أمراض وراثية نادرة

Rare genetic diseases

أمراض وراثية نادرة

ما هو أمراض وراثية نادرة

الأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال تورث جينات غير طبيعية أو حدوث خلل وطفرة جينية في أحد الجينات المورثة من أحد الأبوين أو كلاهما، وهناك أمراضٌ وراثية شائعة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي كما يوجد أمراضٌ وراثية نادرة حيث أنَّ نسبة المصابين بها حول العالم قليلة مما يؤدي إلى صعوبة في تشخيصها نظراً لندرتها.

الأمراض الوراثية النادرة:

متلازمة الرجل المستئذب أو فرط الشعر الخلقي Werewolf Syndrome

هو من الأمراض الوراثية النادرة والذي يتسبب في نمو الشعر الزائد بشكلٍ مفرط في الوجه والجسم، وغالباً ما يترافق هذا مع بعض الأعراض الأخرى مثل الصرع وتشوهاتٍ معقدة في الشكل مثل تشهوهات الوجه والأسنان.

بوروفيريا أو متلازمة مصاص الدماء

هي من الأمراض الوراثية النادرة جداً وهنا لا يستطيع الجسم تصنيع الهيم بشكلٍ طبيعي وهو أحد أجزاء الهيموجلوبين، وتظهر على المصاب أعراضٌ عدة أبرزها البشرة الحساسة للشمس بشكلٍ مفرط، ولون البول أحمر أو إرجواني، واللثة تتقلص مما يجعل الأسنان بارزة، ويعاني المريض من أعراض عدة أبرزها آلام وتشنجات البطن ومشاكل في الجهاز العضلي والعصبي مثل النوبات التشنجية والاضطرابات العقلية وتلف الأعصاب.

متلازمة يونر تان

هي من الأمراض الوراثية النادرة التي تم اكتشافها مؤخراً في عائلة تعيش في قرية صغيرة بالقرب من اسكندرون، وتتميز أعراض الإصابة بالمشي على الأطراف الأربعة بالإضافة إلى اختلال الذكاء والكلام البدائي.

مرض خلل تنسج البشرة الثؤلولي أو الرجل الشجرة Epidermodysplasia verruciformis

هو مرض جلدي وراثي نادر يحدث عندما تغطي آفات تشبه الجرح أجزاء من الجسم، وهي من الحالات الوراثية التي تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الناتجة عن فيروس الورم الحليمي البشري، وهو من الأمراض الوراثية الجسمية المتنحية والتي تحدث عند توارث جينات EV غير الطبيعية من كلٍ من الأم والأب.

جفاف الجلد المصطبغ Xeroderma pigmentosum

هي من الأمراض الوراثية النادرة والتي تتميز بالحساسية المفرطة لأشعة الشمس فوق البنفسجية، وبذلك يصاب الشخص بالحروق الشديدة في الجلد بعد عدة دقائق من الخروج في الشمس، ومع مرور الوقت يؤدي إلى تغيرات في صبغة الجلد وشيخوخة الجلد المبكرة وقد يتطور إلى سرطان الجلد الخبيث.

متلازمة بروتيس Proteus syndrome

هي حالة وراثية نادرة تتميز بزيادة نمو العظام والجلد والأنسجة الأخرى، وأجزاء الجسم المتضررة بها الخلل الجيني ستنمو بنسبة أعلى من باقي الجسم، وغالباً يكون غير متماثل ويؤثر فقط عى أحد الجانبين الأيمن أو الأيسر.

خلل التليف التعظمي Fibrodysplasia ossificans progressiva

هي من الحالات الوراثية النادرة والتي ينمو فيها العظم خارج الهيكل العظمي فيحل العظم مكان النسيج الضام بما في ذلك الأوتار والأربطة وكذلك مكان العضلات، والسبب وراء الإصابة هو حدوث خلل في الجين المسؤول عن تكون العظام ACVR1 والمسؤول عن تحويل الغضاريف إلى عظام خلال مرحلة النمو بحيث ينشط جداً ويخرج عن الحد الطبيعي.

متلازمة بروجيرا progeria

هو من الأمراض النادرة جداً فهي تصيب شخص من بين أربع ملايين شخص وتسمى أيضاً بمتلازمة الشيخوخة المبكرة، وينتج هذا المرض عن طفرة في جين يسمى LMNA مما يؤدي إلى تصلب شديد في الشرايين في سنٍ مبكرة، لذلك فالأطفال المصابين بهذه المتلازمة غالباً ما يعيشون حتى عمر 14 سنة فقط بسبب احتمالية حدوث تصلب الشرايين منذ سن مبكرة، وتتمثل أعراض الإصابة بأعراض الشيخوخة مثل الجلد المجعد والعظام الضعيفة وقصر القامة.

https://www.britannica.com/science/human-genetic-disease
http://childrensupportsolutions.com/tools-resources/rare-genetic-disorders/
https://www.medicinenet.com/genetic_disease/article.htm#single_gene_genetic_inheritance
https://www.medicalnewstoday.com/articles/146746.php
https://www.healthline.com/health/fibrodysplasia-ossificans-progressiva-fop

