من الكرموسومات، وفي حال وجود نسخة ثالثة من الكرموسوم رقم 13 فسيؤدي إلى عدم تطور الطفل بشكلٍ طبيعي وغالبا ما يتوفى الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بوقتٍ صغير.

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

تحدث مع طبيب

اسباب متلازمة باتاو

تحدث الإصابة بمتلازمة باتاو أثناء المرحلة الجنينية بعد تخصيب الحيوان المنوي للبويضة لتكون البويضة المخصبة، وبعدها تبدأ البويضة المخصبة بالعديد من الانقسامات السريعة، وأثناء الانقسام يحدث الخلل مما يؤدي إلى تكون نسخة كاملة من الكرموسوم 13 أو جزء منه، والسبب في هذا الاضطراب الجيني غير معروف تماما، فهو يحدث عن طريق الصدفة وبشكل عشوائي، ومن الممكن أن يصاب بها أي جنين، كما أنَّ هذه المتلازمة ليست وراثية.

اعراض متلازمة باتاو

بسبب وجود نسخة كاملة من الكرموسوم إضافية فسيؤثر هذا تأثيرا شديدا على نمو الطفل وتطوره منذ لحظة نموه داخل الرحم، وسيؤدي هذا إلى ظهور العديد من الأعراض والتشوهات الخلقية على الطفل المصاب وأبرزها:

بطئ نمو الجنين وتطوره داخل الرحم مما يؤدي إلى انخفاض وزنه بعد الولادة.
80% من المصابين يولدون بعيوب شديدة في القلب.
حجم الرأس أصغر من المعتاد.
وجود تشوهات في الأذن.
العيون صغيرة وفي بعض الحالات تكون عين أو أكثر غير موجودة، كما أن المسافة بين العينين صغيرة.
عدم تطور جدار البطن بشكل كامل، فتكون الأمعاء بارزة من البطن ولا يغطيها إلا غشاء رقيق.
الشفة المشقوقة.
وجود تشوهات في اليدين والقدمين.
عدم تكون فروة الرأس.
وجود تشوهات في الجهاز البولي والتناسلي.

كيف يتم تشخيص متلازمة باتاو؟

يمكن الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة باتاو أثناء وجوده في الرحم عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية، في الفترة ما بين 10-14 أبوع من الحمل، وفي حال أظهرت نتائج الفحص احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة باتاو، فيتم أخذ عينة من الجنين ودراسة الكرموسومات فيها في المختبر الطبي المتخصص، وهو من الفحوصات التأكيدية في تشخيص الإصابة.

علاج متلازمة باتاو

نظرا للأعراض المرضية الكثيرة التي يعاني منها الطفل المصاب فلا يوجد علاج واحد فعال، وبشكل عام يركز الأطباء على تقليل الشعور بالألم وعدم الراحة وكذلك تحسين قدرة الطفل على الرضاعة.

ما هو سير مرض متلازمة باتاو؟

يعد التكهن لهذه المتلازمة سيء جدا، فمتوسط البقاء على قيد الحياة هو يومين ونصف بعد الولادة، وما يقارب 50% من الأطفال المصابين يبقون على قيد الحياة لمدة أسبوع واحد، وما يقارب 5-10% منهم يبقون على قيد الحياة لمدة أطول من عام واحد.

المصادر والمراجع

https://emedicine.medscape.com/article/947706-clinical
https://patient.info/doctor/pataus-syndrome-trisomy-13
https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=876&language=English
https://www.verywellfamily.com/trisomy-13-patau-syndrome-2748472

المؤلف