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

2011-03-07 14:25:24

هل مرض ( still دسيس ) وراثي ومعدي

هل مرض still دسيس وراثي ومعدي

1

هل مرض still دسيس وراثي ومعدي
الْتِهابُ المَفاصِلِ الرُّوماتويديّ في الأطفال ، يترافق مع تورم وإيلاَم وألم يشمل واحد أو أكثر من المفاصل، ويؤدي أحياناً إلى إعاقة النمو والتطور ، وتحديد الحركة، وقَسَط وانقباضات انثنائية للمفاصل ، ويترافق غالباً مع تظاهرة مجموعية. اكتشف في الأطفال ولكنه يوجد أيضاً في الكبار بدرجة أقل وهناك عدة نظريات عن سببه وأهمها العدوى الجرثومية، ولكنه بشكل عام غير معروف ويدل تطور المرض أنه من أمراض المناعة الذاتية وليس وراثاً.
0
2011-03-07 17:19:07
see-answer-arrow

2010-08-05 08:37:21

هل المنغولية مرض وراثي ام خلقي وهل الزواج من فتاة اخها مصا ب بالمرض يؤئر على النسل

هل المنغولية مرض وراثي ام خلقي وهل الزواج من اخها مصا ب بالمرض يؤئر على النسل

2

هل المنغولية مرض وراثي ام خلقي وهل الزواج من اخها مصا ب بالمرض يؤئر على النسل
متلازمة داون هو مرض غير وراثي، وهو ينجم عن خلل في عدد الصبغيات أثناء الإخصاب، وليس هناك مشكلة من زواج فتاة شقيقتها تعاني من المرض، فلا تقلق.
0
2010-08-06 13:04:19
see-answer-arrow

2010-07-18 04:32:14

هل الزواج من عائلة فيها منفولية يزيد احتمال انجاب اولاد منغوليين كونكم اجبتم انه مرض وراثي؟ و طالما انه وراثي هل يزيدي احتمال المنغولية عند الزواج من الاقارب

هل الزواج من عائلة فيها منفولية يزيد احتمال انجاب د منغوليين كونكم اجبتم انه مرض وراثي و طالما انه وراثي هل يزيدي احتمال المنغولية عند الزواج من الاقارب

1

هل الزواج من عائلة فيها منفولية يزيد احتمال انجاب د منغوليين كونكم اجبتم انه مرض وراثي و طالما انه وراثي هل يزيدي احتمال المنغولية عند الزواج من الاقا...
إنه لا ينتقل بالوراثة، ولكنه ينتقل عن طريق خلل في الصبغيات أثناء الإخصاب، أي أنه لا ينتقل بزواج الأقارب ،ولا يزداد عند الأقارب الذين لديهم المرض، ولكنه يكثر في النساء كبيرات السن عند الحمل،
0
2010-07-19 20:54:55
see-answer-arrow

2010-06-09 12:07:01

هل يمكن معرفه اذا يوجد مرض وراثي لدى الجنين في الاشهر الاولى من الحمل واذا ممكن هل يوجد في العراق اي مختبر يساعدني مع العلم انه كان لدي طفل سبب موته جينات وراثيه من زواج الاقارب وانا الان حامل في الشهر الثاني

معرفه اذا يوجد مرض وراثي لدى الجنين في الاشهر الاولى من الحمل واذا ممكن هل يوجد في العراق اي مختبر يساعدني مع العلم انه كان لدي طفل سبب موته جينات وراثيه من زواج الاقارب وانا الان حامل في الشهر الثاني

1

معرفه اذا يوجد مرض وراثي لدى الجنين في الاشهر الاولى من الحمل واذا ممكن هل يوجد في العراق اي مختبر يساعدني مع العلم انه كان لدي طفل سبب موته جينات ور...
هناك بالتأكيد اختبارات تجرى بعد الأسبوع الثاني عشر من الحمل ، يمكن؛ سؤال وزارة الصحة، لعلهم يفيدونك.
0
2010-06-10 05:59:10
see-answer-arrow

2010-05-20 07:41:29

هل التلقيح الصناعي يساعد في تجنب اصابه الجنين باالامراض الوراثيه اذا كان هناك خلل وراثي في العائله

هل التلقيح الصناعي يساعد في تجنب اصابه الجنين باالامراض الوراثيه اذا كان خلل وراثي في العائله

1

هل التلقيح الصناعي يساعد في تجنب اصابه الجنين باالامراض الوراثيه اذا كان خلل وراثي في العائله
لا ان التلقيح الصناعي لا يساعد في تجنب الامراض الوراثية Dr. Muin Fedah Director of IVF & Genetics Center Jordan Hospital Tel: 962-6-5678778/5607090 Fax.: +962-6-5620333 P.O.Box: 520248 Amman 11152 Jordan www.ivfjh.com e-mail: [email protected]
0
2010-05-21 05:41:14
see-answer-arrow
أخبار ومقالات طبية ذات صلة

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط
ابدأ الآن ابدأ الآن
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية

5000 طبيب يستقبلون حجوزات عن طريق الطبي.

ابحث عن طبيب واحجز موعد في العيادة أو عبر مكالمة فيديو بكل سهولة

site traffic analytics